Cytogenetika

Prírodné vedy » Biológia

Autor: primak
Typ práce: Referát
Dátum: 09.10.2012
Jazyk: Slovenčina
Rozsah: 1 439 slov
Počet zobrazení: 4 772
Tlačení: 418
Uložení: 427
Cytogenetika

Cytogenetika sa zaoberá štúdiom chromozómov (ich počtom, štruktúrou a segregáciou pri bunkovom delení) za normálnych a patologických podmienok a súvislosťou týchto nálezov s fenotypom. Chromozómy majú podľa stupňa špiralizácie odlišný morfologický vzhľad, inak vyzerajú v interfáze a inak v metafáze, kedy sú najhrubšie a najlepšie viditeľné. Pozornosť cytogenetiky sa upína na tieto fázy bunkového cyklu:

Počet, tvar a veľkosť chromozómov sú stále a druhovo špecifické znaky. Ako je známe, človek má v každej telovej bunke 46 chromozómov, tzn. 23 párov chromozómov. Jeden z týchto párov predstavuje gonozómy (chromozómy X a Y), zvyšné predstavujú autozómy. Kombinácia gonozómov určuje u ľudí pohlavie tak, že XX je žena a XY je muž. Všetky chromozómy sa podľa veľkosti a polohy centroméry rozdeľujú do 7 skupín označených A až G:
 
Dedičnosť krvných skupín
AB0 systém
Krvná skupina je imunologický znak. Na krvnú skupinu nemá životné prostredie žiadny vplyv. Každá krvná skupina systému AB0 je dedičný znak. Alely určujúce skupiny A a B sú úplne dominantné. Tretia alela pre krvné skupiny 0 je proti obidvom predchádzajúcim úplne recesívna.
Znamená to, že gény (lokus)  pre krvný systém A, B, AB, 0  sa zapisujú  IA, IB a i.

Príklad dedenia
P IA IB  x  IA IB
G IA  ,  IB x IA  , IB
F1  IAIA IA IB  IBIA IBIB
 
Otázky:
1.  Akú krvnú skupinu má rodičovská generácia ?
2.  Vyhodnoť genotyp a genotyp v F1
3.  Preveď kríženie dvoch jedincov s krvnou skupinou A a 0  a vyhodnoť ho!
4.  Môže byť otcom jedinec s krvnou skupinou B, ak dieťa má krvnú skupinu 0 a matka má tiež krvnú skupinu tiež B ?
5.  Napíš v ktorej genotypovej kombinácii krvných skupín sa otcovstvo nepotvrdí !
 
Rh-faktor systém
Rh-faktor je príkladom klasického autozómového typu dedičnosti, tzn. že dominantná alela Rh+ určuje Rh-pozitívnu krv, recesívna alela Rh-  určuje Rh-negatívnu krv.
V manželstve muža Rh+ so ženou Rh- je vždy nebezpečenstvo, že prípadná Rh pozitívna reakcia plodu vyvolá v matkinom tele tvorbu špecifických protilátok, ktoré neskôr spätne spôsobia aglutináciu červených krviniek v tele dieťaťa (fetálna erytroblastóza). Postihnuté býva až druhé dieťa, pretože v priebehu druhého tehotenstva hladina protilátok v matkinom tele dosiahne kritické hodnoty.
 
Príklad na dedičnosť krvných skupín
 
Príklad: Klasický príklad na dedičnosť krvných skupín: Aká je pravdepodobnosť, že matka s krvnou skupinou A+ a otec so skupinou B+ budú mať dieťa 0-?
Poznáme krvné skupiny obidvoch rodičov, nepoznáme však presne ich genotypy (♀ IA-Rh+-, ♂ IB-Rh+-). Ak však poznáme skupinu dieťaťa s jasným genotypom (i i Rh- Rh-), môžme vydedukovať, že v tomto prípade len heterozygotní rodičia v obidvoch znakoch (♀ IAiRh+Rh-, ♂ IBiRh+Rh-) môžu mať dieťa so skupinou 0-.
 
Odpoveď: Pravdepodobnosť, že dieťa bude mať krvnú skupinu 0- je 1 : 16 (6,25%).

Genetické choroby
Geneticky podmienené patologické stavy predstavujú u človeka závažný medicínsky problém. Ich prejav prakticky nesúvisí s vplyvom vonkajšieho prostredia, pretože vychádza zo samotnej poruchy genetickej informácie, ktorá je prítomná v každej bunke ľudského tela. Prognózu ochorenia pre súrodencov a ďalšie generácie možno určiť pomocou zostavenia rodokmeňa, ktorý obsahuje údaje týkajúce sa študovaného znaku v príbuzenstve (genealógia). Zostavuje sa na požiadanie a na základe probanda, čo je osoba, u ktorej bola genetická choroba prvýkrát zaznamenaná. V súvislosti s rodokmeňmi rozlišujeme niekoľko genealogických symbolov:

Príčinou genetických porúch, ktoré sa vyskytujú u živonarodených detí, sú génové mutácie špecifických génov. Ich podstatou je malá zmena genetickej informácie, preto sa nazývajú aj bodové mutácie. Mutácia spôsobí neschopnosť vytvárať alebo v nedostatočnom množstve vytvárať príslušný polypeptidový reťazec (bielkovinu), ktorý má často funkciu enzýmu alebo hormónu. Organizmus teda nemá schopnosť určitej špecifickej metabolickej alebo fyziologickej reakcie. Podstatou takých chorôb je, že chýba určitý typ bielkovinovej molekuly, nazývame ich preto molekulovými chorobami.
Dedičné choroby z hľadiska naviazanosti na chromozómy môžu byť:

- autozómové - viazané na nepohlavný chromozóm,
- gonozómové - viazané na pohlavný chromozóm X alebo Y,

...pričom na základe vzťahu medzi alelami na danom lokuse sú dvojakého charakteru:
1.  dominantné - ochorejú aj heterozygoti,
2.  recesívne - ochorejú iba homozygoti pre príslušnú mutovanú alelu.
 
Autozómovo dominantná dedičnosť (AD)
Jedná sa predovšetkým o mutácie základných bielkovín morfologicko-štruktúrneho charakteru, bielkovín vo funkcii biologických nosičov a receptorov bunky, zriedka nimi bývajú bielkoviny enzýmového charakteru.
Typickými znakmi autozómovo dominantne dedičného znaku v rodokmeni sú:

- vertikálny prenos v rodokmeni (postihnuté dieťa má postihnutého rodiča) cez viac generácií
- pravdepodobnosť postihnutia potomka postihnutého rodiča 0,5
- pravdepodobnosť postihnutia potomka ak sú obaja rodičia postihnutí 0,75
- podiel postihnutých žien a mužov je rovnaký
- prenos do ďalšej generácie cez obidve pohlavia

Veľmi zriedkavým (1 : 1 000000) dominantne autozómovým dedičným ochorením je familiárna hypercholesterolémia. Dôsledkom tejto poruchy je neschopnosť periférnych tkanív prijímať cholesterol z krvi, cholesterol sa hromadí v krvnom obehu a stáva sa vážnym rizikovým faktorom vzniku aterosklerózy a srdcového infarktu.
Autozómovo recesívna dedičnosť (AR)
Aj pri tomto prípade dedičnosti genetickej choroby pochádza väčšina postihnutých z krížení dvoch heterozygotov Dd × Dd, pretože alela je v populácii pomerne zriedkavá. Typickými znakmi autozómovo recesívne dedičného znaku v rodokmeni sú:

- postihnutí zvyčajne len v jednej generácii (horizontálny prenos)
- rodičia postihnutých sú zvyčajne zdraví
- pravdepodobnosť postihnutia ďalšieho súrodenca postihnutého je 0,25 bez ohľadu na počet postihnutých v súrodenectve
- postihnutí majú zvyčajne zdravých potomkov
- podiel postihnutých žien a mužov je rovnaký
- častejší výskyt príbuzenských sobášov u rodičov

Príkladom recesívne autozómového dedičného ochorenia je galaktozómia, pri ktorej je postihnutý organizmus neschopný vytvárať jeden z enzýmov nevyhnutných na normálny priebeh katabolického reťazca odbúravania mliečneho cukru - galaktózy. Metabolická dráha teda prebieha až po určitý medziprodukt, tu sa zastaví a ďalej nespracovateľný medziprodukt sa hromadí vo väčšine vnútorných orgánov, na ktoré pôsobí ako jed. Vznikajú tak vážne príznaky: nechutenstvo a iné tráviace ťažkosti, znížená hladina glukózy v krvi, žltačka, zmrštenie pečene, zväčšenie sleziny, príznaky poškodenia obličiek, zákal očnej šošovky a spomalenie psychického vývinu. Genetická informácie jednej mutovanej alely sa teda premieta do mnohých patologických znakov - pleiotropný účinok. Vzniku tejto choroby možno predísť vylúčením mlieka a mliečnych výrobkov zo stravy.
Gonozómovo dominantná dedičnosť (XD)
Dominantnými genetickými chorobami, ktoré sú viazané na X-chromozóm, sú postihnuté aj ženy, avšak často je prejav ochorenia miernejší. Je to pravdepodobne preto, že sú zvyčajne heterozygotky XDXd.

Typickými znakmi gonozómovo dominantne dedičného znaku v rodokmeni sú:

- sú postihnutí muži aj ženy
- podiel postihnutých žien v populácii je zhruba 2x vyšší
- potomok postihnutej ženy má 50 % riziko postihnutia bez ohľadu na pohlavie
- postihnutý muž má všetky dcéry postihnuté a žiadneho postihnutého syna

V praxi je známych málo prípadov genetických chorôb s týmto typom dedičnosti.
Gonozómovo recesívna dedičnosť (XR)
Matka je zvyčajne asymptomatická prenášačka a môže mať postihnutých potomkov mužského pohlavia. Postihnutie žien môže nastať podobne ako v predchádzajúcom prípade inaktiváciou chromozómu, ktorý nesie "zdravú" alelu. Taktiež ženy postihnuté Turnerovým syndrómom (karyotyp 45, X0) majúce len jeden X- chromozóm sú v podobnej pozícii ako homozygotný muž (46, XY), takže sa u nich recesívna alela môže prejaviť.
Typickými znakmi gonozómovo recesívne dedičného znaku v rodokmeni sú:

- zvyčajne postihnutí sú len muži
- postihnutí muži sa rodia nepostihnutým rodičom
- postihnutí muži neprenášajú ochorenie na svojich synov
- všetky dcéry postihnutých mužov sú prenášačky
- môže sa vyskytovať preskočenie generácie

Najčastejšia recesívne gonozómová porucha krvnej zrážanlivosti novonarodených chlapcov (1 : 5000-10 000) je klasická hemofília A, ktorej gén sa nachádza na X-chromozóme. U chlapcov, keďže majú len jeden X-chromozóm, dôjde vždy k postihnutiu, u dievčat, ktoré majú X-chromozómy dva, choroba sa neprejaví (len v prípade homozygotne recesívneho stavu). Dievčatá s jednou zmutovanou alelou sú prenášačky a môžu hemofíliu preniesť na svoje potomstvo.
Iným častým príkladom recesívne gonozómovej dedičnej poruchy viazanej na X-chromozóm je daltonizmus - farbosleposť na zelenú a červenú farbu, ktoré postihnutý jedinec vníma ako rôzne odtiene šedej farby.
Chromozómové aberácie
Človek má v somatických bunkách 23 párov chromozómov (46 chromozómov), z čoho je 22 párov autozómov a 1 pár gonozómov (sexozómov), ktoré sú heterologické a označujú sa X a Y. Pohlavné bunky majú po jednom chromozóme z každého chromozómového páru, teda celkom 23 chromozómov. Zmeny v počte alebo štruktúre chromozómov majú vážne dôsledky na prežívanie jedinca. Napriek tomu existujú patologické prípady zlučiteľné so životom. Ich reprodukčná schopnosť je však do značnej miery potlačená, pretože buď sa daný jedinec reprodukčného veku nedožije alebo je znemožnená tvorba životaschopných pohlavných buniek počas gametogenézy. Chromozómovými aberáciami sú charakteristické prevažne ľudské nádory.
Niektoré genetické choroby súvisiace so zmenou štruktúry chromozómov:

- chronická myleoidná leukémia - reciproká translokácia medzi chr. 9 a 22
- Burkittov lymfóm - reciproká translokácia medzi chr. 8 a 14
- myotonická dystrofia - mnohonásobná duplikácia DNA na dlhom ramene chr. 19

V súvislosti so zmenou počtu chromozómov poznáme predovšetkým trizómie, ktoré sú zlučiteľné so životom.
1.  Downov syndróm - trizómia chr. 21

- Patauov syndróm - trizómia chr. 13
- Edwardsov syndróm - trizómia chr. 18
- Turnerov syndróm - monozómia chr. X
- "superžena" - trizómia, tetrazómia alebo pentazómia chr. X
- "supermuž" - karyotyp XYY
- Klinefelterov syndróm - karyotypy XXY, XXYY, XXXY

Oboduj prácu: 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kľúčové slová

Vyhľadaj ďalšie študentské práce pre tieto populárne kľúčové slová:

#gametogeneza #dedičnosť krvných skupín #fetalny krvný obeh #Krvne skupiny A+,B+,0+ #počet gonozomov


Odporúčame

Prírodné vedy » Biológia

:: KATEGÓRIE – Referáty, ťaháky, maturita:

Vygenerované za 0.015 s.
Zavrieť reklamu