Genetika človeka

Genetika človeka
 
Genetika človeka
- je vedný odbor skúmajúci dedičnosť normálnych ľudských znakov a dedične podmienené choroby a odchýlky
 
súčasťou genetiky človeka je:
- klinická genetika (študuje geneticky podmienené zmeny)
- cytogenetika (zmeny počtu a štruktúry chromozómov a ich genetické prejavy)
- molekulová genetika (skúma štruktúru a funkciu génov, génovú  terapiu a genetické inžinierstvo)
 
Metodické postupy v genetike človeka
klady:
1. miera fenotypového prejavu patologického znaku sa určuje biochemickými vyšetrovacími metódami
2. človek komunikuje (reč)
 
zápory:
1. človeka nemožno zámerne krížiť, ani uplatňovať selekciu
2. malý počet potomkov
3. dlhá generačná doba (25 rokov) - sledujeme 2-4 generácie
4. zložitý genotyp, vysoký počet chromozómov, polygénny  charakter génov
5. rôznorodosť a početnosť ľudských populácií
6. ovplyvniteľnosť človeka prostredím (sociálnym, kultúrnym, ...)
7. právne predpisy záväzné pre lekársku prax
 
metódy štúdia dedičnosti človeka
a) rodokmeňová metóda (genealogická)
b) výskum dvojčiat (gemelologická)
c) populačný výskum
d) štúdium karyotypov
e) genetické a biochemické metódy
 
Molekulová genetika človeka
- zaoberá sa štúdiom ľudského genómu; ľudský genóm obsahuje asi 30 000 až 40 000 génov (3.109 nukleotidov)
- celosvetový program HUGO má za úlohu zmapovať všetky ľudské gény
 
metódy štúdia v humánnej genetike
a) technológia rekombinantnej DNA
b) génové inžinierstvo (štiepenie DNA na krátke úseky, ktoré sa  vkladajú do plazmidov baktérií a študujú)
 
molekulová diagnostika sa uplatňuje pri štúdiu:
a) nádorových ochorení (vznikli mutácie génov riadiacich bunkové delenie)
b) monogénnych ochorení (vznikajú mutáciou génu na  metabolickej dráhe)
 
delenie molekulovej DNA diagnostiky:
preimplantačná (určuje dedičné vlohy z buniek blastuly)
   prenatálna (z plodu a z placenty)
   postnatálna (z jadrových buniek po narodení)
 
Štúdium karyotypov človeka
Karyotyp človeka:
- 22 párov autozómov a 1 pár heterochromozómov
- v karyotype sú chromozómy zoradené na základe ich dĺžky a umiestnenia centroméry do 7 skupín (A-6)
- homogametické pohlavie 46, XX
- heterogametické pohlavie  46, XY
Metóda výskumu karyotypov:
1. vyšetrenie z krvných buniek
2. amniocentéza (medzi 10.-14. t. gravidity; odber plodovej vody)
3. prúžkovacie metódy
4. DNA testy (vylúčia dedičné ochorenia)
5. genetický skríning (dlhodobé sled. genet. rizikových ľudí a rodín)
 
Rodokmeňová analýza
Rodokmeň je schéma zachytávajúca pomocou štandartných symbolov príbuzenské vzťahy v rodine, pohlavie, .....
Začína sa zostavovať od skúmanej osoby - probanda.