Farbosleposť

Prírodné vedy » Biológia

Autor: petka
Typ práce: Referát
Dátum: 26.03.2020
Jazyk: Slovenčina
Rozsah: 2 624 slov
Počet zobrazení: 7 140
Tlačení: 433
Uložení: 410

Farbosleposť 

Úvod

Prudký rozvoj vedy najmä v druhej polovici 20. storočia ovplyvnil život ľudskej spoločnosti. Niet oblasti, ktorú by vedecký výskum nezasiahol. Medzi rezorty,  ktoré  veda výrazne ovplyvnila, patrí aj medicína a biológia. V súčasnej dobe sa intenzívne rozvíjajú, vďaka čomu ponúkajú nielen nové možnosti liečby, ale aj  splnohodnotnenie  života človeka. Medzi odvetvia, ktoré  zaznamenali prudký progres a svojimi zisteniami ovplyvnili aj medicínu, patrí  genetika, ktorá skúma dedičnosť a premenlivosť rovnako ako aj dedičné ochorenia.

Genetika je disciplína biológie založená  Johannom Gregorom Mendelom, ktorý v roku 1865 vyslovil prvé pravidlá o dedení znakov a vlastností. Hoci sa história  genetiky začala písať v 19. storočí, k jej veľkému rozvoju došlo najmä v druhej polovici 20. storočia a dá sa očakávať, že rýchly rozvoj bude pokračovať aj v 21 storočí. Okrem lekárstva nachádza genetika svoje využitie aj v ďalších oblastiach života. Súčasťou genetických výskumov sú  aj dedičné ochorenia oka.

Keďže medzi laickou verejnosťou nie je stále dostatočne jasné a známe, ktoré ochorenia oka sú dedičné a akou mierou môžu zasiahnuť do života človeka, rozhodli sme sa v našej práci predstaviť túto zaujímavú problematiku. Naším cieľom je vysvetliť predpoklady farbosleposti. Hoci toto ochorenie nie je veľmi nebezpečné pre život, no rozhodne človeka v istých životných situáciách obmedzuje. Pokúsime sa objasniť genetickú poruchu čapíkov v oku, ktoré sú zodpovedné za rozlišovanie farieb a predstavíme základné formy farbosleposti, ktoré bežne postihujú človeka.

Našu prácu sme kompozične rozdelili do troch kapitol, pričom každú sme ďalej členili na kratšie podkapitoly vyplývajúce z obsahu spracovanej témy. Prvá kapitola má  všeobecný charakter a naším cieľom bolo predstaviť oko ako jeden z najdôležitejších orgánov ľudského tela.

Druhá kapitola je najnosnejšou časťou našej práce, pretože sa zameriava na ochorenie očí – farbosleposť. Posledná, tretia kapitola prezentuje odhaľovanie a výskum farbosleposti v súčasnosti. Pri spracovaní predloženej problematiky sme využívali najmä analytickú, syntetickú a deduktívnu metódu doplnenú o metódu komparácie. Pri spracovávaní problematiky sme vychádzali z dostupných monografických a internetových zdrojov, ktoré sme uviedli v časti použitá literatúra.

1 Oko ako zmyslový orgán

1.1  Význam zraku

Ľudské oko je z praktického hľadiska najvýznamnejším zmyslovým orgánom. Zrak nám umožňuje rozpoznávať predmety, ľudí, rozlišovať svetlo od tmy, farby alebo vidieť na blízko, ale aj do diaľky. Oko ako zmyslový orgán nám dopomáha vnímať svet z väčšieho a zaujímavejšieho spektra. Keďže pri otvorených očiach nemôžeme zabrániť novým pocitom, ktoré ihneď prenášajú zrakové nervy do mozgu, oko je zodpovedné aj za našu pamäť.

1.2  Stavba a funkcia oka

Stavba oka
Časti oka sú prispôsobené na správny prenos a zaostrenie svetelného lúča na sietnici. Štruktúru oka tvorí očná guľa a druhotné ústroje oka. Očná guľa je zložená: z očného bielka, rohovky, vráskovcového opašteka, dúhovky, šošovky, cievovky, sietnice, slepej škrvny a sklovca. Nachádza sa v tvárovej časti lebky, v tzv. očnici. Druhotné ústroje oka tvoria:  mihalnice, spojovka, slzné ústroje, 6 okohybných svalov.

Funkcia oka
Oko nevidí jednotlivé objekty, na ktoré sa pozeráme. Reaguje na svetlo, ktoré sa od predmetov odráža. V zdravom ostrovidiacom oku svetelné lúče prechádzajú rohovkou a šošovkou, ktoré ich sústreďujú do ostrého ohniskového bodu na sietnici. Fotoreceptory v sietnici transformujú svetelný signál na elektrické impulzy a tieto prechádzajú zrakovým nervom do mozgu. Mozog preloží tento elektrický signál na konkrétny obraz predmetu, ktorý my vnímame ako videnie. To, že svetelné lúče dopadajú do každého oka z trocha iného uhla, umožňuje človeku priestorové videnie. Viditeľný obraz môžu vytvoriť len lúče s vlnovou dĺžkou 400 - 760 nm. Pružnosť šošovky spôsobuje, že človek vidí jasne a ostro veci na malé aj veľké vzdialenosti. Šošovka sa splošťuje alebo zakrivuje podľa toho, na akú vzdialenosť sa vytvára obraz. Tento proces sa nazýva akomodácia, ktorá umožňuje videnie od niekoľkých centimetrov až do veľkej diaľky. Pokiaľ je obraz vytvorený na sietnici neostrý, znamená to, že oko má chybu videnia

2 Genetické ochorenie – farbosleposť

Zrak je náš najdôležitejší zmysel, vďaka ktorému vnímame až 80% informácií z okolitého prostredia. Oko, ako samotný orgán zraku predstavuje veľmi zložitý systém, ktorého jednotlivé časti musia pracovať v dokonalej súhre. V prípade, že dôjde čo i len k minimálnemu patologickému poškodeniu jednotlivých zložiek oka, môže to mať za následok zhoršenie ostrosti videnia alebo dokonca stratu zraku. K patologickým zmenám na oku môže dochádzať z rôznych dôvodov.

Ochorenia oka môžu byť spôsobené napríklad vírusmi, baktériami alebo plesňami, taktiež to môže byť následok nejakého iného ochorenia (napríklad cukrovky). Veľmi časté sú vekom podmienené degeneratívne zmeny alebo vrodené postihnutia. V neposlednom rade nesmieme zabudnúť na úrazy oka a rôzne vplyvy vonkajšieho prostredia.

Medzi známe choroby oka patrí: šedý (katarakta) a zelený (glaukóm) zákal,  keratokonus (degeneratívne nezápalové ochorenie rohovky), suché oko, slepota, tupozrakosť (amblyopia), a  strabizmus (škúlenie). Častým vrodeným postihnutím očí je aj farbosleposť.

2.1 Základné pojmy genetiky

Gén je úsek DNA alebo RNA, ktorá kóduje informáciu pre tvorbu produktu. Je základnou funkčnou jednotkou dedičnosti.

Dedičnosť  je základný biologický proces, pri ktorom sa na rodičoch a ich potomstve, vzniknutom pohlavnou cestou,  prejavuje podobnosť až zhodnosť v jednotlivých znakoch a vlastnostiach.

Gaméta je pohlavná bunka, z ktorej sa začne vyvíjať nové indivíduum.

Chromozóm je útvar v jadre bunky, ktorý pozostáva z jednej alebo dvoch molekúl DNA a naviazaných bielkovín . Chromozómy sú nositeľmi genetickej informácie zakódovanej do molekuly DNA.

Alela je dedičný základ znaku, jedna z viacerých alternatívnych foriem génu. Dominantná alela je označovaná veľkým písmenom a recesívna malým písmenom.

Genotyp je súbor génov bunky, ktoré sa pri ňom vyskytujú v alelách.

Daltonizmus – je porucha farebného videnia, ktorá sa prejavuje neschopnosťou rozlišovať niektoré farebné spektrá (červené a zelené).

Autozómová dedičnosť je dedičnosť viazaná na autozómy, čo sú všetky chromozómy okrem pohlavných chromozómov. Pre označovanie génov sa používajú písmenové znaky.

Gonozómová dedičnosť je dedičnosť znakov viazaných na pohlavie.

2.2 Farbocit a jeho poruchy

Ľudia sa radia k trichromátom, pretože ich zrakové ústrojenstvá pozostávajú z troch receptorov pre príjem svetla. K trichromátom patria aj včely. Oproti ľudskému systému však vidia na viac farby, ktoré človek už nevníma.

Každé ľudské oko vníma farby tromi základnými druhmi čapíkov – červené(označujú sa L), zelené(M)  a modré(S). Tieto čapíky majú rôzne vlnové dĺžky, ktoré sa prelínajú. Pri svetelnom stimule čapíky reagujú, ale aj potláčajú citlivosť ostatných čapíkov. Pomer ich činnosti je veľmi nerovný, pretože pomer S čapíkov citlivých na modrú farbu je najmenší. Čapíky L a M sú podobné pretože majú spoločný základ. Avšak existujú ľudia, ktorí majú čiastočne alebo úplne zníženú úroveň farebného videnia.

2.3 Príčiny farbosleposti

Farbosleposť je vo väčšine diagnostikovaných prípadov záležitosť vrodená, no vyskytujú sa aj prípady, pri ktorých pacient poruchu farbocitu získal ako sprievodný jav iného očného ochorenia.

Vrodená porucha farbocitu
S poškodeným farbocitom sa najčastejšie rodíme. Farebné predmety naše oko vníma vďaka ich pigmentu, ktoré absorbujú len niektoré vlnové dĺžky svetla. Vytvárajú rôznorodú zmes, ktorá následne umožňuje rozlišovanie farieb.  Tie sa  v čapíkoch sietnice odrážajú v podobe troch odlišných nervových impulzov, ktoré sú zodpovedné za vznik čapíkov vo vzťahu k trom základným farbám. Ak čapíky na sietnici oka majú akékoľvek poškodenie, alebo im chýba pigment , tak človek trpí istým druhom farbosleposti. Toto poškodenie je spôsobené chybným genetickým chromozómom X.
 
Získané poruchy farbocitu
Chybný farbocit nemusí byť spôsobený len genetickou poruchou, ale v zriedkavých prípadoch sa farbosleposť môže objaviť aj počas života. Väčšinou vzniká pri ochoreniach zrakových nervov a žltej škvrny.  Na rozdiel od vrodenej poruchy tu prichádza vždy aj k zníženiu zrakovej ostrosti. Pri tomto type poškodenia farebného videnia sa ochorenie dá liečiť tým, že sa lieči aj ochorenie, pri ktorom vzniklo. Farbosleposť sa objavila aj pri ľuďoch, ktorí pracujú s nebezpečnými látkami ako sú styrén, karbon disulfid a n-hexán. Títo zamestnanci  začali mať zhoršené rozlišovanie modrej a žltej, neskôr aj červenej a zelenej farby.

2.4 Dedičnosť porúch farbocitu

Viaceré formy génu v bunkách nazývame alely. V eukaryotických organizmoch obsahuje každý gén v genotype jeden alelický pár (jedna alela pochádza od matky, druhá od otca). V bunkách týchto organizmov sa nachádza genetický materiál, ktorý vytvára štruktúry – chromozómy. Lokus je konkrétne miesto génu na chromozóme. Homozygot je jedinec, ktorého pár chromozómov dôležitý pre prenos znaku má rovnaké alely. Naopak, ak sú alely (Aa) pre znak rôzne, tak je to heterozygot. Dominantná (nadriadená) alela je tá, ktorá podmieňuje prejav znaku. Recesívna alela je tá, ktorej prejav znaku bol potlačený.

Dominantné alely sa môžu prejavovať buď v heterozygotnej (Aa) alebo v homozygotnej dominantnej zostave (AA). Recesívna alela sa prejaví, len ak sa nachádza v homozygotnej zostave (aa). Ak by sme zisťovali dedičnosť pri oboch homozygotných rodičoch (AA x AA alebo aa x aa) , tak by ich potomkovia boli určite znovu homozygotní.  Avšak, ak by rodičia boli heterozygotní (Aa), nastala by 25% pravdepodobnosť, že potomok bude homozygotný (aa). V takomto prípade hovoríme o neúplnej dominancii.
Práve porucha farbocitu nastáva v tele už pri pohlavnom rozmnožovaní, kedy vzniká nový jedinec, ktorý dostane polovicu chromozómov od matky a druhú od otca. Dedičnosť môže byť buď na X alebo na Y chromóm.

My si priblížime dedičnosť viazanú na X chromozón, ktorý podmieňuje práve prenos a získanie génu pre poruchy farebného videnia - napr. daltonizmu. Týmto spôsobom sa dedia znaky, ktorých gény sa nachádzajú v nehomologickom úseku X chomozómu. Žena má dva X chromozómy, čiže obsahuje až dve alely príslušného génu. Muž má len jednu alelu tohto génu, pretože obsahuje len jeden X chromozóm. Pre mužov to znamená, že ich alela X chromozómu nevytvorí svoj pár na Y chromozóme. A práve gén pre poruchu farbocitu sa nachádza na nehomologickom úseku X chromozómu, pri ktorom poznáme dve alely – alelu pre štandardné videnie D a alelu daltonizmu d. A tak môžeme rozdeliť ženy do troch genotypov:
DD: zdravá žena  Dd: prenášačka dd: postihnutá žena
 
Muži majú len jeden X chromozóm, a tak majú možnosť len dvoch genotypov:
DY: zdravý muž dY: postihnutý muž
 
Z tohto dôvodu sú muži (8%) častejšie postihnutí farbosleposťou než ženy (0,5%) a nikdy nemôžu byť iba prenášačmi. Táto dedičnosť na farbosleposť je teda viazaná na pohlavie.

2.5 Príklad dedičnosti 

Príklad: Zdravá matka, ktorá je prenášačka* daltonizmu, si vzala zdravého muža. Aká je pravdepodobnosť, že ich deti (synovia a dcéry) budú postihnuté daltonizmom? (Daltonizmus = forma farbosleposti, je recesívne dedičné ochorenie viazané na X-chromozóm.)
* Matka nie je postihnutá, ale nesie vo svojom genotype alelu pre daltonizmus, ktorú môže preniesť na svoje potomstvo
XdXD - matka (prenášačka)
XDY - otec (zdravý)

Dievčatá: 25% dcér bude zdravých, ale budú zároveň prenášačkami daltonizmu a 25% dcér nebudú mať poruchy farbocitu, ani sa nestanú prenášačkou chybného génu.

Chlapci: 25% synov budú daltonici a  25% bude zdravých.

2.6 Typy farbosleposti

Ľudia väčšinou trpia len istým druhom farbosleposti, čo znamená, že majú  poškodený iba jeden  typ pigmentu, a preto stále dokážu niektoré farby rozlišovať.

2.6.1 Anomálna trichromázia

Je typ farbosleposti, keď sa všetky tri typy čapíkov nachádzajú na sietnici, ale nie v správnych proporciách. Takéto oko má v určitých častiach spektra zníženú citlivosť, a tak rozoznáva napríklad oranžovú namiesto červenej alebo fialovú namiesto modrej.

2.6.2 Dichromázia

Je schopnosť rozlišovať dve základné farby, čo znamená, že ľudia majú funkčné iba dva typy čapíkov v oku. Dichromati si z dvoch fungujúcich čapíkov snažia vytvoriť všetky farby, ale niektoré farby sa im darí rozlíšiť iba s veľkými problémami alebo sú v omnoho tmavších odtieňoch. Podľa toho,  ktorá z troch základných farieb je postihnutá, rozdeľujeme dichromáziu na: Daltonizmus a Tritanopiu.
 
Daltonizmus
Je farbosleposť na červenú a zelenú farbu. V užšom význame ho rozdeľujeme ešte na:
a)  Protanopia- farbosleposť na  červenú farbu
Na sietnici oka chýbajú alebo sú poškodené čapíky pre červenú farbu. Oko nevníma červené svetlo dlhej vlnovej dĺžky. Keby boli tieto čapíky fungujúce, tak ich úlohou je čiastočne potlačiť vnímavosť zelenej farby. Dôsledkom toho je mimoriadne silné vnímanie zelených odtieňov, avšak úplná absencia viditeľnosti červenej farby pre ľudské oko.
 
Deuteranopia – Farbosleposť na zelenú farbu
Je spôsobená chýbajúcimi čapíkmi M pre vnímanie svetelného lúča na rozlíšenie zelenej farby. Protanopia a deuteranopia sú veľmi podobné formy poškodenia, pretože človek vidí výsledný obraz predmetu takmer farebne rovnako.
  
Tritanopia – farbosleposť na modrú farbu
Pri tritanopii chýbajú alebo sú poškodené čapíky na vnímanie krátkych vlnových dĺžok pre modrú farbu. Farby ako tmavomodrá a fialová sú nerozpoznateľné pre ľudí s touto poruchou farbocitu, pretože zelenocitlivé čapíky, ktoré vnímajú modrú, nie sú schopné zachytiť svetlo krátkych vlnových dĺžok. Vo všeobecnosti pri tritanopii ľudia vnímajú modrú a zelenú ako tyrkysovú a žltú ako svetloružovú. Tento typ farbosleposti je veľmi zriedkavý.

Farebné spektrum ľudí s rôznymi poruchami farebného videnia:

2.6.2 Monochromázia alebo achromázia – úplna farbosleposť

Úplná farbosleposť je veľmi vzácna. Ide v nej o poruchu všetkých čapíkov, ktoré nemusia byť ani v sietnici prítomné, takže postihnutý vidí okolitý svet len v odtieňoch bielej a čiernej.

2.7  Výskyt farbosleposti

3 Výskum a pomoc poruchám farbocitu

3.1 Objav a testy na zistenie farbosleposti 

Podstata a príčiny farbosleposti boli po prvýkrát vedecky vysvetlené britským chemikom a fyzikom Johnom Daltom v roku 1794. On sám trpel jednou formou farbosleposti. Na jeho počesť bola farbosleposť pomenovaná práve daltonizmus. Na diagnostiku farbosleposti u ľudí sa používajú rôzne spôsoby, ale najpoužívanejšími sú jednoduché obrazové testy. 

Jedny z najznámejších sú Isharové testy, pomenované podľa japonského doktora Shinobu Ishihara, ktorými sa zisťuje aj citlivosť u väčšiny žiadateľov o vodičské oprávnenie. Tieto testy pozostávajú z pestrofarebných škvŕn rôznych jasov na tabuľkách, ktoré zobrazujú čísla, písmená či znaky. Človek s normálnym farbocitom sa orientuje podľa farebnosti škvŕn a bez problémov znak v poli prečíta. Ak má však nejakú poruchu na čapíkoch v oku, orientovať sa môže len podľa jasu a kresbu nie je schopný správne prečítať.
 
Pokial’ pozorovatel’ vidí číslo 15, nemá poruchu farbocitu. Ak však vidí 17, trpí poruchou rozoznania červenej a zelenej farby. Úplne farboslepí ľudia nevedia rozlíšiť, čo sa nachádza na obrázku.

3.2 Známi ľudia s daltonizmom

Farbosleposť nie je závažná porucha a ľudia s týmto ochorením môžu dosiahnuť v živote veľa a stať sa slávnymi. Avšak niektoré ich túžby si možno splniť nemôžu. Medzi najznámejších ľudí, ktorí trpeli poruchou farbocitu patril aj herec Paul Newman. Bol to veľmi významný americký herec a režisér, ktorý za svoje zásluhy získal mnoho ocenení, medzi nimi aj Oscara. Počas druhej svetovej vojny bol zaradený do programu pre pilotov, ktorý však musel ukončiť kvôli zistenej čiastočnej farbosleposti.

Podobný problém má aj známy spevák George Michael, ktorý prezradil v jenom interwiev, že keby nie je spevákom, chcel by sa stať pilotom. Avšak tento sen by sa mu nikdy nemohol splniť, pretože trpí farbosleposťou na zelenú, červenú a hnedú farbu.

3.3 Spôsoby liečenia

Pri vrodenej poruche farbocitu na základe poškodenia niektorých chromozómov ide o stav trvalý, a teda žiadna stopercentná liečba nie je dosiaľ známa. Farbosleposť nie je veľkým rizikom v živote človeka, ale rozhodne ho obmedzuje. Preto na zmiernenie tejto poruchy vedci objavili dva typy čiastočného zlepšenia, a to:

 

šošovky, ktorých hlavnou úlohou je zmena  spektra, cez ktoré prechádzajú svetelné lúče tak, aby ho dokázal rozpoznať aj človek s poruchou vnímania určitej farby.

génova terapia – táto terapia je zatiaľ len vo výskume, ešte nebola prevedená na žiadnom človeku a ak by bol jej vývoj úspešný, dokázala by pomôcť len poruche odlíšiť zelenú farbu od červenej. Jej hlavnou podstatou je doplnenie genetickej informácie o enzým, ktorý produkuje bielkovinu citlivú na červené svetlo. Či sa však táto terapia stane úspešnou pomocou pre ľudí s poruchou farbocitu,  záleží od dlhej práce vedcov.

Záver

V ľudskej civilizácii je veľmi mnoho informácií viazaných na farbu. Farboslepí môžu mať ťažkosti s porozumením týchto informácií. Od akýchkoľvek farebne označených textov, obrázkov, grafov, semaforov, máp až po  lieky rozlišované farbou.  Kdekoľvek, kde je informácia viazaná na farbu, sa môže vynoriť problém. V sociálnom styku môže farbosleposť tiež veľa ovplyvniť. Farboslepí sa často musia spoliehať na okolie pri výbere oblečenia, aby predišli čudáckym farebným kombináciám. Omyly vo farbách môžu často spôsobovať nedorozumenia. Farboslepí priraďujú farbu predmetom sčasti na základe pamäti, abstraktného poznania alebo kontextu, v čom sa môžu mýliť.

Mnohé povolania sú pre farboslepých takmer alebo úplne nedostupné: všetky povolania vyžadujúce ovládanie motorových vozidiel a lietadiel, vyžadujúce presnú a rýchlu priestorovú orientáciu, vyžadujúce hodnotenie a rozhodovanie na základe farieb, napr. v obchode, priemysle, službách, výskume, v umení, doprave, armáde, zdravotníctve... Toto ochorenie sa podľa štatistík vyskytuje viac u mužov ako u žien, zaujímavé je tiež, že v prípade belochov sú poruchy farebného videnia častejšie, ako u ľudí s tmavšou pleťou.

Na druhej strane človek s poruchou farbocitu sa nemusí obávať, že s týmto ochorením musia automaticky prísť aj nejaké ďalšie zdravotné problémy. Práve preto sme považovali za dôležité v našej práci informovať o tomto bežnom, ale nie vždy včas identifikovanom ochorení. Hoci  sa choroba sama o sebe  liečiť nedá, je veľmi dôležité, aby bola pri akomkoľvek podozrení  čo najskôr identifikovaná. Jej správnym a včasným diagnostikovaním môžeme predísť vážnym následkom. Sme presvedčení, že sme našou prácou chorobu nielen predstavili, ale presvedčili všetkých o potrebe jej rešpektovania a tiež včasného identifikovania.

Oboduj prácu: 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1


Odporúčame

Prírodné vedy » Biológia

:: KATEGÓRIE – Referáty, ťaháky, maturita:

Vygenerované za 0.032 s.
Zavrieť reklamu