Molekulová genetika človeka

Molekulová genetika človeka
- ľudský genóm sa skladá z molekúl DNA s celkovým obsahom asi troch miliárd nukleotidov
- odhaduje sa, že má 30 000 až 40 000 génov
- HUGO – Humane Genome Organisation – zmapovanie všetkých ľudských génov (určiť polohu na chromozóme) a určenie poradia všetkých troch miliárd nukleotidov, z ktorých sa skladá ľudská DNA
- v roku 1922 bola publikovaná nukleotidová sekvencia chromozómu 22. Unikátna časť tohto chromozómu (ktorý je druhým najmenším ľudským chromozómom) sa skladá z 34, 4 miliónov nukleotidov, tie tvoria 545 génov
- žiadnu zmysluplnú správu nenesie 97 % DNA, len približne 3 % ľudskej DNA (aj DNA mnohých ďalších vyšších organizmov) kóduje vznik funkčných molekúl, hlavne proteínov
- z genetických štúdií sa vie, že najmenej 35 dedičných chorôb je spojených s poruchou génov lokalizovaných na chromozóme 22
- zásadný význam pre pokrok v molekulovej biológii malo vypracovanie metód jednotlivých génov a ich vsunutie do buniek nepríbuzných organizmov, ktoré umožnili nové techniky analýzy DNA
- bol to hlavne súbor metód nazývaný technológia rekombinantnej DNA (hybridnej DNA) – génové inžinierstvo – štiepenie ľudskej DNA sa vloží do plazmidov baktérií, ktoré sa namnožia a sprístupnia na ďalšie štúdium
- molekulová diagnostika umožňuje určiť dedičné vlohy v ktoromkoľvek štádiu vývinu: - - preimplantačná diagnostika z buniek blastuly
– prenatálna diagnostika plodu a placenty
– postnatálna - z ktorýchkoľvek jadrových buniek po narodení
- molekulová diagnostika sa využíva najmä pri monogénnych ochoreniach
- monogénne ochorenia: zapríčinené mutáciami jednotlivých génov, jednotlivé fenotypové kategórie (zdravý - postihnutý) sú podmienené mutáciou na jednom lokuse
- mutáciou génu vznikne zmenený enzým
- zmenená funkcia enzýmu vedie k zmene metabolizmu, ktorý má za následok hromadenie alebo chýbanie jeho medziproduktu
- výsledkom je patologický stav
- napr. na odbúravaná fenylalanínu z potravy sa podieľa celý rad enzýmov, každý je kontrolovaný jedným génom, mutáciou ktoréhokoľvek génu na metabolickej dráhe môžu vzniknúť mnohé vážne ochorenia
- druhá skupina ochorení na ktorých sa uplatňuje molekulová diagnostika sú nádorové ochorenia – vznikajú ako dôsledok mutácií na génoch riadiacich proces bunkového delenia. Mutácia vznikne v jednej bunke, ktorá sa pod jeho vplyvom začne nekontrolovane deliť a vznikne nádor
- etické, právne, spoločenské problémy – poznanie úplnej stavby ľud. genómu, patentovanie a zverejnenie dedičnej informácie s genómovou terapiou (náhrada chybného génu za funkčný), možné negatívne účinky atď.