Štúdium karyotypov

Štúdium karyotypov
Karyotyp – obraz chromozómového jadra
- vhodný materiál pre cytogenetiku
- porovnáva sa s idogramom (štandardné znázornenie)
- chromozómové páry sú zoradené podľa medzinárodných pravidiel na základe ich dĺžky a umiestnenia centroméry do 7 skupín, ktoré označujeme A- G
- karyotyp ženy je 46, XX – homogametné pohlavie
- karyotyp muža je 46, XX – heterogametné pohlavie
- prúžkovacie metódy – metódy na bližšie pochopenie štruktúry chromozómov, chromozómy prijímajú farbivo na niektorých miestach viac na niektorých menej a tým vytvárajú charakteristické prúžky. Počet, šírka a umiestnenie prúžkov umožňuje presne spoznať každý chromozóm
- ľudské chromozómy sa najčastejšie vyšetrujú z krvných buniek (lymfocytov, leukocytov) , z kostnej drene, alebo z kože
- amniocyntéza – vyšetrenie aj prenatálne sa vyvíjajúcich plodov z plodovej vody, robí sa cez brušnú stenu matky, najčastejšie medzi 10. – 14. týždňom gravidity, plodová voda obsahuje aj bunky plodu, umožňuje diagnostiku mnohých dedičných chorôb
- chromozómové a genómové mutácie môžu vzniknút poruchou meiózy, oplodnením vajíčka dvoma spermiami
- embryá postihnuté chromozómovými mutáciami často odumierajú ešte pred narodením
- okrem chromozómového vyšetrenia môžu byť bunky použité aj pre DNA testy – takéto vyšetrenie preukáže, či plod nie je nositeľom určitého dedičného ochorenia, napr. hemofílie, downovho syndrómu atď.
- dlhodobé sledovanie geneticky rizikových ľudí a rodín sa nazýva genetický skríning, vyhľadávanie ľudí s určitým genotypom alebo karyotypom
- skríningová metóda – pri vyhľadávaní osôb s poruchou počtu pohlavných chromozómov, určovanie počtu pohlavných chromozómov X v nedeliacich sa jadrách, táto metóda je založená na tom, že v bunkách ženy je v interfáze vždy jeden X chromozóm geneticky aktívny a druhý X chromozóm nie je aktívny (Barrovo teliesko), u muža, kde je prítomný len jeden X chromozóm, je tento vždy geneticky aktívny a musí zabezpečiť genetické precesy
Normálna žena bude mať jedno Barrovo teliesko, muž žiadne
Muž s Klinefelderovým syndrómom XXY bude mať jedno teliseko, žena s Turnerovým X0 nebude mať prítomé teliesko atď.