84. Geneticky podmienené choroby človeka

Prírodné vedy » Biológia

Autor: sp-prace (16)
Typ práce: Maturita
Dátum: 28.04.2016
Jazyk: Slovenčina
Rozsah: 252 slov
Počet zobrazení: 4 234
Tlačení: 340
Uložení: 334

84. Geneticky podmienené choroby človeka

•    Vysvetlite podstatu enzymopatii (fenylketonúria, galaktozémia, albinizmus) a ochorení spôsobených zmenou v počte chromozómov (Downov syndróm, Patauov syndróm, Edwardsov syndróm, Klinefelterov syndróm, Turnerov syndróm, syndróm XXX, syndróm XYY)

Autozómovo recesívne dedičné choroby (enzymopatie)

•    Fenylketonúria – vrodená porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalanínu (nemení sa na tyrozín)
- fenylalanín sa začne odbúravať náhradným metabolickým procesom, ktorý poškodzuje mozog a spôsobujú mentálnu zaostalosť
-zisťuje sa už pri narodení, ak sa potvrdí, treba dodržiavať prísnu diétu (výskyt – 1:10000)
•    Galaktozémia – choroba, pri ktorej chýba enzým na trávenie galaktózy (mliečny cukor)
- hromadí sa v organizme a metabolizuje sa náhradným procesom, kde vzniká galaktikol, ktorý poškodzuje pečeň, obličku a mozog a spôsobuje mentálnu retardáciu
- musí sa diagnostikovať pri narodení a dodržiavať bezmliečna diéta
•    Albinizmus – choroba, ktorej podstatou je chýbanie pigmentu v koži, očiach a vo vlasoch

Ochorenia spôsobené zmenou v počte chromozómov

•    Downov syndróm – trizómia 21. chromozómu
- kratšia, plochá hlava, úzke oči, dlhý jazyk, krátke končatiny, znížený intelekt, poruchy srdca
•    Patauov syndróm – trizómia 13.chromozómu
- rášteby pery, podnebia a chrbtice, srdcové vady, viac prstov
•    Edwardsov syndróm – trizómia 18. chromozómu
- ráštepy podnebia, pery, deformované prsty
•    Klinefelterov syndróm – syndróm XXY
- vysoký vzrast, dlhé končatiny, osteoporóza, vývoj mliečnych žliaz, atrofia semenníkov, sterilní, dodáva sa testosterón, nemusí sa vždy zistiť
•    Turnerov syndróm – syndróm X0 (45 chromozómov)
- nižší vzrast, nepravidelná pigmentácia kože, zúžená aorta, krátky krk, kožné riasy po bokoch krku, slabo vyvinuté vaječníky, neprebieha menštruácia
•    Syndróm XXX 1:800
- vyššia postava , porucha inteligencie, zvýšená agresivita
•    Syndróm XYY
- nižší vzrast, 50% z nich sú neplodní

Oboduj prácu: 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Vyhľadaj ďalšie študentské práce pre tieto populárne kľúčové slová:

#albinizmus referat #geneticky podmienene ochorenia #enzymopatie #biológia #dedicne choroby cloveka #koza poruchy pigmentacie

Vypracované maturitné témy a otázky z biológie



Odporúčame

Prírodné vedy » Biológia

:: KATEGÓRIE – Referáty, ťaháky, maturita:

Vygenerované za 0.032 s.
Zavrieť reklamu