84. Geneticky podmienené choroby človeka
Autor: sp-prace (16)
Typ práce: Maturita
Typ práce: Maturita
Dátum: 28.04.2016
Jazyk:
Jazyk:
Rozsah: 252 slov
Počet zobrazení: 4 234
Počet zobrazení: 4 234
Tlačení: 340
Uložení: 334
Uložení: 334
84. Geneticky podmienené choroby človeka
• Vysvetlite podstatu enzymopatii (fenylketonúria, galaktozémia, albinizmus) a ochorení spôsobených zmenou v počte chromozómov (Downov syndróm, Patauov syndróm, Edwardsov syndróm, Klinefelterov syndróm, Turnerov syndróm, syndróm XXX, syndróm XYY)Autozómovo recesívne dedičné choroby (enzymopatie)
• Fenylketonúria – vrodená porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalanínu (nemení sa na tyrozín)- fenylalanín sa začne odbúravať náhradným metabolickým procesom, ktorý poškodzuje mozog a spôsobujú mentálnu zaostalosť
-zisťuje sa už pri narodení, ak sa potvrdí, treba dodržiavať prísnu diétu (výskyt – 1:10000)
• Galaktozémia – choroba, pri ktorej chýba enzým na trávenie galaktózy (mliečny cukor)
- hromadí sa v organizme a metabolizuje sa náhradným procesom, kde vzniká galaktikol, ktorý poškodzuje pečeň, obličku a mozog a spôsobuje mentálnu retardáciu
- musí sa diagnostikovať pri narodení a dodržiavať bezmliečna diéta
• Albinizmus – choroba, ktorej podstatou je chýbanie pigmentu v koži, očiach a vo vlasoch
Ochorenia spôsobené zmenou v počte chromozómov
• Downov syndróm – trizómia 21. chromozómu- kratšia, plochá hlava, úzke oči, dlhý jazyk, krátke končatiny, znížený intelekt, poruchy srdca
• Patauov syndróm – trizómia 13.chromozómu
- rášteby pery, podnebia a chrbtice, srdcové vady, viac prstov
• Edwardsov syndróm – trizómia 18. chromozómu
- ráštepy podnebia, pery, deformované prsty
• Klinefelterov syndróm – syndróm XXY
- vysoký vzrast, dlhé končatiny, osteoporóza, vývoj mliečnych žliaz, atrofia semenníkov, sterilní, dodáva sa testosterón, nemusí sa vždy zistiť
• Turnerov syndróm – syndróm X0 (45 chromozómov)
- nižší vzrast, nepravidelná pigmentácia kože, zúžená aorta, krátky krk, kožné riasy po bokoch krku, slabo vyvinuté vaječníky, neprebieha menštruácia
• Syndróm XXX 1:800
- vyššia postava , porucha inteligencie, zvýšená agresivita
• Syndróm XYY
- nižší vzrast, 50% z nich sú neplodní
Podobné práce | Typ práce | Rozsah | |
---|---|---|---|
Bakteriálne choroby | Referát | 109 slov | |
Choroby srdca a ich prevencia | Referát | 5 438 slov | |
Pohlavné prenosné choroby | Referát | 2 256 slov | |
Vírusové choroby rastlín | Referát | 313 slov | |
Dedičné choroby a príčiny ich vzniku | Učebné poznámky | 511 slov | |
Civilizačné choroby | Referát | 2 357 slov | |
Choroby krvi | Učebné poznámky | 74 slov | |
Pohlavné choroby | Referát | 4 577 slov | |
Bakteriálne choroby | Referát | 6 312 slov | |
Krv a jeho choroby | Referát | 5 357 slov | |
Civilizačné choroby | Referát | 4 587 slov | |
Exotické choroby | Referát | 5 363 slov | |
Psychické choroby v minulosti a dnes | Referát | 1 454 slov | |
Civilizačne ochorenia | Referát | 3 741 slov | |
Starostlivosť o zver a choroby zveri | Referát | 9 788 slov |
Vyhľadaj ďalšie študentské práce pre tieto populárne kľúčové slová:
#albinizmus referat #geneticky podmienene ochorenia #enzymopatie #biológia #dedicne choroby cloveka #koza poruchy pigmentacieVypracované maturitné témy a otázky z biológie
Diskusia: 84. Geneticky podmienené choroby človeka
Pridať nový komentárVygenerované za 0.032 s.