Molekulární základy dědičnosti

Molekulární základy dědičnosti

A) Složení DNA a RNA kyselin

B) Syntéza DNA

C) Replikace, transkripce a translace DNA

D) Geny

A) Složení DNA a RNA kyselin

– dědičnost organismů je možná díky molekule DNA, která je nositelkou genetické informace

– DNA je dvouvláknová nukleová kyselina, skládající se z ohromného počtu nukleotidů = deoxyribózy a zbytku kys. fosforečné

– Její báze je tvořena deoxyribonukleotidy adeninem (A), guaninem(G), tyminem (T) a cytosinem (C) ( u RNA je namísto tyminu uracin (U))

– DNA má podobu dvoušroubovice (2 polynukleotidová vlákna)

– mezi purinovými (A,G) a pyrimidinovými (T,C) bázemi jsou slabé vodíkové vazby

– mezi A – T(U) jsou 2 vazby, mezi G – C jsou 3 vazby.

– zákon komplementarity – pořadí jednotlivých deoxyribonukleotidů v 1 řetězci přímo určuje primární strukturu druhého řetězce (je jeho matricí):
Ex:
1 šroubovice dočasné rozpojení vodíkových můstků, vznik nové šroubovice
A – T A – T T – A
G – C → G – C C – G
G – C G – – C
T – A T – A

– soubory gen.informací (tzv.genů – určitý úsek na DNA kyselině) jsou v převážné části soustředěny v buň.jádře (ne-li, jedná se o mimojadernou dědičnost) v buň. jádře jsou geny vázány na tyčinkovité nebo pentlicovité útvary – chromozómy

– velikost i tvar chromozómů je rozmanitý, ale pro daný druh vždy shodný

– tvarově se od sebe jednotlivé chromozómy liší umístěním centroméry, tedy zúženým místem chromozomu

– chromozóm je tvořen šroubovitě stáčeným a překládaným vláknem chromatinu

– chromatin je složen z nukleové kyseliny + bílkoviny (hl. histony)

– chromatin je v jádře:

a) spiralizovaný = heterochromatin

b) rozpletený = euchromatin

– podle něj probíhá syntéza RNA a vznikají bílkoviny

– podílí se na řízení metabolismu

– při přípravě buňky na dělení se chromatin spiralizuje (vlákna jsou barvitelná), DNA se
stáčí

– v profázi mitotického dělení vznikají chromozómy, které nesou gen. informaci – při mitóze se chromozómy dostanou do pohlavních buněk, které splynou a tak dojde k předání vloh (gen = vloha pro něco) další diploidní generaci.

B) syntéza DNA

– v pořadí (sekvenci) nukleotidů (A, G, C, T-U) v polynukleotidových řetězcích molekul DNA a RNA je obsažena genetická informace organismu, podle které se tvoří pořadí aminokyselin ( jsou primární strukturou bílkovin) a pořadí nukleotidů v ribonukleových kyselinách

– úseky na DNA obsahují ve formě pořadí nukleotidů gen. informaci o prim. struktuře polypeptidických řetězců – strukturní geny

– úseky na DNA, které obsahují genetickou informaci o primární struktuře transferové RNA a ribozomální RNA –geny pro transferovou RNA a ribozomální RNA

– DNA je schopna zdvojování – replikace

– Přepis informace z DNA do molekuly RNA – transkripce

– Tvorba bílkovin podle molekuly RNA – translace (probíhá na ribozómech)

– začlenění každé jednotlivé aminokyseliny do vznikajícího polypeptidu je určeno trojicí (tripletem) nukleotidů v molekule RNA

– triplet nukleotidů v molekule RNA se nazývá kodón (existuje na 64 různých kodónů)

– genetický kód – soustava pravidel, podle kterých se jednotlivým kodónům přiřazují jednotlivé standardní aminokyseliny

– při proteosyntéze se do polypeptidových řetězců začleňuje 20 standardních aminokyselin, ale gen.kód obsahuje 64 kodónů, proto některé aminokyseliny jsou určovány větším počtem kodónů – degenerace genetického kódu

– kodóny, které zahajují translaci – iniciační kodóny

– kodóny, které ukončují translaci – terminační kodóny

C) Replikace, transkripce a translace DNA
Replikace DNA

– probíhá v syntetické fázi mitotického dělení v jádře

– pomocí působení enzymu DNA – polymerázy se rozplete šroubovice DNA (syntetizuje se v Golgiho aparátu)

– polynukleotidové řetězce v rozvolněných oblastech molekuly DNA slouží jako matrice pro přiřazování volných komplementárních nukleotidů (potřeba ATP -adesinotrifosfát – z mitochondrií)

– původní molekula se rozplete z 1 konce, vznik Okasekiho fragmentu

– podle principu komplementarity se doplní vlákna a vznikají 2 dvouřetězcové dceřinné molekuly DNA, které mají 1 vlákno původní a 2 nově vytvořené
Transkripce DNA

– závislá na působení enzymu RNA – polymerázy

– tvoří se RNA, která se ozančuje jako mediátorová (mRNA), a to následujícím způsobem:  
1. replikace dvoušroubicovité struktury DNA v oblasti pranotoru, dojde tedy k dočasnému rozpojení vodíkových můstků, vytvoří se matrice a může dojít k transkripci:
2. transkripcí z DNA – přiřazením volných komplementárních ribonukleotidů (od replikace se liší: k adeninu je přiřazován uracin místo tryminu) vznikne 1 vlákno mRNA
3. z jádra se mRNA přenese do cytoplazmy, kde se napojí na ribozómy
4. končí v oblasti DNA – terminátor

– u eukaryotických buněk dochází k sestřihu (introny jsou odstraněny a zůstanou pouze exony)
Translace

– uskutečňuje se na ribozómech (obsahují menší a větší podjednotku, několik typů bílkovin, ribozómová RNA – rRNA)

– mRNA se navazuje na ribozómy vždy 5´koncem své molekuly, na menší podjednotku ribozómu

– ribozóm se po navázané molekule mRNA posunuje (od 5´k 3´konci), takže volný 5´konec molekuly mRNA se může napojovat na další ribozómy – vzniká polyribozóm (komplex tvořený mRNA a ribozómy)

– při posouvání se mRNA dostává na každém ribozómu do kontaktu s jeho 2 vazebnými místy, která odpovídají trojici ribonukleotidů v mRNA (kodónům)

– zde dochází k připojování aminokyselin a k jejich spojování do polypeptidového řetězce – tato vazebná místa – aminoacylové místo (A) a peptidylové místo (P).

– aminokyseliny jsou k ribozómům přenášeny ve formě komplexu s transferemRNA (ve vzniku těchto aminoacyl – transferováRNA (+RNA) komplexů dochází v cytoplazmě buňky za katalytického působení enzymů (= aminoacyl – +RNA = syntetázy)

– do polypeptidových řetězců bílkovin se začleňuje 20 aminokyselin, proto má organismus k dispozici nejméně 20 typů +RNA a nejméně 20 aminoacyl – +RNA = syntetáz

– jednořetězcové oblasti +RNA jsou významné pro připojování komplexu aminoacyl – +RNA na ribozómy v průběhu translace (1 z těchto oblastí obsahuje specifickou trojici nukleotidů, která je komplementární ke kodónu v mRNA = antikodón)

– zahájení translace – pakliže se do Pmísta na ribozómu dostane iniciační kodón molekuly mRNA (obvykle AUG) + iniciační faktory = enzymy

– mezi karboxylovou skupinou iniciační aminokyseliny a aminoskupinou následující aminokyseliny vznikají peptidové vazby

– konec translace – do Amísta= terminační kodóny (UGA,UAA,UAG) + terminační faktory = enzymy

– exprese genu – zahrnuje transkripci, translaci (mutace)

D) GENY
Znaky (vlastnosti)

– morfologické – popisují organismus

– funkční – provádí metabolismus, dýchání,…

– psychické – sleduje se především u člověka

fonotyp – soubor všech pozorovatelných znaků v organismu, vzniká činností genotypu
genotyp – soubor genů v organismu
genom – soubor genů v buňce

– kvantitativní – větší množství genů malého účinku, každý gen nese pouze zlomek znaku
polygenní soubor – soubor většího počtu genů malého účinku, který podmiňuje kvantitativní znak
znaky velkého množství typů: barva pleti, výška,..

– kvalitativní – jsou podmíněny malým množstvím genů velkého účinku – majorgeny
Geny

a) strukturní – svým pořadím nukleotidů určují charakter určité bílkoviny – tvoří primární znak organismu, prvotní charakter bílkoviny

b) regulační – řídí aktivitu strukturních genů během života jedince

Genetika prokaryotní a eukaryotní buňky
a) Prokaryotní buňky

– prochlorofyty, sinice, bakterie

– 1 chromozóm, neprobíhá mitóza – přímé dělení

– skupiny genů tvoří operony, geny jsou uspořádány ve funkčních celcích, do nové buňky se přenáší společně

– gen.informace v plazmidech – vlákno DNA uzavřeno do kruhu, pokusy včlenění DNA do kruhu DNA – výroba bílkovin (inzulín)

– operon:

c) regulátor

d) promotor

e) operátor

f) 1,2 – strukturní geny

– regulátor tvoří regulační geny a produkuje enzymy pro tvorbu represivní bílkoviny, podle regul.genů se tvoří mRNA – naváže se na ribozóm – represivní bílkoviny (aktivuje/tlumí činnost operátoru)

– promotor – zahajuje syntézu mRNA, podle níž se realizuje genetická informace strukturních genů

– operátor – rozhoduje o pokračování syntézy mRNA, jestliže se na něj naváže represivní bílkovina – syntéza mRNA je zastavena, pokud se repres.bílkovina uvolní – syntéza mRNA pokračuje (např. je-li dostatek živin – laktóza,…) využití – hospodaření s energií

b) Eukaryotní buňky

– DNA v jádře, mitochondriích a plastidech

– DNA mimo jádro se dědí po mateřské linii

– Gen určen 2 alelami:

1. rovnocenné (jedinec je v daném znaku – homozygotní)

2. různé – heterozygotní

– alela dominantní – projeví se ve fenotypu

– alela recesivní – potlačena, když se přece projeví –
intermedialita

– gen.informace uložena v chromozómech – 2 chromatidy, každá obsahuje 1 molekulu DNA

– chromatin – hmota chromozómů

– organizátor jadérka – je místo na chromozómu, kde je “rDNA”

– v buňce – heterochromozómy = gonozómy – odpovídají za pohlaví

– 1 pár

– autozómy – neurčují pohlaví – 22 párů (člověk)

– podle gonozómu XY rozlišujeme 2 zákl. typy pohlaví:

– savčí typ – drosophiha – savci, ryby, většina 2děl.rostlin – XX samičí typ, XY– samčí typ- protenor (ploštice) – XO – samčí typ

– ptačí typ – abraxas (fialka) – u ptáků, někt. hmyz. XX – samčí typ, XY samičí typ.

– Karyotyp – soubor chromozómů v buňce

– Matroklinita – genetická informace, která je uložená v mitochondriích. Dědí se po mateřské linii – panašované listy.