Člověk a dědičnost
A) Metody studia dědičnosti u člověka
B) Dědičnost tzv. normálních znaků
C) Vrozené vývojové vady
-
Studium dědičnosti člověka se podstatně liší od studia genetiky jiných organismů, protože člověk nesmí být podle všeobecně
uznávaného etického principu využíván k experimentům.
- Dalším problémem je poměrně dlouhá generační doba (20 - 25 let),
a proto je možno současně podrobit zkoumání maximálně 4 generace. Navíc je počet dětí v rodině vesměs velmi nízký, a proto nelze ze
souboru sourozenců jedné rodiny určit způsob dědičnosti určitého znaku. V neposlední řadě je člověk na rozdíl od rostlin a živočichů
podstatně více ovlivňován souborem vnějších vlivů (výchova, život ve společnosti, lékařská péče, škola apod.)
A) Metody studia dědičnosti u člověka
1. rodokmenová metoda (genealogická, řec. genea =
potomstvo)
- základem je sestavení rodokmenu několika generací
- při sestavování rodokmenu se používají mezinárodně
dohodnuté symboly
- muž = čtvereček
- žena = kroužek
- jednotlivé
generace se rozlišují pomocí římských číslic; jedinci ve stejné generaci jsou očíslováni arabskými číslicemi
- šipkou se
označuje jedinec od kterého sestavovaný rodokmen vychází
- zvlášť se označuje sledovaný znak (např. šrafováním)
- u
dvojčat se označuj jednovaječný nebo dvouvaječný původ
- součástí rodokmenu je legenda, upřesňující důležité údaje (např.
datum narození a úmrtí, závažné choroby, příčina úmrtí apod.)
- ze souboru rodokmenů , u kterých sledujeme dědičnost určitého
znaku, lze usuzovat na způsob dědičnosti zejména kvalitativních znaků (dědičné vady, nemoci apod.)
- daný znak může být
dominantní nebo recesivní
- může být přenášen nebo nemusí být přenášen přes alelu umístněnou na pohlavním chromozomu
X
- toto umožňuje stanovení rizika postižení potomků
2. výzkum dvojčat
- tato metoda je
založena na skutečnosti, že někteří sourozenci vznikly z jediného vajíčka oplozeného jedinou spermií (stejný genotyp, tz. vždy i stejné
pohlaví) a jiné současným oplozením dvou vajíček dvěma spermiemi (rozdílný genotyp)
- spolehlivé určení jednovaječnosti se
provádí pomocí porovnáním krevně specifických znaků (krevní skupiny, Rh faktor, faktor MN), porovnáním transplantačních antigenů
apod.
- výsledky téhle metody pomáhají především v oblasti transplantační medicíny (např. při transplantaci kožního štěpu, lze
jako dárce využít pouze jednovaječného sourozence)
3. studium karyotypů (= studium sestavy a morfologie
chromozómů)
- člověk má 23 párů chromozómů, které se liší délkou a polohou centroméry
- podle
těchto znaků jsou chromozómové páry seřazeny do skupin A až G a očíslovány 1 až 22 (pohlavní pár chromozómů se nečísluje)
-
pomocí analytické metody tzv. proužkování chromozómů se dají určit jednotlivé chromozómy, ale i změny jejich struktury
(tj. chromozómové aberace)
- studium chromozómů je založeno na krátkodobé kultivaci a zpracování buněk krve (lymfocytů);
používají se ale i buňky kostní dřeně, kůže, nádorových tkání apod.
- chromozómy lze vyšetřovat i prenatálně; pomocí
odběru plodové vody (amniocentéza) se získají odloučené buňky z plodu (kožní, z dýchacího a trávicího traktu) a vyšetřením lze
zjistit řada chorob
4. metoda populační genetiky
5. metody biochemické a molekulární
genetiky
B) Dědičnost tzv. normálních znaků
- zatím poměrně málo poznatků
-
vyjímku tvoří znalost dědičnosti krevních skupin a krevně specifických antigenů
- některé další znaky dědičnosti (např. barva
očí, vlasů) jsou řízeny složitými systémy
- řada morfologických znaků je pak řízena polygenně (tvar uší, prstové papilární
linie = otisky prstů)
- dědičný podklad má také chování člověka
- velký podíl dědičnosti je u výšky potomka; menší
vliv dědičnosti je u hmotnosti těla
- některé znaky vznikají pouze při určitém genotypu, tj. jen při určité sestavě
alel, to znamená, že tuto sestavu nemusí mít rodiče, ale vlivem segregačních, kombinačních a rekombinačních procesů jen
jejich děti
C) Vrozené vývojové vady
- v naší populaci má 4-6 % novorozenců vrozenou vývojovou
vadu nebo genetické dispozice pro její vznik
- asi čtvrtina vrozených vad je podmíněna výhradně geneticky
- více než
polovina vrozených vývojových vad je podmíněna multifaktoriálně (na vzniku vady se podílí genetické faktory a různými nepříznivými
faktory vnějšího prostředí)
- poměrně malá část vrozených vad je způsobena jen nepříznivými vlivy, které působí po dobu
těhotenství matky na plod (např. zarděnky, některé léky)
- pro vznik vrozené vývojové vady jsou kritické zejména první tři
měsíce těhotenství
- vady jsou různě závažné
- nejvíce závažné jsou vady zapříčiněné chybějícím, nebo
naopak přebývajícím chromozómem (např. Downův syndrom)
- méně závažná je při včasné diagnostice
např. fenylketonurie (pomocí lékařské péče a diety lze důsledky eliminovat)
- závažnou dědičnou vadou je rozštěp
patra a rtu (podmíněn polygenně, tj, vzniká při určité sestavě většího počtu genů); v dnešní době je však již
napravitelný chirurgickým zákrokem
- genetický podklad mají zčásti i některé duševní poruchy (např
schizofrenie, epilepsie)
- genetický poklad byl prokázán i u některých onemocnění oběhové soustavy v
dětství i dospělosti (hypertenze = zvýšený krevní tlak, ischemická choroba srdeční = nedostatečné prokrvení srdečního svalu)
-
vliv dědičnosti se zkoumá i u nádorových onemicněních, u vředové choroby (vřed dvanácterníku nebo žaludku), u cukrovky
a u řady dalších chorob, které se často považují za docela běžné, ale v některých rodinách je jejich výskyt několikanásobně vyšší
než u ostatní populace
Zones.sk – Zóny pre každého študenta