Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm

Muži majú jeden pohlavný chromozóm X a jeden Y. Ženy majú dva pohlavné X chromozómy. Pri Klinefelterovom syndróme dostanú muži o jeden chromozóm X naviac, takže majú dva X chromozómy a jeden Y. Chlapci s genetickou mozaikou XXY majú potom individuálne rôzny stupeň poškodenia.

Symptómy:

– Dlhé ramená a nohy.

– Prehĺbené dýchanie.

– Menšie semenníky.

– Neplodnosť.

– mentálna retardácia.

Diagnostika:

– Genetické testy.

Liečba:

– Podáva sa testosterón (ale nemôže zvrátit neplodnosť).

– Kosmetické chirurgické odstránenie prsníkov.

Komplikácie:

– Rakovina prsníka (ešte viac ako u žien).

– Mierny nárast mentálnej retartardácie.

– Vyššie riziko vzniku cukrovky.