Molekulární základy dědičnosti

A) Složení DNA a RNA kyselin
B)  Syntéza DNA
C) Replikace, transkripce a translace DNA
D) Geny
 
A) Složení DNA a RNA kyselin
-  dědičnost organismů je možná díky molekule DNA, která je nositelkou genetické informace
-  DNA je dvouvláknová nukleová kyselina, skládající se z ohromného počtu nukleotidů = deoxyribózy a zbytku kys. fosforečné
-  Její báze je tvořena deoxyribonukleotidy adeninem (A), guaninem(G), tyminem (T) a cytosinem (C) ( u RNA je namísto tyminu uracin (U))
-  DNA má podobu dvoušroubovice (2 polynukleotidová vlákna)
-  mezi purinovými (A,G) a pyrimidinovými (T,C) bázemi jsou slabé vodíkové vazby
-  mezi A – T(U) jsou 2 vazby, mezi G – C jsou 3 vazby.
-  zákon komplementarity – pořadí jednotlivých deoxyribonukleotidů v 1 řetězci přímo určuje primární strukturu druhého řetězce (je jeho matricí):
Ex:
1 šroubovice  dočasné rozpojení vodíkových můstků, vznik nové šroubovice
  A – T  A – T  T – A
G – C  →  G – C  C – G
G – C  G - - C 
T – A  T – A
-  soubory gen.informací (tzv.genů – určitý úsek na DNA kyselině) jsou v převážné části soustředěny v buň.jádře (ne-li, jedná se o mimojadernou dědičnost) v buň. jádře jsou geny vázány na tyčinkovité nebo pentlicovité útvary – chromozómy
-  velikost i tvar chromozómů je rozmanitý, ale pro daný druh vždy shodný
-  tvarově se od sebe jednotlivé chromozómy liší umístěním centroméry, tedy zúženým místem chromozomu
-  chromozóm je tvořen šroubovitě stáčeným a překládaným vláknem chromatinu
-  chromatin je složen z nukleové kyseliny + bílkoviny (hl. histony)
-  chromatin je v jádře: 
a)  spiralizovaný = heterochromatin
b) rozpletený = euchromatin
-  podle něj probíhá syntéza RNA a vznikají bílkoviny
-  podílí se na řízení  metabolismu
 
-  při přípravě buňky na dělení se chromatin spiralizuje (vlákna jsou barvitelná), DNA se
  stáčí 
-  v profázi mitotického dělení vznikají chromozómy, které nesou gen. informaci – při mitóze se chromozómy dostanou do pohlavních buněk, které splynou a tak dojde k předání vloh (gen = vloha pro něco) další diploidní generaci.
 
B) syntéza DNA
-  v pořadí (sekvenci) nukleotidů (A, G, C, T-U) v polynukleotidových řetězcích molekul DNA a RNA je obsažena genetická informace organismu, podle které se tvoří pořadí aminokyselin ( jsou primární strukturou bílkovin) a pořadí nukleotidů v ribonukleových kyselinách
-  úseky na DNA obsahují ve formě pořadí nukleotidů gen. informaci o prim. struktuře polypeptidických řetězců – strukturní geny
-  úseky na DNA, které obsahují genetickou informaci o primární struktuře transferové RNA a ribozomální RNA –geny pro transferovou RNA a ribozomální RNA
-  DNA je schopna zdvojování – replikace
-  Přepis informace z DNA do molekuly RNA – transkripce
-  Tvorba bílkovin podle molekuly RNA –  translace (probíhá na ribozómech)
-  začlenění každé jednotlivé aminokyseliny do vznikajícího polypeptidu je určeno trojicí (tripletem) nukleotidů v molekule RNA
-  triplet nukleotidů v molekule RNA se nazývá kodón  (existuje na 64 různých kodónů)
-  genetický kód – soustava pravidel, podle kterých se jednotlivým kodónům přiřazují jednotlivé standardní aminokyseliny
-  při proteosyntéze se do polypeptidových řetězců začleňuje 20 standardních aminokyselin, ale gen.kód obsahuje 64 kodónů, proto některé aminokyseliny jsou určovány větším počtem kodónů – degenerace genetického kódu
-  kodóny, které zahajují translaci – iniciační kodóny
-  kodóny, které ukončují translaci – terminační kodóny

C) Replikace, transkripce a translace DNA
Replikace DNA
-  probíhá v syntetické fázi mitotického dělení v jádře
-  pomocí působení enzymu DNA – polymerázy se rozplete šroubovice DNA (syntetizuje se v Golgiho aparátu)
-  polynukleotidové řetězce v rozvolněných oblastech molekuly DNA slouží jako matrice pro přiřazování volných komplementárních nukleotidů (potřeba ATP -adesinotrifosfát - z mitochondrií)
-  původní molekula se rozplete z 1 konce, vznik  Okasekiho fragmentu
-  podle principu komplementarity se doplní vlákna a vznikají 2 dvouřetězcové dceřinné molekuly DNA, které mají 1 vlákno původní a 2 nově vytvořené
Transkripce DNA
-  závislá na působení enzymu RNA – polymerázy
-  tvoří se RNA, která se ozančuje jako mediátorová (mRNA), a to následujícím způsobem:  
1.  replikace dvoušroubicovité struktury DNA v oblasti pranotoru, dojde tedy k dočasnému rozpojení vodíkových můstků, vytvoří se matrice a může dojít k transkripci:
2.  transkripcí z DNA – přiřazením volných komplementárních ribonukleotidů (od replikace se liší: k adeninu je přiřazován uracin místo tryminu) vznikne 1 vlákno mRNA
3.  z jádra se mRNA přenese do cytoplazmy, kde se napojí na ribozómy
4.  končí v oblasti DNA – terminátor
-  u eukaryotických buněk dochází k sestřihu (introny jsou odstraněny a zůstanou pouze exony)
Translace
-  uskutečňuje se na ribozómech (obsahují menší a větší podjednotku, několik typů bílkovin, ribozómová RNA – rRNA)
-  mRNA se navazuje na ribozómy vždy 5´koncem své molekuly, na menší podjednotku ribozómu
-  ribozóm se po navázané molekule mRNA posunuje (od 5´k 3´konci), takže volný 5´konec molekuly mRNA se může napojovat na další ribozómy – vzniká polyribozóm (komplex tvořený mRNA a ribozómy)
-  při posouvání se mRNA dostává na každém ribozómu do kontaktu s jeho 2 vazebnými místy, která odpovídají trojici ribonukleotidů  v mRNA (kodónům)
-  zde dochází k připojování aminokyselin a k jejich spojování do polypeptidového řetězce – tato vazebná místa – aminoacylové místo (A) a peptidylové místo (P).
-  aminokyseliny jsou k ribozómům přenášeny ve formě komplexu s transferemRNA (ve vzniku těchto aminoacyl – transferováRNA (+RNA) komplexů dochází v cytoplazmě buňky za katalytického působení enzymů (= aminoacyl – +RNA = syntetázy)
-  do polypeptidových řetězců bílkovin se začleňuje 20 aminokyselin, proto má organismus k dispozici nejméně 20 typů +RNA a nejméně 20 aminoacyl – +RNA = syntetáz
-  jednořetězcové oblasti +RNA jsou významné pro připojování komplexu aminoacyl – +RNA na ribozómy v průběhu translace (1 z těchto oblastí obsahuje specifickou trojici nukleotidů, která je komplementární ke kodónu v mRNA = antikodón)
-  zahájení translace – pakliže se do Pmísta na ribozómu dostane iniciační kodón molekuly mRNA (obvykle AUG) + iniciační faktory = enzymy
-  mezi karboxylovou skupinou iniciační aminokyseliny a aminoskupinou následující aminokyseliny vznikají peptidové vazby
-  konec translace – do Amísta= terminační kodóny (UGA,UAA,UAG) + terminační faktory = enzymy
-  exprese genu – zahrnuje transkripci, translaci (mutace)
 
D)  GENY
Znaky (vlastnosti)

- morfologické – popisují organismus
- funkční – provádí metabolismus, dýchání,…
- psychické – sleduje se především u člověka

fonotyp – soubor všech pozorovatelných znaků v organismu, vzniká činností genotypu
genotyp – soubor genů v organismu
genom – soubor genů v buňce
-  kvantitativní – větší množství genů malého účinku, každý gen nese pouze zlomek znaku
polygenní soubor – soubor většího počtu genů malého účinku, který podmiňuje kvantitativní znak
znaky velkého množství typů: barva pleti, výška,..
-  kvalitativní – jsou podmíněny malým množstvím genů velkého účinku – majorgeny
Geny
a)  strukturní – svým pořadím nukleotidů určují charakter určité bílkoviny – tvoří primární  znak organismu, prvotní charakter bílkoviny
b)  regulační – řídí aktivitu strukturních genů během života jedince

Genetika prokaryotní a eukaryotní buňky
a)  Prokaryotní buňky
-  prochlorofyty, sinice, bakterie
-  1 chromozóm, neprobíhá mitóza – přímé dělení
-  skupiny genů tvoří operony, geny jsou uspořádány ve funkčních celcích, do nové buňky se přenáší společně
-  gen.informace v plazmidech – vlákno DNA uzavřeno do kruhu, pokusy včlenění DNA do kruhu DNA – výroba bílkovin (inzulín)
-  operon:
c)  regulátor
d) promotor
e)  operátor
f) 1,2 – strukturní geny
-  regulátor tvoří regulační geny a produkuje enzymy pro tvorbu represivní bílkoviny, podle regul.genů se tvoří mRNA – naváže se na ribozóm – represivní bílkoviny (aktivuje/tlumí činnost operátoru)
-  promotor – zahajuje syntézu mRNA, podle níž se realizuje genetická informace strukturních genů
-  operátor – rozhoduje o pokračování syntézy mRNA, jestliže se na něj naváže represivní bílkovina – syntéza mRNA je zastavena, pokud se repres.bílkovina uvolní – syntéza mRNA pokračuje (např. je-li dostatek živin  - laktóza,…) využití – hospodaření s energií
 
b) Eukaryotní buňky
-  DNA v jádře,  mitochondriích a plastidech
-  DNA mimo jádro se dědí po mateřské linii
-  Gen určen 2 alelami: 
1.  rovnocenné (jedinec je v daném znaku – homozygotní)
2.  různé – heterozygotní
-  alela dominantní – projeví se ve fenotypu
-  alela recesivní – potlačena, když se přece projeví - 
intermedialita
-  gen.informace uložena v chromozómech – 2 chromatidy, každá obsahuje 1 molekulu DNA
-  chromatin – hmota chromozómů
-  organizátor jadérka – je místo na chromozómu, kde je “rDNA”
-  v buňce – heterochromozómy = gonozómy – odpovídají za pohlaví
-  1 pár
-  autozómy – neurčují pohlaví – 22 párů (člověk)
-  podle gonozómu XY rozlišujeme 2 zákl. typy pohlaví:

- savčí typ – drosophiha – savci, ryby, většina 2děl.rostlin – XX samičí typ, XY– samčí typ- protenor (ploštice) – XO – samčí typ
- ptačí typ – abraxas (fialka) – u ptáků, někt. hmyz. XX – samčí typ, XY samičí typ.

-  Karyotyp – soubor chromozómů v buňce
-  Matroklinita  - genetická informace, která je uložená v mitochondriích. Dědí se po mateřské linii – panašované listy.