82. Mutácie

82. Mutácie

• Opíšte rozdelenie mutácií podľa vzniku a podľa rozsahu

• Charakterizujte génové, chromozómové a genómové mutácie

Mutácia – proces, ktorý spôsobuje trvalé zmeny v DNA

Rozdelenie mutácií podľa vzniku

• Spontánne mutácie – pri vzniku nevidíme súvislosť s vonkajšími faktormi

– vznikajú ako porucha pri replikácii DNA
• Indukované mutácie – pri ich vzniku hrá významnú úlohu faktor vonkajšieho prostredia (mutagén)

Rozdelenie mutácií podľa rozsahu a ich charakteristika

• Génové mutácie
o Postihujú nukleotidovú sekvenciu obmedzenú na 1 gén
o Zabudovanie alebo strata jedného alebo viacerých nukleotidov v štruktúre DNA – dochádza k posunu a tým aj k zmene celej genetickej informácie a k vzniku bielkoviny s odlišnou primárnou štruktúrou
o Zámena – miernejšia, dochádza k zámene určitého typu aminokyseliny za inú

• Chromozómové mutácie – pomerne časté
o Dochádza k jednému alebo viacerým zlomom v štruktúre chromozómov
o Delécia – odlomené vnútorné časti, bez centromér sa v priebehu ďalšieho delenia strácajú
o Deficiencia – strata koncovej časti
o Inverzia – prevrátenie nejakej časti
o Translokácia – prepojenie na iný chromozóm

• Genómové mutácie
o Narušenie štandardného počtu chromozómov
o Aneuploidie – zmeny v počte chromozómov
o Chybný rozchod chromozómov pri mitóze – vážne poruchy zdravia
o Polyploidie – zmoženie celých sád chromozómov bez následného delenia jadra