Genetika – človek a dedičnosť
Typ práce: Učebné poznámky
Jazyk:
Počet zobrazení: 1 044
Uložení: 73
Genetika – človek a dedičnosť
Konkretizujte špecifiká genetiky človeka. Vymenujte a opíšte špecifické metódy v genetike človeka. Porovnajte dedičné choroby a dispozície k chorobám. Posúďte význam genetiky pre život a pre človeka.
-genetické poradenstvo
- prenatálna genetická diagnostika
-génové inžinierstvo
Špecifiká genetiky človeka:
- človeka nemožno zámerne krížiť (etické dôvody)
- na človeku nie je možné robiť experimenty
- na ľuďoch nie je možné vykonávať selekciu (etické dôvody)
- generačná doba človeka je dlhá
- človek má malý počet potomkov (malá vzorka na „vytvorenie“ štiepnych pomerov)
- človek má zložitý genotyp (asi 50 – tisíc génov)
- väčšina znakov je polygénneho charakteru
- vplyv prostredia
- sociálne podmienky, lekárska starostlivosť, zemepisné rozšírenie
Metódy v genetike človeka:
1) rodokmeňová metóda = genealogický výskum
- človek, od ktorého sa začína robiť výskum sa nazývaproband
- schéma rodokmeňa sa zapisuje pomocou štandardných značiek
existujú 3 typy dedičnosti:
- autozomovo dominantná – napr. polydaktylia, brachydaktylia
- autozomovo recesívna – napr. fenylketonúria, celiakia, galaktozémia
- gonozómovo recesívna - daltonizmus, hemofília
2) výskum dvojčiat = gemelologický výskum
dvojčatá môžu byť:
- dvojvaječné( dizygotické)- dve vajíčka, každé oplodnené inou spermiou
- jednovaječné (monozygotické)- 1 vajíčko oplodnené jednou spermiou. Vzniknutá zygota sa neskôr rozdelí a vyvíjajú sa 2 zárodky, ktoré majú vždy rovnaké pohlavie.
Z genetického hľadiska sú zaujímavejšie jednovaječné dvojčatá,lebomajú rovnakú genetickú výbavu, ale nie sú úplne totožné. Je možné u nich sledovať aj vplyv prostredia.
3) populačný výskum
- skúmanie určitej reprezentačnej vzorky populácie
4) karyotyp
- zisťujeme chrom. a genómové mutácie( z leukocytov v krvi, chrom.usporiadania..); pružkovacie metódy;
5) genetické a biochemické metódy
- HUGO-zmapovať ľud. genóm; vieme prečítať genet.informáciu; zistiť lokusy, čo podmieňujú, väčšinou nekóduje,, pr. Molekulové metódy: výskum hemoglobínu
V praxi sa všetky metódy kombinujú a výsledky pozorovaní sa dopĺňajú a štatisticky spracúvajú.
Dedičné choroby a dispozície: skúma ich klinická genetika
Dedičná choroba- je následkom mutácie a vždy sa prejaví vo fenotype; poznáme asi 2000 druhov chorôb( génová mutácia- hemofília,genómová mutácia- Downov syndróm, chrom.mutácia-rázštep)-liečba takmer žiadna
Ded.dispozícia- je možný vznik choroby, predpoklad, nemusí sa prejaviť vo fenotype; potrebuje 2 faktory: Genetický činiteľ- má polygénny charakter a expozičný vplyv- špecifický spúšťač. Ak pôsobia spolu prejaví sa choroba(nie vždy)
Curkovka—obezita, alergia—alergény, hypertenzia—stres,solenie, tvorba znamienok—slnenie,solárium,
Familiárne choroby( rodinný ochranný režim=vyhýbanie sa expozičným vplyvom)
Význam genetiky
- Sleduje variabilitu, rozdielnosť a prenos druhových a dedičných znakov medzi rodičmi a potomkami aj medzi potomkami navzájom
- využitie v pestovateľstve nových odrôd rastlín rovnako ako pri chove (nielen) hospodárskych zvierat
- S rozvojom biotechnológií a genetického inžinierstva sa objavujú aj geneticky upravené hospodárske rastliny
- Poznatky genetiky sú veľmi dôležité v evolučnej biológii
- Veľký význam pre človeka má lekárska respektíve klinická genetika. Skúma človeka, rôzne genetické choroby, ich početnosť a genetickú determináciu istých ľudských znakov
- Genetické poradenstvo- plánovanie potomkov a prevencia vrodených vývojových vád
- Uplatnenie vo výskume rakovinového bujenia, imunitného systému, imunitných reakcií a v mikrobiologickom výskume
- Genetická informácia určuje budúcu anatomickú stavbu organizmu, určuje aké látky budú súčasťou biochemických a fyziologických procesov v organizme a v neposlednej rade je nezameniteľnou súčasťou pohlavného aj nepohlavného rozmnožovania
- Genetické testy pomáhajú pri usvedčovaní zločincov, pri identifikácii telesných pozostatkov alebo stratených osôb, pri určovaní otcovstva
Genetické poradenstvo- odbor lekárskej gentiky, ktorý využíva genetických zákonitostí a metód ku konkrétnemu riešeniu problematiky výskytu dedičných chorôb, ich prenosu a ich prevencie. Na základe štúdia rodokmeňa (genealógie), znalosti danej choroby a jej dedičnosti, umožňuje stanoviť riziko prenosu na potomka. Cieľom je určiť genet. prognózu , riešenie, postup, prevencia; dobrovoľné
Prenatálna genetická diagnostika- Lekárovi umožňuje zistiť spoľahlivo diagnózu ešte u plodu. Medzi hlavné vyšetrovacie metódy patrí amniocentéza - vyšetrenie vzorky plodovej vody /v nej plávajú ojedinele bunky plodu/, fetálna EKG a fetoskopia. Rodičia sa po získaní informácií môžu rozhodnúť pre umelé prerušenie tehotenstva.
Génové inžinierstvo- využíva metódy a techniky na prenos génov medzi rôznymi organizmami pri prekonávaním medzidruhovej bariéry;
-umožňuje:
- kombinovať úseky DNA bez ohľadu na ich pôvod a takto spojené molekuly začleňovať do ľubovoľných organizmov
- vytvárať organizmy s cudzorodými génmi s novými cielenými vlastnosťami
- cielene vyradiť niektoré gény- tzv „ knock out“
Podobné práce | Typ práce | Rozsah | |
---|---|---|---|
Genetika v populácii organizmov | Učebné poznámky | 280 slov | |
Genetika – základné pojmy | Ostatné | 740 slov | |
83. Genetika človeka | Maturita | 201 slov | |
Genetika – dedičnosť mnohobunkového organizmu | Učebné poznámky | 78 slov | |
Genetika populácii | Ostatné | 613 slov | |
Genetika | Referát | 4 088 slov | |
Molekulová genetika človeka | Učebné poznámky | 335 slov | |
Genetika II | Maturita | 1 781 slov | |
Genetika I | Maturita | 1 226 slov | |
Genetika – nukleové kyseliny a expresia génu | Učebné poznámky | 964 slov | |
Genetika - otestuj sa | Referát | 2 181 slov | |
Genetika | Maturita | 3 829 slov | |
Genetika – dedičnosť mnohobunkových organizmov, Mendelove zákony | Učebné poznámky | 356 slov | |
Genetika – nukleové kysliny, základné genetické pojmy | Učebné poznámky | 407 slov | |
Úvod do genetiky | Ostatné | 4 752 slov |