Genetika – človek a dedičnosť

Genetika – človek a dedičnosť

Konkretizujte špecifiká genetiky človeka. Vymenujte a opíšte špecifické metódy v genetike človeka. Porovnajte dedičné choroby a dispozície k chorobám. Posúďte význam genetiky pre život a pre človeka.

– genetické poradenstvo

– prenatálna genetická diagnostika

-génové inžinierstvo

Špecifiká genetiky človeka:

• človeka nemožno zámerne krížiť (etické dôvody)
• na človeku nie je možné robiť experimenty
• na ľuďoch nie je možné vykonávať selekciu (etické dôvody)
• generačná doba človeka je dlhá
• človek má malý počet potomkov (malá vzorka na „vytvorenie“ štiepnych pomerov)
• človek má zložitý genotyp (asi 50 – tisíc génov)

• väčšina znakov je polygénneho charakteru
  • vplyv prostredia
  • sociálne podmienky, lekárska starostlivosť, zemepisné rozšírenie

 Metódy v genetike človeka:

1) rodokmeňová metóda = genealogický výskum

• človek, od ktorého sa začína robiť výskum sa nazývaproband
• schéma rodokmeňa sa zapisuje pomocou štandardných značiek

existujú 3 typy dedičnosti:

• autozomovo dominantná – napr. polydaktylia, brachydaktylia
• autozomovo recesívna – napr. fenylketonúria, celiakia, galaktozémia
• gonozómovo recesívna – daltonizmus, hemofília 

2) výskum dvojčiat = gemelologický výskum 

dvojčatá môžu byť:

• dvojvaječné( dizygotické)- dve vajíčka, každé oplodnené inou spermiou
• jednovaječné (monozygotické)- 1 vajíčko oplodnené jednou spermiou. Vzniknutá zygota sa neskôr rozdelí a vyvíjajú sa 2 zárodky, ktoré majú vždy rovnaké pohlavie.

Z genetického hľadiska sú zaujímavejšie jednovaječné dvojčatá,lebomajú rovnakú genetickú výbavu, ale nie sú úplne totožné. Je možné u nich sledovať aj vplyv prostredia.

3) populačný výskum 

• skúmanie určitej reprezentačnej vzorky populácie

4) karyotyp

• zisťujeme chrom. a genómové mutácie( z leukocytov v krvi, chrom.usporiadania..); pružkovacie metódy;

5) genetické a biochemické metódy

• HUGO-zmapovať ľud. genóm; vieme prečítať genet.informáciu; zistiť lokusy, čo podmieňujú, väčšinou nekóduje,, pr. Molekulové metódy: výskum hemoglobínu

V praxi sa všetky metódy kombinujú a výsledky pozorovaní sa dopĺňajú a štatisticky spracúvajú.

Dedičné choroby a dispozície: skúma ich klinická genetika

Dedičná choroba- je následkom mutácie a vždy sa prejaví vo fenotype; poznáme asi 2000 druhov chorôb( génová mutácia- hemofília,genómová mutácia- Downov syndróm, chrom.mutácia-rázštep)-liečba takmer žiadna

Ded.dispozícia- je možný vznik choroby, predpoklad, nemusí sa prejaviť vo fenotype; potrebuje 2 faktory: Genetický činiteľ- má polygénny charakter a expozičný vplyv- špecifický spúšťač. Ak pôsobia spolu prejaví sa choroba(nie vždy)

Curkovka—obezita, alergia—alergény, hypertenzia—stres,solenie, tvorba znamienok—slnenie,solárium,

Familiárne choroby( rodinný ochranný režim=vyhýbanie sa expozičným vplyvom)

Význam genetiky

• Sleduje variabilitu, rozdielnosť a prenos druhových a dedičných znakov medzi rodičmi a potomkami aj medzi potomkami navzájom
• využitie v pestovateľstve nových odrôd rastlín rovnako ako pri chove (nielen) hospodárskych zvierat
• S rozvojom biotechnológií a genetického inžinierstva sa objavujú aj geneticky upravené hospodárske rastliny
• Poznatky genetiky sú veľmi dôležité v evolučnej biológii
• Veľký význam pre človeka má lekárska respektíve klinická genetika. Skúma človeka, rôzne genetické choroby, ich početnosť a genetickú determináciu istých ľudských znakov
• Genetické poradenstvo- plánovanie potomkov a prevencia vrodených vývojových vád
• Uplatnenie vo výskume rakovinového bujenia, imunitného systému, imunitných reakcií a v mikrobiologickom výskume
• Genetická informácia určuje budúcu anatomickú stavbu organizmu, určuje aké látky budú súčasťou biochemických a fyziologických procesov v organizme a v neposlednej rade je nezameniteľnou súčasťou pohlavného aj nepohlavného rozmnožovania
• Genetické testy pomáhajú pri usvedčovaní zločincov, pri identifikácii telesných pozostatkov alebo stratených osôb, pri určovaní otcovstva

Genetické poradenstvo- odbor lekárskej gentiky, ktorý využíva genetických zákonitostí a metód ku konkrétnemu riešeniu problematiky výskytu dedičných chorôb, ich prenosu a ich prevencie. Na základe štúdia rodokmeňa (genealógie), znalosti danej choroby a jej dedičnosti, umožňuje stanoviť riziko prenosu na potomka. Cieľom je určiť genet. prognózu , riešenie, postup, prevencia; dobrovoľné

Prenatálna genetická diagnostika– Lekárovi umožňuje zistiť spoľahlivo diagnózu ešte u plodu. Medzi hlavné vyšetrovacie metódy patrí amniocentéza – vyšetrenie vzorky plodovej vody /v nej plávajú ojedinele bunky plodu/, fetálna EKG a fetoskopia. Rodičia sa po získaní informácií môžu rozhodnúť pre umelé prerušenie tehotenstva.

Génové inžinierstvo- využíva metódy a techniky na prenos génov medzi rôznymi organizmami pri prekonávaním medzidruhovej bariéry;

– umožňuje:

• kombinovať úseky DNA bez ohľadu na ich pôvod a takto spojené molekuly začleňovať do ľubovoľných organizmov
• vytvárať organizmy s cudzorodými génmi s novými cielenými vlastnosťami
• cielene vyradiť niektoré gény- tzv „ knock out“