Člověk a dědičnost

Člověk a dědičnost

A)  Metody studia dědičnosti u člověka

B)  Dědičnost tzv. normálních znaků

C)  Vrozené vývojové vady

– Studium dědičnosti člověka se podstatně liší od studia genetiky jiných organismů, protože člověk nesmí být podle všeobecně uznávaného etického principu využíván k experimentům.

– Dalším problémem je poměrně dlouhá generační doba (20 – 25 let), a proto je možno současně podrobit zkoumání maximálně 4 generace. Navíc je počet dětí v rodině vesměs velmi nízký, a proto nelze ze souboru sourozenců jedné rodiny určit způsob dědičnosti určitého znaku. V neposlední řadě je člověk na rozdíl od rostlin a živočichů podstatně více ovlivňován souborem vnějších vlivů (výchova, život ve společnosti, lékařská péče, škola apod.)

A) Metody studia dědičnosti u člověka

1.  rodokmenová metoda (genealogická, řec. genea = potomstvo)

– základem je sestavení rodokmenu několika generací

– při sestavování rodokmenu se používají mezinárodně dohodnuté symboly

– muž = čtvereček

– žena = kroužek

– jednotlivé generace se rozlišují pomocí římských číslic; jedinci ve stejné generaci jsou očíslováni arabskými číslicemi

– šipkou se označuje jedinec od kterého sestavovaný rodokmen vychází

– zvlášť se označuje sledovaný znak (např. šrafováním)

– u dvojčat se označuj jednovaječný nebo dvouvaječný původ

– součástí rodokmenu je legenda, upřesňující důležité údaje (např. datum narození a úmrtí, závažné choroby, příčina úmrtí apod.)

– ze souboru rodokmenů , u kterých sledujeme dědičnost určitého znaku, lze usuzovat na způsob dědičnosti zejména kvalitativních znaků (dědičné  vady, nemoci apod.)

– daný znak může být dominantní nebo recesivní

– může být přenášen nebo nemusí být přenášen přes alelu umístněnou na pohlavním chromozomu X

– toto umožňuje stanovení rizika postižení potomků 

2.  výzkum dvojčat

– tato metoda je založena na skutečnosti, že někteří sourozenci vznikly z jediného vajíčka oplozeného jedinou spermií (stejný genotyp, tz. vždy i stejné pohlaví) a jiné současným oplozením dvou vajíček dvěma spermiemi (rozdílný genotyp)

– spolehlivé určení jednovaječnosti se provádí pomocí porovnáním krevně specifických znaků (krevní skupiny, Rh faktor, faktor MN), porovnáním transplantačních antigenů apod.

– výsledky téhle metody pomáhají především v oblasti transplantační medicíny (např. při transplantaci kožního štěpu, lze jako dárce využít pouze jednovaječného sourozence)

3.  studium karyotypů (= studium sestavy a morfologie chromozómů)

– člověk má 23 párů chromozómů, které se liší délkou a polohou centroméry

– podle těchto znaků jsou chromozómové páry seřazeny do skupin A až G a očíslovány 1 až 22 (pohlavní pár chromozómů se nečísluje)

– pomocí analytické metody tzv. proužkování chromozómů se dají určit jednotlivé chromozómy, ale i změny jejich struktury (tj. chromozómové aberace)

– studium chromozómů je založeno na krátkodobé kultivaci a zpracování buněk krve (lymfocytů); používají se ale i buňky kostní dřeně, kůže, nádorových tkání apod.

– chromozómy lze vyšetřovat i prenatálně; pomocí odběru plodové vody (amniocentéza) se získají odloučené buňky z plodu (kožní, z dýchacího a trávicího traktu) a vyšetřením lze zjistit řada chorob

4.  metoda populační genetiky

5.  metody biochemické a molekulární genetiky

B) Dědičnost tzv. normálních znaků

– zatím poměrně málo poznatků

– vyjímku tvoří znalost dědičnosti krevních skupin a krevně specifických antigenů

– některé další znaky dědičnosti (např. barva očí, vlasů) jsou řízeny složitými systémy

– řada morfologických znaků je pak řízena polygenně (tvar uší, prstové papilární linie =  otisky prstů)

– dědičný podklad má také chování člověka

– velký podíl dědičnosti je u výšky potomka; menší vliv dědičnosti je u hmotnosti těla

– některé znaky vznikají pouze při určitém genotypu, tj. jen při určité sestavě alel, to znamená, že tuto sestavu nemusí mít rodiče, ale vlivem segregačních, kombinačních a rekombinačních procesů jen jejich děti

C) Vrozené vývojové vady

– v naší populaci má 4-6 % novorozenců vrozenou vývojovou vadu nebo genetické dispozice pro její vznik

– asi čtvrtina vrozených vad je podmíněna výhradně geneticky

– více než polovina vrozených vývojových vad je podmíněna multifaktoriálně (na vzniku vady se podílí genetické faktory a různými nepříznivými faktory vnějšího prostředí)

– poměrně malá část vrozených vad je způsobena jen nepříznivými vlivy, které působí po dobu těhotenství matky na plod (např. zarděnky, některé léky)

– pro vznik vrozené vývojové vady jsou  kritické zejména první tři měsíce těhotenství

– vady jsou různě závažné

– nejvíce závažné jsou vady zapříčiněné chybějícím, nebo naopak přebývajícím chromozómem (např. Downův syndrom)

– méně závažná je při včasné diagnostice např. fenylketonurie (pomocí lékařské péče a diety lze důsledky eliminovat)

– závažnou dědičnou vadou je rozštěp  patra a rtu (podmíněn polygenně, tj, vzniká při určité sestavě většího počtu genů); v dnešní době je však již napravitelný chirurgickým zákrokem

– genetický podklad mají zčásti i některé duševní poruchy (např schizofrenie, epilepsie)

– genetický poklad byl prokázán i u některých onemocnění oběhové soustavy v dětství i dospělosti (hypertenze = zvýšený krevní tlak, ischemická choroba srdeční = nedostatečné prokrvení srdečního svalu)

– vliv dědičnosti se zkoumá i u nádorových onemicněních, u vředové choroby (vřed dvanácterníku nebo žaludku), u cukrovky a u řady dalších chorob, které se často považují za docela běžné, ale v některých rodinách je jejich výskyt několikanásobně vyšší než u ostatní populace