Dědičnost a genetika člověka

Prírodné vedy » Biológia

Autor: primak
Typ práce: Referát
Dátum: 27.07.2011
Jazyk: Čeština
Rozsah: 1 704 slov
Počet zobrazení: 5 777
Tlačení: 562
Uložení: 599
Dědičnost mnohobuněčných organismů, genetika člověka

Základy genetiky
· mnohobuněčné eukaryotní organismy jsou schopny se množit pohlavně, což umožňuje diferenciaci potomků (nejsou to klony)
· dědičnost: proces, ve kterém potomek (buňka nebo organismus) získává vlastnosti nebo predispozice k vlastnostem rodičovské buňky nebo organismu
· genetika vzešla z poznatků J. G. Mendela o dědičnosti kvalitativních znaků
· vertikální přenos: přenos genů z generace na generaci
· základní metodou výzkumu dědičnosti je pokusné křížení (experimentální hybridizace)
· křížení (hybridizace)
-  cílové pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců
-  cílem je analýza znaků potomků – genetický význam
-  nebo vytvoření hybridů s žádoucí kombinací rodičovských znaků - šlechtitelský záměr
-  křížit lze jen jedince téhož druhu, pokud je křížení mezidruhové je hybrid sterilní (kůň s oslem – mezek nebo mula – oba sterilní)
-  u rostlin jsou podmínkou mezidruhového křížení velmi podobné karyotypy a tudíž i genomy (pšenice a žito – lze)
· symbolika
-  křížení……x
-  rodičovská (parentální) generace……P
-  potomci generace P – první filiální generace……F1
-  potomci generace F1 – druhá filiální generace……F2
-  dominantní alela……A
-  recesivní alela……a
-  zápis se vhodně provádí kombinačním čtvercem
· kvalitativní znak
-  obvykle monogenní
-  fenotypové vyjádření určují dvě párové alely genu „velkého účinku“ – velký účinek na fenotyp
-  jen nepatrně ovlivněny vlivy prostředí
-  nejeví plynulou proměnlivost
· kvantitativní znak
-  je jich mnohem více
-  mají plynulou proměnlivost mezi jednotlivci
-  ovlivněny prostředím
-  fenotypové vyjádření určuje mnoho alel genů „malého účinku“ – malý účinek na fenotyp
-  fenotypové účinky těchto genů se sčítají – aditivní působení
-  mezialelové interakce jsou velmi složité – jeden samotný gen nemá význam
polygenní systém: soustava malých genů funkčně spřažená k fenotypovému určení míry znaku
-  dědičnost kvantitativních znaků nelze z fenotypu vyjádřit
-  četnosti jejich hodnot vykazují při grafickém vyjádření křivku normálního rozdělení
-  proto se nadále budeme zabývat jen dědičnosti genů velkého účinku a jimi vykazovanými kvalitativními znaky
· homozygot: jedinec, který zdědil po obou svých rodičích tutéž alelu určitého genu (AA, aa)
· heterozygot: jedinec se dvěma různými alelami daného genu (Aa)
· při vzniku gamet (při meióze) probíhá segregace párových chromozomů, a tím také segregace všech vazbových skupin genů, všech párových alel v jejich genových lokusech – do každé gamety se dostane vždy jedna alela každého genu (otcovská nebo mateřská)
homozygot vytváří všechny gamety se stejnou alelou daného genu
heterozygot vytváří gamety s dvěma rozlišnými alelami v poměru 1:1
· spojování gamet při oplození je náhodný, a tudíž statistický jev
· není významné, který z rodičů předá potomkovi jakou alelu (kromě dědičnosti na chromozomu X)
· dvě alely jedince, určující genotypově daný gen mohou být ve vztahu
dominance
•  úplná: A nad a; heterozygot Aa se ve fenotypovém znaku neliší od homozygota AA
•  neúplná: heterozygot Aa se v daném znaku od homozygota odlišuje; jeví kvalitu znaku, která je někde mezi kvalitou homozygota AA a homozygota aa; na vytváření heterozygota Aa znaku se podílí obě alely, ale A více (AA – žlutá, aa – bílá, Aa – světle žlutá)
•  dána schopností syntézy určitého proteinu, enzymu a tudíž schopností realizovat určitý metabolický řetězec (recesivita je tohoto neschopna)
recesivita
•  úplná: a vůči A; u heterozygota Aa se recesivní alela ve fenotypu neprojevuje; forma znaku, který kóduje, se ve fenotypu projeví jen za nepřítomnosti dominantní alely
•  neúplná: heterozygot Aa se v daném znaku od homozygota odlišuje; jeví kvalitu znaku, která je někde mezi kvalitou homozygota AA a homozygota aa; na vytváření heterozygota Aa znaku se podílí obě alely, ale a méně (AA – žlutá, aa – bílá, Aa – světle žlutá)

kodominance: párové dominantní alely se u heterozygota AB projeví obě stejnou měrou (příkladem jsou krevní skupiny)
•  lze vyloučit otcovství, či určit pravděpodobnost krevních skupin potomků
· obecně dominantní alela potlačuje fenotypový projev recesivní alely
· latentní geny: geny jejichž určité alely homozygotní kombinaci neumožňují život svých nositelů
 
Autozomální dědičnost
· znaky podmíněné geny umístěnými v autozomech (nepohlavních chromozomech)
· dědičnost s úplnou dominancí
-  křížením dvou stejných homozygotů vzniká čistá linie – potomci jsou stejní jako rodiče
P: AA x AA aa x aa
F1:  AA   aa
-  křížením dvou různých homozygotů vzniká uniformní potomstvo – všichni potomci jsou heterozygoti
P: AA x aa
F1:  Aa  fenotypově stejní jako dominantní rodič
-  křížením heterozygota s homozygotem se potomstvo štěpí na obě rodičovské formy v poměru 1:1
P: Aa x aa
F1: Aa, aa, Aa, aa
-  při úplné dominanci nelze fenotypově rozeznat heterozygota od dominantního homozygota, což je pro šlechtitelství důležité, proto se využívá zpětného křížení
•  jedinec, jehož genotyp je nutno zjistit, se zkříží s recesivním homozygotem (fenotypová identifikace je snadná)
•  pokud je potomstvo uniformní, musí být analyzovaný jedinec dominantní homozygot
•  pokud se potomstvo štěpí v poměru 1:1 je analyzovaný jedinec heterozygot
· štěpný poměr
-  číselný poměr, ve kterém se potomstvo určitého křížení štěpí
-  jedná se o statistický poměr – uplatní se jen při dostatečném množství potomků (pokud je množství potomků malé, štěpný poměr se od ideálního více či méně liší)
-  všechny štěpné poměry jsou v genetice založeny na zákonech velkých čísel

· Mendelovy fenotypové zákony
1.  Zákon o uniformitě hybridů - Zákon o uniformitě hybridů F1 generace homozygotů
-  křížíme-li dominantního homozygota s recesivním homozygotem, jsou jejich potomci F1 generace v sledovaném znaku všichni stejní
-  zpětná křížení u jakýchkoliv jedinců F1 generace dávají shodné výsledky
2.  Zákon o štěpení v potomstvu hybridů
-  při křížení heterozygotů lze genotypy a fenotypy vzniklých jedinců vyjádřit poměrem malých celých čísel
-  vzniká genotypový a fenotypový štěpný poměr
-  genotypový štěpný poměr 1:2:1 a fenotypový štěpný poměr 1:3

· Mendelovy genotypové zákony
1.  Zákon o samostatnosti alel
-  genotyp je soubor samostatných genů určujících znaky
-  každý znak je určen dvojicí samostatných alel
2.  Zákon o segregaci alel
-  dvojice samostatných alel se při zrání rozcházejí a do každé gamety přechází jedna z obou alel.
3.  Zákon o nezávislé kombinaci alel - Zákon o volné kombinovatelnosti alel s výjimkou genů ve vazbě
-  vzájemným křížením polyhybridů (vícenásobných heterozygotních hybridů) vzniká genotypově i fenotypově nejednotné potomstvo s tolika kombinacemi genů, kolik je možných matematických kombinací mezi dvěma matematickými veličinami
· dědičnost s neúplnou dominancí
-  na znaku se uplatňují obě alely
F1: uniformita generace – fenotypový přechod mezi dominantním a recesivním znakem
F2: genotypový štěpný poměr je stejný jako fenotypový štěpný poměr – 1:2:1

· dihybridismus
-  sledování dvou vzájemně nevázaných párů alel Aa, Bb
-  segregace jednoho páru alel do gamet nezávisí na segregaci druhého páru – kombinace alel v gametách
-  dvojitý hybrid AaBb tvoří 4 typy gamet AB, Ab, aB, ab
F1: počet možných genotypů je 9 a fenotypů 4
F2: při úplné dominanci je fenotypový štěpný poměr 9:3:3:1
-  obecně lze při nezávislé dědičnosti n genů získat v F2 – 3n genotypů a 2n fenotypů
 
Gonozomální dědičnost
· vztahuje se ke genům lokalizovaným v heterologické (nestejné) části chromozomu
· fenotypový projev alel tohoto typu nezávisí jen na jejich dominanci nebo recesivitě, ale i u které pohlaví se vyskytují
-  u jedince typu XY (muže) se všechny alely projeví ve fenotypu nezávisle na tom, zda jsou dominantní nebo recesivní
-  u jedince typu XX (ženy) na tom záleží; alely se chovají stejně jako alely autozomální
-  na chromozomu Y nejsou párové alely příslušných genů, které by jejich fenotypový projev ovlivňovaly – takový organismus je pro tyto geny monoploidní
· výsledky zpětného křížení nejsou stejné pro obě pohlaví
· příkladem je dědičnost barvy očí drozofily
-  dominantní alela …… XD – karmínová barva
-  recesivní alela …… Xd – bílá barva
1. Křížení bělookého samečka s homozygotně recesivní samičkou
P:  XdY  x  XDXD
F1:   XDY, XDXd   všichni potomci jsou červenoocí
2. Křížení červenookého samečka s bělookou samičkou
P: XDY  x  XdXd
F1:    XDXd, XdY  samičky jsou červenooké a samečci běloocí
3. Křížení heterozygotní červenooké samičky s červenookým samečkem
P:  XDXd  x  XDY
F1: XDXD, XDY, XDXd, XdY  samičky jsou červenooké a samčci běloocí nebo
červenoocí v poměru 1:1
4. Křížení heterozygotní červenooké samičky s bělookým samečkem
P:  XDXd  x  XdY
F1: XDXd, XDY, XdXd, XdY obě pohlaví jsou červonooká nebo bělooká ve
stejném poměru 1:1
· u člověka se jsou takovouto dědičností charakterizovány geny, jejichž mutací vzniká hemofilie (chorobná krvácivost) nebo daltonismus (mutací genu pro barvocit; člověk nerozliší červenou a zelenou barvu – obě jsou šedé) - pohlavně vázané znaky (pohlavně řízené znaky jako funkce pohlavních žláz patří mezi jsou určeny autozomálně)
· většina znaků podmíněných alelami v heterologické části chromozomu X se mnohem častěji vyskytuje u jedinců typu XY
 
Genové interakce
· interakce nepárových alel (dědičnost kvantitativních členů)
· spoluúčast více genů na jednom znaku
· reciproká interakce: dědičnost barvy srsti u potkana – homozygotně černý a homozygotně žlutý potkan mají šedé potomky
· epistáze: určitá alela jednoho genu potlačuje projev jiného genu
-  dominantní a recesivní
· hypostáze: gen je potlačen jinou alelou
· duplicitní kumulativní interakce: čím víc je alel, tím silnější je znak (sytější barva); nejvíce jedinců má střed
· komplementarita: spolupráce více genů na vzniku znaku (jeden gen vytvoří prekurzor pro bezbarvou barvu květu, druhý gen změní prekurzor na modrou barvu)
-  alely musí být dominantní
 
Populační genetika
· populace je soubor jedinců žijících v daném čase na určitém přírodním území
· jedinci populace se mnohou vzájemně neomezeně křížit
· v souboru všech gamet všech jedinců populace je obsažen její genofond – lze analyzovat
· genová struktura populace se určuje ze zastoupení dvou alel velkého účinku A, a
-  možnosti genotypové kombinace těchto alel jsou: AA, Aa, aa
-  p......frekvence alely A
  q……frekvence alely a  p + q = 1
-  pro zjištění frekvence alely jsou důležité: velikost populace (aby bylo číslo vypovídající, musí být dostatečně velká), obvyklý způsob výběru partnera
· ve stabilní populaci se udržuje stálé složení genového fondu pro neomezený počet generací
Hardyův-Weinbergův zákon: p2 + 2pq + q2 =  1
P2……frekvence homozygotů AA
q2……frekvence homozygotů aa
2pq……frekvence heterozygotů Aa
 
Genofond
· v průběhu střídání generací počet homozygotů stoupá a počet heterozygotů klesá, až nakonec úplně zmizí
· v malých populacích neplatí Hardyův-Weinbergův zákon – dochází k náhodným posunům – některé alely jsou v genofondu zcela fixovány, jiné eliminovány či ztraceny
-  navíc během několika generací vzrůstá příbuznost jedinců a začíná se uplatňovat příbuzenské křížení
· všechny změny alelových frekvencí probíhají tím rychleji a tím jsou výraznější, čím jsou populace menší

Oboduj prácu: 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Vyhľadaj ďalšie študentské práce pre tieto populárne kľúčové slová:

#dedičnost #genetika človeka #kríženie homozygota a heterozygota #Polygenní dědičnost


Odporúčame

Prírodné vedy » Biológia

:: KATEGÓRIE – Referáty, ťaháky, maturita:

Vygenerované za 0.025 s.
Zavrieť reklamu