Genetika človeka

Genetika človeka

Genetika človeka

– je vedný odbor skúmajúci dedičnosť normálnych ľudských znakov a dedične podmienené choroby a odchýlky

súčasťou genetiky človeka je:

– klinická genetika (študuje geneticky podmienené zmeny)

– cytogenetika (zmeny počtu a štruktúry chromozómov a ich genetické prejavy)

– molekulová genetika (skúma štruktúru a funkciu génov, génovú terapiu a genetické inžinierstvo)

Metodické postupy v genetike človeka
klady:

1. miera fenotypového prejavu patologického znaku sa určuje biochemickými vyšetrovacími metódami

2. človek komunikuje (reč)

zápory:

1. človeka nemožno zámerne krížiť, ani uplatňovať selekciu

2. malý počet potomkov

3. dlhá generačná doba (25 rokov) – sledujeme 2-4 generácie

4. zložitý genotyp, vysoký počet chromozómov, polygénny charakter génov

5. rôznorodosť a početnosť ľudských populácií

6. ovplyvniteľnosť človeka prostredím (sociálnym, kultúrnym, ...)

7. právne predpisy záväzné pre lekársku prax

metódy štúdia dedičnosti človeka

a) rodokmeňová metóda (genealogická)

b) výskum dvojčiat (gemelologická)

c) populačný výskum

d) štúdium karyotypov

e) genetické a biochemické metódy

Molekulová genetika človeka

– zaoberá sa štúdiom ľudského genómu; ľudský genóm obsahuje asi 30 000 až 40 000 génov (3.109 nukleotidov)

– celosvetový program HUGO má za úlohu zmapovať všetky ľudské gény

metódy štúdia v humánnej genetike

a) technológia rekombinantnej DNA

b) génové inžinierstvo (štiepenie DNA na krátke úseky, ktoré sa vkladajú do plazmidov baktérií a študujú)

molekulová diagnostika sa uplatňuje pri štúdiu:

a) nádorových ochorení (vznikli mutácie génov riadiacich bunkové delenie)

b) monogénnych ochorení (vznikajú mutáciou génu na metabolickej dráhe)

delenie molekulovej DNA diagnostiky:

preimplantačná (určuje dedičné vlohy z buniek blastuly)
prenatálna (z plodu a z placenty)
postnatálna (z jadrových buniek po narodení)

Štúdium karyotypov človeka

Karyotyp človeka:

– 22 párov autozómov a 1 pár heterochromozómov

– v karyotype sú chromozómy zoradené na základe ich dĺžky a umiestnenia centroméry do 7 skupín (A-6)

– homogametické pohlavie 46, XX

– heterogametické pohlavie 46, XY

Metóda výskumu karyotypov:

1. vyšetrenie z krvných buniek

2. amniocentéza (medzi 10.-14. t. gravidity; odber plodovej vody)

3. prúžkovacie metódy

4. DNA testy (vylúčia dedičné ochorenia)

5. genetický skríning (dlhodobé sled. genet. rizikových ľudí a rodín)

Rodokmeňová analýza

Rodokmeň je schéma zachytávajúca pomocou štandartných symbolov príbuzenské vzťahy v rodine, pohlavie, .....
Začína sa zostavovať od skúmanej osoby – probanda.