Genetika I

Genetika I.

Genetika je disciplína biológie, ktorá skúma dedičnosť a premenlivosť. Založil ju J. G. Mendel, ktorý 1865 vyslovil prvé pravidlá o dedení znakov a vlastností.
Dedičnosť (heredita) je schopnosť organizmu uchovávať súbor dedičných informácií (génov) o najrôznejších fyziologických a morfologických vlastnostiach a schopnosť odovzdávať tento súbor informácií svojim potomkom.

Premenlivosť (variabilita, rozmanitosť) je vzájomná odlišnosť jedného druhu, príp. rozdielna schopnosť reagovať na podmienky vonkajšieho prostredia. Všetky živé formy sú premenlivé, najmä čo sa týka fenotypovej premenlivosti jedincov v rámci jedného druhu (individuálna premenlivosť). Fenotypová premenlivosť je podmienená hlavne rozdielmi genotypu, ale do značnej miery ju ovplyvňujú aj vplyvy vonkajšieho prostredia. Preto má fenotypová premenlivosť vždy dedičnú a nededičnú zložku. Dedičnú zložku premenlivosti tvorí rozdielny genotypový základ pre určitý znak, ktorý môže byť daný segregáciou, kombináciou ale aj mutáciami. Nededičnú zložku tvorí súhrn vonkajších vplyvov prostredia, ktoré pôsobia na genotyp.
Genotyp - súbor dedičných vlôh organizmu (charakteristika jedinca dedičnými vlastnosťami).
Fenotyp - realizácia genotypu alebo súbor znakov a vlastností, ktoré sa prejavujú už navonok, je výsledkom vzájomného pôsobenia medzi genotypom a prostredím. Vplyvom prostredia sa môže meniť.
Znak - sledovateľná vlastnosť organizmu.
Alela (alelomorfa) - dedičný základ znaku alebo konkrétna forma génu.
Lokus (génové miesto) - úsek molekuly DNA (chromozómu) obsahujúci jeden gén.
Chromozóm - útvar v bunkovom jadre, viditeľný počas mitózy alebo meiózy, ktorý pozostáva z jednej alebo dvoch molekúl DNA a naviazaných bielkovín. Chromozómy sú nositeľmi genetickej informácie zakódovanej do molekuly DNA. Ako chromozóm sa označuje aj DNA prokaryotických buniek, aj keď nevytvára charakteristický útvar pozorovateľný pod mikroskopom, tak ako u eukaryotických buniek.
Karyotyp - súbor všetkých chromozómov v jadre bunky.
Homozygot - organizmus, s rovnakými alelami určitého génu.
Heterozygot - organizmus s nerovnakými alelami určitého génu.
Monogénny znak - znak tvorený 2 alelami, jednou od otca, druhou od matky.
Úplná dominancia - prevládnutie jedného (dominantného) znaku organizmu nad druhým (recesívnym) znakom v istom alelovom páre, fenotypový prejav organizmu je AA.
Neúplná dominancia - organizmus (Aa) sa fenotypovo prejaví inak ako aa a inak ako AA.
A - označenie dominantnej alely.
a - označenie recesívnej alely.
P - parentálna alebo rodičovská generácia.
F - filiálna generácia, dcérska generácia alebo generácia potomkov.
x - znázorňuje kríženie
♀ - označenie samice
♂ - označenie samca
 
Mendelove zákony
Základom analýzy dedičnosti mendelistickej koncepcie je hybridologická analýza - kríženie (hybridizácia) dvoch rodičov, ktorí sa nazývajú parentálna generácia (P), a následnou analýzou potomstva, ktoré sa nazýva 1. filiálna generácia (F1) pozostávajúca z krížencov (hybridov). V závislosti od počtu sledovaných znakov sa pri hybridizácii hovorí o monohybridizme (1 znak), dihybridizme (2), polyhybridizme (viac znakov).
Mendel vo svojich pokusoch krížil rôzne odrody hrachu a sledoval štiepne pomery fenotypov, tzn. v akom pomere sa vyskytovali určité znaky v potomstve. Vyberal také línie, ktoré po ďalšom krížení vykazovali len jednu z párových vlastností. Dnes ich nazývame čisté línie a sú to v podstate homozygotné (dominantné alebo recesívne) línie pre skúmané znaky. Zaujímali ho predovšetkým znaky, ktoré vykazovali alternatívnu premenlivosť, tzn. mali jasne ohraničený fenotyp "buď/alebo":
I) farba kvetov (fialové alebo biele)
II) farba semien (žlté alebo zelené)
III) tvar semien (hladký alebo zvráskavený)
Veľké množstvo fenotypických tried je typické pre dedičnosť kvantitatívnych znakov, ktorých prejav zahŕňa širokú škálu odlišných foriem a je opakom kvalitatívnej dedičnosti s alternatívnou premenlivosťou znaku ("buď/alebo").
 
Mendelove pravidlá dedičnosti
Dedičnosť pri voľnej kombinovateľnosti vlôh je označovaná podľa Gregora Johanna Mendela (1822-1884) ako mendelistická dedičnosť. Mendel pri svojich pokusoch s krížením hrachu získaval poznatky, na základe ktorých sformuloval pravidlá dedičnosti:

1. Pravidlo uniformity a reciprocity
Pri krížení dvoch homozygotných rodičov sú všetci potomkovia F1 generácie genotypovo aj fenotypovo rovnakí - sú uniformní. Nezáleží pritom, ktorý z rodičov je dominantný a ktorý recesívny - reciprocita.

2. Zákon štiepnych pomerov (o nerovnorodosti druhej generácie)
Pri vzájomnom krížení dvoch heterozygotných jedincov vzniká generácia potomkov, ktorí sa genotypovo aj fenotypovo odlišujú. Fenotypové a genotypové kategórie sú v konštantných pomeroch. Hybridy môžu byť v uvedených znakoch homozygotné alebo heterozygotné.

3. Pravidlo o voľnej kombinácii alel
Pri tvorbe gamét (segregácia alel) prechádzajú jednotlivé alely do gamét náhodne, na príncípe voľnej kombinovateľnosti, nezáleží pritom na dominancii alebo recesivite týchto alel, pričom všetky druhy gamét sa tvoria s rovnakou pravdepodobnosťou a sú početne rovnako zastúpené. Rôznymi kombináciami jednotlivých alel môžu vzniknúť rôzne genotypy, ktorých počet možno vyjadriť ako počet genotypov=3n kde n je počet sledovaných génov.
Podmienky, za ktorých platia Mendelove pravidlá:
- gaméta obsahuje len jednu alelu z alelového páru. V zygote musí byť zastúpený každý alelový pár,
- východiské rodičovské formy musia byť homozygotné.
- vlohy (alely), ktoré podmieňujú jednotlivé sledované znaky, musia ležať v rôznych chromozómoch (autozómoch),
- vlohy nesmú byť lokalizované v heterochromozómoch,
- znaky a vlastnosti sa nesmú prenášať cytoplazmou,
- pre jednotlivé generácie musia byť zabezpečené približne rovnaké konštantné podmienky,
- pohlavné gaméty musia byť plnohodnotné a musí byť zabezpečená ich životaschopnosť.
Významným prínosom Mendela bolo objasnenie javu, prečo sa niektoré znaky v jednej generácii strácajú, ale môžu sa objaviť v ďalších generáciách. Dokázal, že gény tvoria materiálnu podstatu dedičnosti a že sa prenášajú po "kvantách", a teda pri vzniku krížencov nedochádza k "zrieďovaniu" vlastnosti. Napr. ružová farba kvetu nie je zriedením červenej farby s bielou ale sa jedná o dve odlišné alely vo vzťahu intermediárnej dedičnosti, ktoré ak sa dostanú do homozygotného stavu, obnoví sa v ďalšej generácii červené sfarbenie.
 
Štiepne pomery a väzba génov
Ak sledujeme dva znaky, ktoré sú podmienené génmi na lokusoch toho istého chromozómu, môže sa stať, že štiepne pomery budú ovplyvnené väzbou génov. To znamená, že výskyt jedného konkrétneho znaku "kopíruje" v mnohých prípadoch aj výskyt druhého znaku v určitej forme. Teoreticky by sa znaky mali vyskytovať u potomstva s rovnakou pravdepodobnosťou, tzn. nezávisle na sebe. Väzba génov je spôsobená tým, že sa lokusy týchto dvoch génov nachádzajú na tom istom chromozóme (a možno aj dosť blízko seba), takže je malá pravdepodobnosť, že medzi nimi prebehne rekombinácia a dedia sa tak spoločne.

Štiepne pomery a pohlavie
Fenotypický prejav znaku viazaného na pohlavie takisto nesegreguje podľa Mendelových pravidiel, pretože mužský karyotyp XY sa správa ako haploid, resp. hemizygot, pretože má len jeden X-chromozóm a na chromozóme Y sa nenachádzajú k nemu homologické gény. Recesívny znak viazaný na X-chromozóm sa teda u muža prejaví vždy, zatiaľčo u ženy sa prejaví len vtedy, ak sú prítomné dve recesívne alely. U monogénne podmienených dedičných chorôb sa žena nesúca jednu mutantnú alelu (heterozygotný stav) označuje ako prenášačka. Dedičnosť viazaná na pohlavie sa nazýva gonozómová dedičnosť.
 
Chromozomálna determinácia pohlavia
Typ Drosophila (cicavčí typ)
Pri tomto type je samičie pohlavie homogametické (AAXX) a samčie je heterogametické (AAXY). Týmto typom je determinované pohlavie vo väčšine dvojdomých rastlín a vo väčšine radov hmyzu (vrátane drozofily), niektorých rýb, plazov, ako aj cicavcov, vrátane človeka.
V prípade človeka sa o pohlaví rozhodne v momente oplodnenia vajcovej bunky spermiou. Ak spermia nesie chromozóm X, bude to dievčatko, ak nesie Y, bude to chlapček. Chromozóm Y nesie gén TDF (Testes Determining Factor), ktorého primárnym prejavom je u chlapcov vývin semenníkov. Neskorší prejav sekundárnych pohlavných znakov a rozvoj sexuálneho cítenia mužského typu je pod kontrolou mužského pohlavného hormónu testosterónu v puberte, ktorý sa tvorí práve v semenníkoch.
 
Typ Abraxas (vtáčí typ, Lymantria)
Tento typ je charakteristický opačnou determináciou pohlavia ako v prípade cicavčieho typu, a teda homogametické pohlavie je samčie (AAZZ) a heterogametické pohlavie je samičie (AAZW). Tento typ determinácie pohlavia je typický pre vtáky, motýle, niektoré ryby, obojživelníky a plazy. V prípade rastlín sa vyskytuje len ojedinele, napr. pri jahode.
 
Typ Habrobracon
Je zvláštnym typom determinácie pohlavia, pri ktorom je diploidné pohlavie (AAXX) samičie a haploidné pohlavie (AX) je samčie. Takýto typ determinácie pohlavia je charakteristický pre hmyz, napr. včelu. Trúdy (samčekovia) sa vyvíjajú partenogeneticky z neoplodnených vajíčok, preto sú haploidné.