Dedičné choroby a ich prevencia

Dedičné choroby a ich prevencia
 
Úvod:
Dennodenne sa stretávame s osobami, ktorý trpia rôznymi ochoreniami. Mnohí z nich si ochorenie zapríčinia sami, napríklad nezdravým spôsobom života, fajčením, pitím alkoholu, prejedaním sa, či rôznym kontaktom s infikovanými osobami. Ale čo ľudia, ktorý za ich ochorenie a trpenie nemôžu? Ich problémom je dedičné ochorenie, ktoré získajú od svojich potomkov. A moja otázka je, dajú sa potlačiť dedičné ochorenia? Ktoré ochorenia sú to? Ako vznikajú?
 
1.  Základné pojmy
 
Dedičnosť-  schopnosť organizmov produkovať potomstvo, ktoré na rovnaké podmienky reaguje rovnakým spôsobom, t.j. v rovnakých podmienkach prostredia sa bude vyznačovať rovnakými druhovými a podobnými individuálnymi vlastnosťami (kvalitatívnymi a kvantitatívnymi znakmi) ako jeho rodičia.
 
Premenlivosť- je základnou vlastnosťou živých organizmov.
 
Gén- je fyzicky úsek na molekule kyseliny DNA.
 
Chromozóm- lokalizované gény.
 
Genotyp- Súbor všetkých génov jedinca.
 
Fenotyp- Súbor  všetkých znakov jedinca (kvalitatívnych a kvantitatívnych)
 
Prostredie- vonkajšie prostredie
 
Homozygot-  Pokiaľ jedinec zdedil od oboch rodičov rovnakú alelu
 jadrového génu.
 
Heterozygot- Ak získal od rodičov dve rozdielne alely.
 
Alela -Gény vo viacerých variantách.
 
2.  Genetika: je disciplína biológie, ktorá skúma dedičnosť a premenlivosť.
2.1 Zakladateľ genetiky: Johann Gregor Mendel, ktorý 1865 vyslovil prvé pravidlá o dedení znakov a vlastnosť.
 
3.  Dedičné choroby:
3.1 Dedičné dispozície k chorobám: v genotype je predpoklad na danú chorobu, ale k jej vzniku je potrebné pôsobenie určitého vonkajšieho činiteľa. Tento činiteľ je väčšinou špecifický napr. slnečné žiarenie, určitá zložka potravy, nejaká látka v prostredí. K dispozičným chorobám patria napr. alergie, vysoký krvný tlak, neuróza, epilepsia, astma, ekzém, schizofrénia, reumatické ochorenia. 

3.2 Dedičné choroby: sú spôsobené zmenami v genotype a za zvyčajných podmienok sa s takmer 100% prejavia. Prostredie sa na ich vzniku takmer nepodieľa, ale môže mať vplyv na ich rozvoj.

3.3 Dedičné vývojové ochorenia: Vznikajú pri vnútromaternicovom vývoji a znamenajú postihnutie na celý život. Patrí sem napríklad aj razštep , ktorý sa dá v dnešnej dobe plasticky odstrániť.
 
4.  Lokalizácia kódujúcich alel:
4.1 Autozómova dedičnosť:
4.1.1  Recesívna: osoba musí zdediť dve zmenené (mutované) kópie určitého génu (tj. od každého z rodičov dostane po jednej zmenenej kópii génu) na to, aby sa choroba prejavila. Ak človek zdedí iba jednu zmenenú kópiu, a druhú kópiu génu má normálnu, je vo väčšine prípadov iba zdravým prenášačom („heterozygotom“), pretože normálna kópia génu funkčne kompenzuje kópiu zmenenú (mutovanú). U prenášača sa teda daná genetická porucha neprejaví, je iba nosičom jednej zmenenej kópie génu, popri jednej normálnej kópii z toho istého páru génov. Príkladmi autozómovo recesívnych chorôb sú cystická fibróza alebo kosáčikovitá anémia.

4.1.2  Dominantná: Niektoré choroby sa v rodine odovzdávajú dominantným spôsobom. Znamená to, že postihnutá osoba zdedí jednu normálnu kópiu daného génu, a jednu zmenenú, čiže mutovanú. Táto mutovaná kópia je však „dominantná“ - teda jej vplyv preváži nad vplyvom zdravej kópie génu, a preto sa u postihnutej osoby prejaví genetická choroba. To, aká choroba sa prejaví u postihnutej osoby, záleží na tom, ktorý gén je zmenený (mutovaný) a aká je jeho normálna funkcia v organizme. Niektoré autozómovo dominantné choroby sa prejavia ihneď po narodení, kým iné omnoho neskôr, až v dospelosti. Tie sa preto nazývajú aj chorobami s neskorým nástupom. Medzi autozómovo dominantné choroby patria napríklad polycystické obličky dospelých, Huntingtonova choroba alebo neurofibromatóza.
 
4.2 Gonozómova dedičnosť: viazané na X-chromozóm
4.2.1  Recesívna: Typickými znakmi gonozómovo recesívne dedičného znaku v rodokmeni sú:
·  zvyčajne postihnutí sú len muži
- postihnutí muži sa rodia nepostihnutým rodičom
- postihnutí muži neprenášajú ochorenie na svojich synov
- všetky dcéry postihnutých mužov sú prenášačky
- môže sa vyskytovať preskočenie generácie
- nie je zvýšený výskyt konsangvinity (pokrvných sobášov) medzi rodičmi postihnutých

Najznámejšie choroby:  hemofília, daltonizmus.
4.2.2  Dominantná: Typyckými znakmi gonozónovo domimante dedičného znaku v rodokmeni sú:
- sú postihnutí muži aj ženy
- podiel postihnutých žien v populácii je zhruba 2x vyšší
- potomok postihnutej ženy má 50 % riziko postihnutia bez ohľadu na pohlavie
- postihnutý muž má všetky dcéry postihnuté a žiadneho postihnutého syna

4.3 Chromozómovo dedičné ochorenia: dedičnosť viazaná na pohlavie, spôsobené génom, ktorý je navyše alebo ak gén chýba.
4.3.1  Chromozómove ochorenia- najznámejšie:
4.3.1.1  Downov syndróm- trizómia chr.21
4.3.1.2  Edwardsov syndróm- trizómia cher.18
4.3.1.3  Turnerov syndróm- monozómia chr. X
4.3.1.4  Superžena- trizómia, tetrazómia, pentazómia chr. X
4.3.1.5  Supermuž- karyotyp XYY
4.3.1.6  Klinefelterov syndróm- karyotyp- XXY, XXYY, XXY
 
4.3.1.1 Downow syndróm
Zdravá ľudská bunka obsahuje 46 chromozómov, ktoré sú usporiadané v 23 pároch. V dvojici chromozómov každý pochádza od jedného z rodičov. Iba pohlavné bunky, vajíčka a spermie , obsahujú polovičný počet chromozómov. Po oplodnení vzniká spojením spermie s vajíčkom kompletná bunka so 46 chromozómami, z ktorých polovica pochádza od matky a polovica od otca. Ľudia s Downovým syndrómom majú ako iní 22 párov chromozómov, 2 pohlavné chromozómy ako iní a jednu trojicu chromozómov označených číslom 21. Pri prvom, prípadne druhom delení buniek nastane chyba, keď sa pár chromozómov 21 neoddelí. Príčina tejto chyby je neznáma. Chromozóm označený číslom 21 je najmenším ale zároveň najlepšie preštudovaným zo všetkých chromozómov.

Ľudí trpiaci týmto syndrómom spoznáme:
·  sploštená tvár
·  šikmo položené oči, kožný záhyb vo vnútornom kútiku oka
·  široké ruky, krátke prsty, neprerušená priečna ryha na dlani
·  otvorené ústa, ovisnuté kútiky úst, veľký jazyk
·  krátky krk
·  malé uši

4.3.1.2 Edwardsov syndróm
Trizómia 18. chromozómového páru. Až štyrikrát častejšie postihuje dievčatá. Asi 95% plodov s touto poruchou zomrie už počas vnútromaternicového vývinu. Typická je mentálna retardácia a ťažké vrodené chyby srdca. 

4.3.1.3 Turnerov syndróm
Pri Turnerovom syndróme sa jeden chromozóm ,,stratí“ a konečná zostáva je nie 46 ale 45 chromozómov. Ak sa stratí chromozóm Y, potom dochádza k potratu. Bez tohto chromozómu nie je možný vývoj. Ak sa stratí chromozóm X, vyvíja sa plod poznačený istými odchýlkami, ktoré vytvárajú podstatu Turnerovho syndrómu.

4.1.3.4 Superžena
Syndróm XXX “superžena“ je ak má žena navyše chromozóm X. Takéto ženy sú vyššieho vzrastu, mávajú problém s reprodukciou a spomalený duševný vývoj.
 
4.1.3.5 Supermuž
Syndróm XYY “supermuž“ je ak má muž na viac chromozóm Y a tým pádom bývajú vyššieho vzrastu a sú neplodní. Títo jedinci majú sklon k agresivite.
 
4.1.3.6 Klinefelterov syndróm
Ochorenie postihuje mužov. Príčinou je jeden alebo viac nadpočetných X chromozómov, teda muži majú dva alebo viac X chromozómy a jeden Y- 47XXY (za normálnych okolností majú muži pohlavné chromozómy XY).

5.  Prevencia pred týmito ochorenia:
Samotná prevencia nie je, pretože, človek sa s chorobou už narodí. Môže však ovplyvniť to, nakoľko sa tá choroba prejaví.

PREKONCEPČNÁ PREVENCIA
Najviac sa táto metóda uplatňuje u ľudí, začínajúcich reproduktívne obdobie života. Významnú úlohu tu zohráva genetické poradenstvo. Jeho cieľom je určiť genetickú prognózu. Odborník oboznámi potencionálny rodičovský pár o riziku narodenia chorého dieťaťa, a tí sa potom môžu ďalej slobodne rozhodovať a vytvoriť eventuálne pre choré dieťa optimálne podmienky. Častými príčinami vysokého rizika sú vysoký vek rodičov, ako aj manželstvá z blízkeho príbuzenstva /tzv. konsagvinné/. Metodika retrospektívneho poradenstva, ktorá je najčastejšia, určuje prognózu na základe výskytu patologického stavu v rodine. Po jej určení sa budúci rodičia rozhodujú pre niektorú z metód prekoncepčnej prevencie. Medzi tieto metódy patria: plánované rodičovstvo, zabránenie počatia, umelé oplodnenie, atď.

PRENATÁLNA PREVENCIA
Ide o pomerne pokrokovú formu. Lekárovi umožňuje zistiť spoľahlivo diagnózu ešte u plodu. Medzi hlavné vyšetrovacie metódy patrí amniocentéza - vyšetrenie vzorky plodovej vody /v nej plávajú ojedinele bunky plodu/, fetálna EKG a fetoskopia. Rodičia sa po získaní informácií môžu rozhodnúť pre umelé prerušenie tehotenstva, ale nastávajú často eticky komplikované situácie, závisiace značne od moderných poznatkov spoločenských vied, eugeniky a v neposlednom rade aj od svetonázoru zúčastnených.

POSTNATÁLNA PREVENCIA
V prípade zlyhania prekoncepčnej a prenatálnej prevencie sa používa táto forma. Zahŕňa vyhľadávanie a izoláciu novorodencov, ktorí trpia nejakou dedičnou chorobou. Veľmi dôležité je uskutočniť takýto záchyt včas, lebo niektoré druhy chorôb /hlavne vrodené metabolické/ sú v raných štádiách života ešte liečitelné. Vyšetrovacími metódami sú tu screeningové a kvapkové testy. Ich senzitivita a špecificita sú vysoké a diagnóza sa stanovuje pomerne presne. Za účinnej pomoci rodičov možno zistiť chorobný stav do jedného mesiaca po narodení. Všetky testy však potrebujú pri pozitívnom výsledku jednoznačné potvrdenie biochemickými skúškami. Po skorom záchyte nasleduje lekárska starostlivosť o postihnutých novorodencov.
Genetická prevencia:

eufenická- upravuje sa len fenotyp, strava, chirurgické zákroky vedie k zvýšeniu životaschopnosti postihnutých

eugenická: snaha predchádzať dedičným postihnutiam populácie rieši sa cez genetické poradenstvo = komplexná služba ľuďom, ktorí chcú získať informácie o dedičnosti

Poďakovanie:
Chcela by som sa poďakovať osobám, ktoré mi pomohli. Moje Ďakujem patrí aj internetovým portálom za poskytnutie informácií, ďalej chcem poďakovať mojej sestre, ktorá mi pomáhala tvoriť otázky do pracovného listu.
 
Záver:
Na záver už len dodám, každý človek mohol trpieť dedičnou chorobou. Záleží to na rodičoch, či sú nositelia danej choroby, alebo len prenášači, či gén, ktorý nie je zdravý je domimantný alebo recesívny. Nikto nemôže zato, že sa dieťa narodí s dedičnou chorobou. Na svete je mnoho druhou dedičných ochorení a ich prevencia? Samotná prevencia taká ani nie je, no dá sa regulovať vplyv vonkajších faktorov. Dobrá rada do života- ako nám raz bolo povedané, zistite si, načo váš partner trpí, a potom sa množte, no alebo rodičovské poradenstvo. Dúfam, že týmto projektom som Vám, aspoň niečo oboznámilo čo sa týka dedičných ochorení, mnohé z nich aj poznáte a možno si ani neuvedomujete že sú dedičné.