Geneticky podmienené choroby – príčiny, druhy ochorení a epilepsia

Geneticky podmienené choroby – príčiny, druhy ochorení a epilepsia

Úvod

Pod geneticky podmienenými ochoreniami rozumieme ochorenia, ktoré sú spôsobené zmenou stavby jednotlivých úsekov jadrovej alebo mitochondriálnej DNA. V DNA sú zapísané predpisy pre všetky funkcie bunky vo vnútri celého organizmu a "stavebné plány" všetkých štruktúr a znakov. Každá bunka obsahuje kompletný stav DNA človeka. Tento sa nachádza predovšetkým v bunkovom jadre, iba čiastka je umiestnená v ďalšej celulárnej štruktúre, v mitochondriách.

Chyby v štruktúre DNA môžu narušiť program buniek sčasti so závažnými následkami pre celý organizmus. Také chyby v štruktúre DNA sa nazývajú mutácie. Mutácia môže byť ďalej prenášaná (dedená) rodičovskou zárodočnou bunkou (vajíčkom alebo spermiou) z generácie na ďalšiu generáciu. Z toho pochádza historický výraz dedičná choroba. Mutácia však môže v rodičovskej zárodočnej bunke vzniknúť nanovo (nová mutácia).

A ešte aj po počatí sa môžu, počas nasledovného bunkového delenia, vyskytnúť mutácie (somatické mutácie) a viesť ku geneticky podmieneným ochoreniam – získaným. Získané geneticky podmienené ochorenia môžu byť vrodené, alebo môžu vzniknúť až v priebehu života.

Významná je taktiež tzv. genetická predispozícia. To je označenie pre stav organizmu, kedy usporiadanie genomu vytvára zvýšené riziko vzniku určitého ochorenia. Genetickú informáciu z mitochondriálnej DNA dedí dieťa len zo strany matky.

Geneticky podmienené choroby delíme na monogénne a multifaktoriálne ochorenia.

Monogénne ochorenia

Vyznačujú sa rodovým výskytom, ktorý v princípe sleduje pravidlá Mendelovej genetiky. Korene týchto ochorení sú vo vzniku funkčne významovej mutácie príslušného génu (vznik vzácnej alely), ktorá postihne líniu zárodočných buniek, a je preto predávaná potokom.

Tieto ochorenia sa preto môžu i nanovo objaviť v rodinách bez predchádzajúceho sa výskytu v otcovskej a materskej vetve. Jeho vznik a rozvoj závisí na jednom géne, presnejšie na jednej jeho alele.

Existuje asi 5000 známych vzácnych alel určitých génov, pričom ich výskyt je asi v ¾ prípadov príčinou rôzne závažných ochorení. Príčinou rozvoja ochorenia je buď úplné alebo čiastočné chýbanie produktu jedného génu alebo jeho funkčne pozmenený bielkovinový produkt.

Medzi monogénne ochorenia patrí:

• Heridetárna hemochromatóza
• Familiárna hypercholesterolémia
• Cystická fibróza

Multifaktoriálne ochorenia

Ich výskyt nesleduje Mendelovský typ dedičnosti. Pre dosiahnutie ochorenia a jeho stupeň má veľký vplyv aj pôsobenie vonkajších faktorov, preto pojem „mutifaktoriálne ochorenia“.

Výskyt týchto ochorení je častí, a pretože tento výskyt vykazuje genetické vplyvy, je pochopiteľné, že zodpovedným genetickým faktorom musí byť výskyt určitých typov bežných alel.

Pretože sa nedarí prisúdiť genetická predispozícia k týmto ochoreniam alelám jediného génu, predpokladá sa významná rola určitej konštelácie bežných alel viacerých génov.

Medzi multifaktoriálne ochorenia patrí:

• Schizofrénia
• Psoriáza
• Diabetes mellitus
• Vrodené srdečné chyby
• Epilepsia

Prevencia rozvoja takto podmienených ochorení včasnou vhodnou úpravou životného štýlu je možná.

Epilepsia

Mozog prenáša a uchováva informácie podobne ako elektrické okruhy. Keď vzniká v mozgu abnormálna elektrická aktivita, dôjde k vysadeniu. Táto abnormálna elektrická aktivita mozgu je prenášaná do tela ako nesprávne signály, a to vedie ku vzniku abnormálnej svalovej aktivity, dýchania, atď.

Špecifické symptómy sa vzťahujú k tej časti mozgu, z ktorej pochádza táto abnormálna elektrická aktivita.

Príznaky a typy epileptických záchvatov

Príznaky závisia od typu záchvatu:

• Jednoduché parciálne záchvaty – charakteristické pre tento typ sú kŕče lokalizované na určitej časti tela a halucinácie.
• Komplexné parciálne záchvaty – také isté príznaky ako pri jednoduchom type, ale s poruchou vedomia.
• Záchvaty typu absencie (petit mal) – krátke epizódy (trvajúce niekoľko sekúnd) straty vedomia, postihnutý sa na pár sekúnd dostane akoby do iného sveta.
• Myoklonické záchvaty – svalové kŕče.
• Tonicko-klonické záchvaty (grand mal) – charakteristická pre tento typ je náhla strata vedomia, stuhnutie tela, spadnutie na zem a svalové kŕče. Postihnutý si môže zahryznúť do jazyka a do pier, môže dôjsť k inkontinencii moča a/alebo stolice. Po odoznení záchvatu vzniká amnézia.
• Status epilepticus – opakujúce sa grand mal záchvaty (jeden za druhým).

Príčiny vzniku epilepsie

• Patologické zmeny pri pôrode
• Metabolické poruchy
• Úrazy hlavy
• Nádory mozgu
• Encefalitída
• Alzheimerova choroba
• Eklampsia (chorobná komplikácia v druhej polovici tehotenstva)
• Meningitída (zápal mozgových blán)
• Teploty
• Môže vznikať ako následok niektorých liekov
• Alkohol
• Zasiahnutie elektrickým prúdom
• Znížená hladina glukózy v krvi

Diagnostika epilepsie

• CT alebo MR – ukáže mozgové abnormality.
• EEG (elektroencefalografia) – grafický záznam o činnosti mozgu.
• Vyšetrenie krvi – ióny (sodík, vápnik, horčík), glukóza, test na syfilis, parametre poukazujúce na funkciu obličiek a pečene.

Liečba epilepsie

Závisí od typu záchvatu. Bežnými liekmi sú fenobarbital, dilantin a kyselina valproová. Možná je aj chirurgická liečba.

Status epilepticus je život ohrozujúci stav, kedy dochádza ku kumulácii ťažko zvládnuteľných epileptických záchvatov, preto je nutná umelá ventilácia pľúc, infúzia glukózy, diazepam alebo lorazepam podaný vnútrožilovo, ako aj dilantin.

Záver

Z dostupných informácií o epilepsii, ktoré som našiel, ide podľa mňa o jednu z najnebezpečnejších chorôb, ktorá chorého môže postihnúť prakticky pri čomkoľvek, napríklad aj pri jedení, pití, či použití kolínskej.

Epileptik by nemal pracovať pri veľkej teplote, na prudkom slnku, v nočných prácach a nemal by vykonávať fyzicky namáhavú činnosť. Mal by sa vyhýbať slanej, prekorenenej strave a alkoholu.