Geneticky podmienené mutácie

Geneticky podmienené mutácie
 
2 ÚVOD
Vo svojej práci vám priblížim niekoľko vybraných geneticky podmienených mutácii. Túto tému som si vybrala kvôli postoju niektorých  ľudí k postihnutým. Chcem vám dokázať, že sú to ľudia ako ktokoľvek z nás. Ich postihnutie nie je nákazlivé, netreba sa ich báť, opovrhovať nimi, ani ich prehliadať. Potrebujú  lásku, objatie, pohladenie.. Nie sú horší ani lepší. Sú taký istý ako my.  Z ľudského hľadiska nie je ich postihnutie vada, ba naopak je to výnimočnosť. Veľa ľudí, ktorých  nepostihla žiadna genetická mutácia spácha samovraždu, vraždu, krádež... Ľudia s postihnutím sa dokážu začleniť do spoločnosti, nežiadajú špeciálne zaobchádzanie, snažia sa ako každý iný... Nepozerajú na svoje postihnutie ako na nedostatok, berú ho ako svoju súčasť, nevyhovárajú sa na ňu, ale snažia sa o to viac.

Mutácie môžu  byť  novovytvorené, ich prejavy sa objavujú  postupne, ale aj dedičné, ktorých prejavy sa zhoršujú z generácie na generáciu. Niektoré z týchto mutácii postihujú len mužov, iné len ženy a niektoré sú autozomálne (postihujú ako mužov, tak aj ženy). Len niektoré sú nezlúčiteľné so životom, väčšina však skracuje dĺžku života. Prejavy jednotlivých chorôb sú rozmanité. Každá choroba má širokú škálu prejavov. U  jedného postihnutého nemusíte pozorovať žiadne postihnutie a druhý môže zomrieť ešte počas vnútromaternicového vývinu.
 
3 DELENIE PORÚCH PODĽA LOKALIZÁCIE
Genetické choroby sú spravidla podmienené mutáciami. Mutácia môže byť ďalej prenášaná rodičovskou zárodočnou bunkou (vajíčkom alebo spermiou) z generácie na generáciu. Z toho aj pochádza historický výraz dedičná choroba. Mutácia však môže v rodičovskej zárodočnej bunke vzniknúť nanovo. Dokonca aj po počatí sa môžu, počas  bunkového delenia, vyskytnúť somatické mutácie a viesť ku geneticky podmieneným ochoreniam. Nahromadenie somatických mutácii v priebehu života hrá úlohu pri vzniku nádorov.
Genetické choroby rozdeľujeme na:
Chromozomálne poruchy
Monogénne podmienené poruchy
Autozomálne recesívne ochorenia
Autozomálne dominantné ochorenia
X-chromozomálne ochorenia
Mitochondriálne ochorenia
Multifaktoriálne (geneticky podmienené, polygénne) ochorenia
 
3.1 Chromozómálne poruchy
Chromozómálne poruchy sú jedinými geneticky podmienenými poruchami, pri ktorých sú zmeny rozoznateľné vo sveteľnom mikroskope. Zmeny sa týkajú počtu chromozómov (numerická odchýlka) alebo chromozómovej štruktúry (štrukturálna odchýlka). Konzekvencia pre celý organizmus nasleduje, ak pribudne, alebo ak sa stratí chromozómový materiál. V prípade pohlavných chromozómov nevyhnutne nenasleduje pre danú osobu konzekvencia. Asi 0,5% všetkých novorodencov má zmenu na chromozómoch. Na rozoznanie chromozómových porúch slúži chromozómová analýza, ktorá zvyčajne vyplynie z analýzy bielych krviniek v krvi, ale môže sa robiť aj na bunkách iných tkanív. Niektoré chromozomálne poruchy môžu byť spôsobené nielen numerickou ale aj štrukturálnou odchýlkou. Pre odhad možného rodinného nahromadenia je rozlišovanie veľmi dôležité. Tak môže byť najčastejšia chromozomálna porucha, Downov syndróm (trizómia 21), podmienená tým, že namiesto dvoch sú k dispozícii tri chromozómy 21 (voľná trizómia), alebo sa segmenty chromozómu 21 voľne nachádzajú spojené s iným choromozómom (translokačná trizómia 21).

Numerické odchýlky vznikajú následkom chybného delenia chromozómov pri tvorení zárodočných buniek, pričom sa jedná o náhodné javy. Častosť výskytu súvisí s vekom matky a značne stúpa od 35. roku života. Hoci aj translokačná trizómia 21 môže vzniknúť náhodne, je taktiež možné, že spočíva v prestavbe chromozómu jednej rodičovskej časti. Takáto chromozomálna prestavba je výmenou kúskov medzi dvomi chromozómami, a to bez straty alebo pridania genetického materiálu (skrížená translokácia), a preto je aj bez chorobných následkov. Nositeľov skríženej translokácie však môžu tvoriť zárodočné bunky, u ktorých už genetický materiál nie je vyvážený a v závislosti od zúčastnených chromozómových úsekov môže viesť k rôznym chorobným príznakom. Predtým než sa narodí choré dieťa, sa skrížená translokácia môže vyskytovať v rodine nepozorovane.
 
3.2 Monogénne podmienené choroby
Pri týchto ochoreniach je zmena v jednom géne rozhodne zodpovedná za ochorenie. Medzi 100 novorodencami má asi jedno dieťa ochorenie, ktoré je založené na zmene jedného jediného génu. Niektoré geneticky podmienené poruchy sa prejavujú až počas života. Tak sú ochorenia látkovej výmeny alebo ochorenia svalov zreteľné často až v detskom veku, ako Huntingtonova Chorea, alebo aj niektoré nádorové ochorenia, ktoré sa ukážu až v zrelom veku. Dovedna možno predpokladať, že asi viac než 5% všetkých novorodencov má nejakú genetickú zmenu, ktorá skôr alebo neskôr vedie k nejakému ochoreniu. Pri monogénnych ochoreniach rozlišujeme autozomálne dominantné, autozomálne recesívne, X-chromozomálne a mitochondriálne ochorenia.
 
3.2.1 Autozomálne recesívne ochorenia
O autozomálne recesívnom ochorení hovoríme vtedy, keď na istej lokalizácii génov vykazujú zmenu obe kópie (alely) zodpovedajúceho génu (otcovského aj materského). Ak je zmenená len jedna kópia génu, ochorenie sa neprejaví, pretože druhá normálna kópia génu na kompenzáciu následkov zmeny postačí. Ak sa autozomálne recesívne ochorenie vyskytne u dieťaťa zdravých rodičov, musíme vychádzať z toho, že obaja rodičia majú okrem normálnej kópie na danej lokalizácii génu aj jednu zmenenú kópiu génu. Na základe zobrazenia je jasné, prečo je pri autozomálne recesívnej dedičnosti pravdepodobnosť ochorenia u detí 25%. Pritom každý malý obdĺžnik zodpovedá kópii určitého génu. Pokiaľ je jeden z rodičov už chorý, teda sú u neho (u nej) obe kópie zmenené, stúpa pravdepodobnosť ochorenia u potomkov z 25% na 50%. Ak sú chorí obaja rodičia, ochorejú rovnako aj všetci potomkovia. autozomálne dominantná dedičnosť

3.2.2 Autozomálne dominantné ochorenia
O autozomálne dominantnom ochorení hovoríme, ak na danej lokalizácii génu vykazuje jedna kópia (alela) daného génu (otcovská alebo materská) zmenu, ktorá vedie k chorobným prejavom, aj napriek druhej normálnej kópii. Na základe zobrazenia je jasné, prečo pri autozomálne dominantnej dedičnosti činí pravdepodobnosť rovnakého ochorenia u detí jedného chorého rodiča 50%. Ak sú postihnutí obaja rodičia, dieťa ochorie s pravdepodobnosťou 75%.
 
3.2.3 X-chromozomálne ochorenia
Pri X-chromozomálnych ochoreniach leží lokalizácia génu pre dané ochorenie na chromozóme X (ženský pohlavný chromozóm). Preto je výskyt ochorenia viazaný na pohlavie. Pri X-chromozómových ochoreniach dochádza u chlapcov k ochoreniu následkom zmeny jedinej génovej kópie na danej lokalizácii génu, lebo majú popri chromozóme Y iba jeden
X-chromozomálne -recesívna dedičnosť
hromozóm X. U žien a dievčat, ktoré vždy majú dva chromozómy X, naproti tomu ku chorobným prejavom nedochádza. Môžu byť však prenášačkami ochorenia (konduktorkami). Pre synov konduktoriek činí pravdepodobnosť zachovania génovej zmeny, a tým aj ochorenia 50%, kým dcéry môžu byť s tou istou pravdepodobnosťou prenášačkami. Dedenie z otca na syna nie je možné. Známym príkladom na X-chromozómové ochorenie je krvácavosť (hemofília), na ktorú môžu ochorieť takmer iba muži.
 
3.2.4 Mitochondriálne ochorenia
Mitochondriálne ochorenia môžu spočívať v mutácii jedného úseku (génu) kruhovitej mitochondriálnej DNA. Mitochondrie sú prenášané na potomkov iba od matiek plazmou vajíčok. Mužské zárodočné bunky naproti tomu nemajú takmer žiadne mitochondrie. Typické pre mitochondriálnu dedičnosť je preto prípad, že deti chorej ženy, avšak nikdy nie deti chorého muža, taktiež ochorejú. Obe pohlavia sú však postihnuté rovnako. Pravdepodobnosť ochorenia pre deti chorej ženy je veľmi vysoká a dosahuje až 100%. Ak sa však mutácia u nejakej osoby vytvorila nanovo, môže sa najprv obmedziť len na jednotlivé tkanivá, resp. na časť buniek jedného tkaniva (heteroplazmia). V tomto prípade je pravdepodobnosť prenosu na potomstvo nižšia. Podiel mutácií sa mení s bunkovým delením. To sčasti vysvetľuje variabilitu v druhu a tiaži klinických príznakov.
 
3.3 Multifaktoriálne (geneticky podmienené, polygénne) ochorenia
Pri geneticky podmienených, multifaktoriálnych ochoreniach zohrávajú značnú úlohu, na základe istej genetickej dispozície, aj faktory prostredia, ktoré ich buď vyvolávajú alebo modifikujú. Vzhľadom na genetické komponenty sa väčšinou vychádza z množstva zmien v rozličných génoch, ktorých účinok sa nahromadí.
Tieto ochorenia sú časté a nezriedka sa dostavia až v priebehu života. K multifaktoriálnym ochoreniam patria senná nádcha s častosťou od 8 do 100, diabetes s 2 až 100 alebo epilepsia s 1 až 200 osobami. Aj niektoré vývojové anomálie ako napr. vrodený rázštep hornej pery, čeluste a tvrdého podnebia alebo defekty neurálnej rúry, patria k tejto skupine ochorení. Tieto sa vyskytujú s častosťou asi len od 1-2 na 1000.

4 PORUCHY
 
4.1 Odchýlky telových chromozómov (autozomálne trizómie)
Odchýlka telových chromozómov skoro vždy vedie k odumretiu plodu vo vnútri maternice, výnimku z toho tvorí trizómia chromozómov 13,18 a 21.
 
4.1.1 Patauov syndróm (trizómia 13)
Patauov syndróm je zriedkavá, zo životom nezladiteľná abnormalita, ktorá sa odvádza z prebytočného množstva chromozómu 13 a prináša ďalšie najrozličnejšie vývojové abnormality. Len 1% z postihnutých plodov sa môže narodiť. Táto abnormalita sa vyskytuje v každej 10 000-ej gravidite.
 
4.1.2 Edwardsov syndróm (trizómia chromozómu 18)
Edwardsov syndróm je veľmi zriedkavá vo väčšine prípadov smrteľná abnormalita, ktorá sa odvádza z prebytočného množstva chromozómu 18 plodu. Pacienti mávajú veľké problémy so srdcom a sú mentálne zaostalí. Z postihnutých plodov 95% uhynie v plodovom veku. Bez vyšetrení sa táto abnormalita vyskytuje v každej 3 000-ej gravidite. (príloha 8.1)

4.1.3 Downov syndrom (trizómia 21)
Downov syndróm je s častosťou 1 na 700 narodení najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov. U ľudí s Downovým syndrómom sa chromozóm č. 21 alebo jeho časť vyskytuje v každej bunke namiesto zvyčajného dvojnásobku trojnásobne (trizómia 21). Vo väčšine prípadov existuje strojnásobenie celého chromozómu 21 (voľná trizómia). Avšak veľmi v malých prípadoch sa vyskytuje aj translokačná trizómia 21, pri ktorej je nadpočetný jeden úsek chromozómu 21. Ten sa prichytáva na iný chromozóm. V približne 94 % ide o voľnú trizómiu 21, pri ktorej existuje súvislosť medzi častosťou a vekom rodičky . ?V približne 4 % existuje translokačná trizómia 21, ktorá sa opätovne môže vyskytovať v jednej rodine, lebo „prenášačmi“ môžu byť zdravé osoby  V tehotenstve existuje možnosť diagnostikovania downovho syndrómu u plodu pomocou chromozómovej už spomínanej analýzy choriónových klkov alebo amniocentézy (odber plodovej vody). V Nemecku sa predpôrodná chromozómová analýza odporúča všetkým ženám nad 35 rokov. Pretože budúce matky nad 35 rokov majú zvýšené riziko výskytu downovho syndrómu. Riziko downovho syndrómu priamoúmerne rastie s vekom matky. Presnosť takéhoto predpôrodného testu je vyššia než 99,9 %, dôkaz sa preto môže pokladať za takmer istý.

Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s trizómiou 21 (1994)

Príznaky
Deti postihnuté downovým syndrómom okrem vonkajších príznakov, spomalenému vývoju motoriky, a zníženej inteligencie deti s downovým syndrómom majú taktiež často srdcové problémy, vývojové anomálie v žalúdočnom trakte, poruchy zraku či sluchu ba dokonca i leukémiu. Majú sploštenú tvár, šikmo položené oči, kožný záhyb na vnútornom očnom kútiku, malé uši, široké ruky s krátkymi prstami a neprerušovanú fizúru na rukách. Mávajú svalovú slabosť (hypotóniu), ktorá je nápadná najmä u menších detí. Rastú pomalšie a dosahujú telesnú výšku, ktorá leží pod bežným priemerom. Telesná hmotnosť je v prvých rokoch väčšinou podpriemerná, po puberte je typický prudký nárast hmotnosti. Často sa vyskytuje narušená funkcia štítnej žľazy. Kvôli odchýlkam v imunitnom systéme často dochádza k infekciám horných dýchacích ciest a k zápalom stredného ucha.  Pomalý vývoj reči ale aj  vývoj motoriky. Intelektuálne schopnosti sú znížené, pričom stupeň je veľmi variabilný. Len malá časť ľudí s Downovým syndrómom je duševne ťažko postihnutá (menej než 10 %).  (príloha 8.2)
 
4.2 Syndróm Smith Magenis
Podstatou tohto novo objaveného syndrómu je vrodená genetická vada, pri ktorej je postihnutý sedemnásty chromozóm. Jedným z hlavných prejavov choroby sú poruchy spánku, pretože spánkový hormón deti nevylučujú v noci, ako je tomu bežne, ale priebežne celý deň. Deti nedokážu kontrolovať emócie a majú problém s artikuláciou, logikou a nie sú schopné vnímať čas ani priestor. Charakteristické sú časté záchvaty sprevádzané sebapoškodzovaním. Dieťa má nižšie posadené uši, výraznú spodnú peru, často majú vyplazený jazyk a slintajú. Mentálny vývoj býva ukončený na úrovni približne štvorročného dieťaťa. (príloha 8.3)
 
4.3 Huntingtonova chorea
  Huntingtonova choroba, skrátene Huntington, či HD, skôr známa ako Huntingtonova chorea, je zriedkavé dedičné neurodegeneratívne ochorenie mozgu charakteristické nekoordinovanými trhavými pohybmi tela a znížením mentálnych schopností postihujúce jednotlivca oboch pohlaví. Dieťa sa autozomálne dominantne. Tieto príznaky sa u jednotlivcov môžu líšiť. Fyzické príznaky sa líšia menej, ale rozdielny priebeh poklesu mentálnych schopností môže viesť k sérii potenciálnych problémov, ktoré vyžadujú sústavnú ošetrovateľskú starostlivosť. Samotná choroba nie je smrteľná, ale výrazne oslabuje imunitný systém, a tak znižuje priemernú dĺžku života. Touto chorobou trpí 7 z 100 000 ľudí a existujú miesta s častejším výskytom. K nástupu fyzických príznakov dochádza postupne a môže začať v akomkoľvek veku, aj keď je štatisticky najbežnejší výskyt medzi dvadsiatym a štyridsiatym rokom života. Ak sa objaví pred dvadsiatym rokom, označuje sa ako juvenilná Huntingtonova choroba.

4.4 Hemofília
  Hemofília  je geneticky podmienené ochorenie prejavujúce sa poruchou zrážanlivosti krvi, čo sa navonok prejavuje chorobnou krvácania - krvnými výronmi do svalov alebo kĺbov a zníženou schopnosťou organizmu zastaviť krvácanie. Chorobou sa zaoberá hematológia.
  • Hemofília A = absencia alebo nedostatok Faktoru zrážanlivosti VIII -80%
  • Hemofília B = absencia alebo nedostatok Faktoru zrážanlivosti IX  - 20%
Prenáša sa vo forme chybnej alely na chromozóme X, čiže ide o ochorenie gonozomálne recesívne. Zvyčajne postihuje len mužov (nie je príliš pravdepodobné, že by sa stretli dve chybné alely, žena s jednou chybnou alelou je len skrytá prenášačka. Muži nemôžu byť skrytými prenášačmi, sú buď chorí (v tom prípade sú všetky ich dcéry prenášačky a všetci synovia zdraví - za predpokladu, že matka nebola prenášačkou), alebo zdraví. Chybný gén sa viaže na chromozóm X, ktorý so sebou nesie osudnú informáciu.
Ženy majú dva pohlavné chromozómy X, muži jeden X a jeden Y. To znamená, že všetky dcéry hemofilikov sú prenášačky, pretože dedia od otca postihnutý chromozóm X a všetci synovia hemofilikov sú zdraví, pretože od otca dedia chromozóm Y, na ktorý sa chybný gén neviaže. U detí ženy prenášačky môžu nastať vždy s 50% pravdepodobnosťou tieto prípady:
- Môže sa narodiť syn, ktorý dedí od otca zdravý chromozóm Y a od matky poškodený chromozóm X. - je teda hemofilik.
- S rovnakou pravdepodobnosťou však môže syn od tej istej matky získať zdravý chromozóm X a potom je zdravý. Tým hemofília v tejto dedičnej línii končí.
- Ak sa narodí dcéra, získa od zdravého otca zdravý chromozóm X a od matky s 50% pravdepodobnosťou poškodený chromozóm X, je teda tiež prenášačkou. Existuje však 50% nádej, že zdedí aj od matky zdravý chromozóm a potom rad prenášačiek a chorých končí.
Zhruba v 30% prípadov sa ale hemofília objaví novou mutáciou génov, bez toho, aby bolo zistené dedičstvo po predkoch. (príloha 8.4)

4.5 Turnerov syndróm
Turnerov syndróm je genetická choroba, ktorá postihuje len dievčatá. Ženy majú normálne dva pohlavné chromozómy X, muži majú jeden X a jeden Y chromozóm. Ženy s Turnerovým syndrómom nemajú jeden z dvoch X chromozómov čiže im jeden chromozóm chýba. To vedie k mnohým psychickým a sexuálnym abnormalitám. Neexistuje žiadna efektívna liečba. Avšak niektoré príznaky sa liečiť dajú. Táto choroba sa vyskytuje v jednom prípade z 2500 dievčat a je to jedna z najčastejších genetických porúch. Symptómy sú napríklad nižšia výška, môžu byť mentálne retardované, majú špecifický tvarovaný krk (blanitý), majú veľkú medzeru medzi prsníkmi taktiež majú často nevyvinuté orgány a často nemajú ani menštruáciu. Majú malé čeluste a nízko posadené uši. Turnerov syndróm je geneticky podmienená choroba. Vzniká už počas vnútromaternicového vývoja a presná príčina nie je známa. Diagnóza sa vo väčšine prípadov zistí ešte pred narodením dievčaťa alebo v rannom detstve ale stáva sa že sa na to dôjde až keď dievča má spomalený vývoj alebo nemá menštruáciu. Na túto chorobu neexistuje účinná liečba ale niekedy sa čiastočne dajú liečiť psychické poruchy spojené s chorobou. Rastové hormóny môžu pomôcť dievčaťu ku zvýšenému rastu. Hormonálna liečba môže pomôcť dievčaťu k objaveniu menštruácie. (príloha 8.5)

4.6 Klinefelterov syndróm
Klinefelterov syndróm je vrodené ochorenie( muž dva a viac chromozómov X). Pred pubertou sa dá zistiť len geneticky. Prejavuje sa hypogonadizmom (zníženou pohlavnou funkciou) a rôznymi inými abnormalitami. Tento typ  muža je neplodný, občas agresívny. Ženské znaky je možné liečiť podávaním mužských pohlavných hormónov. Pohlavný styk je možný( väčšinou s problémami). (príloha 8.6)
 
4.7 Trombofília
Trombofília je vrodený sklon k zvýšenej zrážanlivosti krvi. U ľudí s týmito sklonmi dochádza k rýchlejšej zástave krvácania pri poranení alebo pri pôrode, ale v iných situáciách (tehotenstva alebo dlhodobejšom znehybnení majú vyššiu pravdepodobnosť rozvoja tromboembolickej chorobe (TECH).
 
4.7.1Tromboembolická choroba (TECH)
Tromboembolická choroba je charakteristická tvorbou krvných zrazenín – trombóz na stenách ciev, ktoré sú veľmi nebezpečné tým, že sa môžu odtrhnúť z miesta svojho vzniku a putovať cievami až na nové miesto, ktoré upchajú alebo tu aspoň skomplikujú prietok krvi. Následkom je čiastočná alebo úplná porucha prekrvenia životne dôležitých orgánov (napr. pľúc) ich následné poškodenie a eventuálna smrť chorého. Trombózy sa najčastejšie tvoria v hlbokých žilách dolných končatín, hovoríme potom o vzniku hlbokožilovej trombóze tá je zároveň i jedným z najobvyklejších prejavov TECH.
 
4.7.2 Hlbokožilová trombóza
Pojem hlbokožilová trombóza označuje krvné zrazeniny vznikajúce v žilovom systéme tela. Hlboké žily prechádzajú napr. stredom končatín a sú obalené svalmi. Trombózy sa veľmi často tvoria v žilách nôh zvlášť v oblasti trieslí, lýtok alebo na zadnej strane kolena. Hlavným nebezpečenstvom plynúcim z hlbokožilových trombóz je riziko vzniku pľúcnej embólie. Pokiaľ nie sú hlbokožilové trombózy liečené, potom v 25% prípadoch dôjde k pľúcnej embólii, ktorá môže mať za následok i smrť chorého.
 
4.7.3 Pľúcna embólia
Zdrojom pľúcnej embólie sú trombózy hlbokých žíl dolných končatín u 85% chorých. K pľúcnej embólii dôjde, keď sa uvoľní časť krvnej zrazeniny v žilách končatín a putuje krvným riečiskom k pľúcam kde upchá jednu alebo viac veľkých žíl, ktoré privádzajú okysličenú krv z pľúc k srdci. Pľúcna embólia môže ohroziť i život chorého v závislosti na veľkosti zrazeniny a na rýchlosti liečby. Pokiaľ človek už raz žilovú trombózu mal, je veľmi pravdepodobné, že sa u neho vytvorí opakovane. Posledné výskumy ukazujú, že sa u mužov tieto zrazeniny vyskytujú 3x častejšie než u žien. Nie je jasné čo sú rizikové faktory, ktoré sú zodpovedné za opakovanú tvorbu trombóz, je však veľmi pravdepodobná úloha životného štýlu.
 
4.7.4 Príznaky hlbokožilovej trombózy
Bolesť v jednej nohe.
Podliatina jednej nohy.
Silná bolesť na hrudi, ktorá sa môže šíriť do ruky.
Náhly záchvat kašľa.
Silná bolesť hlavy.
Poruchy videnia.
Problémy s rozprávaním.
Závrat
Celkové kŕče
Svalová slabosť alebo znecitlivenie jednej polovice tela.
Problémy pri chôdzi alebo udržaní predmetov.
Silná bolesť žalúdka.
Výška rizika rozvoja dedičnej trombofílie a následných možných komplikácií je závislá na počte a druhu vlastnených mutácií a ďalej na vonkajších rizikových faktoroch ako je napr. užívanie hormonálnej antikoncepcie, či tehotenstvo.

4.8 Epilepsia
Epilepsia je záchvatové ochorenie mozgu. V populácii sa udáva jej výskyt 1%, ale bude pravdepodobne vyššia. Epilepsia môže byť primárna - vrodená - za jej príčinu sa potom považujú najrôznejšie nepriaznivé vplyvy prostredia počas vnútromaternicového vývoja. Existujú aj dedičné syndrómy, kde súčasťou klinického obrazu sú epileptické záchvaty. Príčinami sekundárnej - získanej epilepsie sú najčastejšie úrazy, ďalej nádory a cievne malformácie a aj infekcie. Epilepsia a epileptické syndrómy sa dajú deliť z niekoľkých hľadísk. Najčastejšie sa uvádza delenie podľa klinického obrazu záchvatov, v lekárskej verejnosti sa uvádza klasifikácia podľa oblastí mozgu, kde záchvaty vznikajú, ako sa šíria a ako veľkú časť mozgu zaberajú.

4.8.1 Druhy epileptických záchvatov
1. Jednoduché parciálne záchvaty - záchvat postihuje len určité ložisko mozgu. Prejaví sa dočasnou poruchou postihnutej oblasti (hmat, sluch, zrak, myslenie ...)   Vedomie nie je narušené.

2. Komplexné parciálne záchvaty - záchvat postihuje širšie oblasti mozgu. Často sa prejavuje automatickými pohybmi od jednoduchých (žmurkanie, mľaskanie ...) až po zložité (chôdza ...). Vedomie býva narušené a býva porucha pamäti.

3. Generalizovaný záchvat bez kŕčov - ABSENCIA, záchvat postihujúci celý mozog, prejavuje sa náhlu a krátkou poruchou vedomia. Prejaví sa strnulým     pohľadom a prerušením práce, alebo inej činnosti. Po odznení sa vedomie takmer   okamžite vracia do normálu a človek ani nemusí vedieť že k niečomu došlo (i keď   to väčšinou vie, len nevie čo sa dialo).

4. Generalizovaný záchvat s kŕčmi - klasický obraz toho, čo si ľudia predstavia pod pojmom epilepsia. Ide o kŕče a výpadok vedomia. Záchvat trvá niekoľko minút a potom ešte niekoľko minút (až hodín) trvá, než sa človek dostane späť do normálu.
Niektoré epileptické záchvaty sprevádza pocit "deja vu" - pocit raz zažitého alebo "jamais vu" - pocit cudzoty. Pripomínať ich je neetické.

Niekedy dochádza u epileptických pacientov po mnohých vyšetreniach (monitorovanie 24 hodín EEG, neurologickopsychologických vyšetreniach a iných) k nervóznym stavom, pacient očakáva či bude vybraný a či je možná operácia jeho mozgu, ktorá vo väčšine prípadov pomáha. Lekári berú ohľady na to, v ktorom mieste sa u príslušného pacienta nachádza ložisko epilepsie. Operácia mozgu pacienta trpiaceho epilepsiou je výnimočná, vykonáva sa iba u kritických prípadov, kedy pacient trpí záchvatmi veľmi často.
 
4.9 Autizmus
Autizmus  je vývojová porucha, ktorú charakterizujú deficity v oblasti komunikácie, sociálnej interakcie a predstavivosti. Postihnutie v oblasti komunikácie zahŕňa problémy porozumieť reči druhých a udržiavať zmysluplnú konverzáciu. Deficit v komunikácii je hlboko spojený s problémami pri vytváraní vzťahov - osoby s autizmom majú problémy udržiavať funkčnú komunikáciu s ostatnými, a teda majú veľmi obmedzené možnosti vytvárať vzťahy. Kvôli chýbajúcej predstavivosti sa jednotlivci s autizmom venujú limitovanému množstvu stereotypných činností.

4.9.1Komunikácia a reč
V oblasti reči sa odchýlky od normálneho vývoja u detí s autizmom niekedy objavia už v štádiu žvatlania. U detí s autizmom môže toto štádium úplne chýbať. Objaviť sa môžu aj iné nápadnosti - žvatlanie dieťaťa je monotónne alebo nie je využívané ku komunikačným účelom. Deti s autizmom v tomto období vývoja často nereagujú na meno alebo na hlasy rodičov, hoci postrehnú drobné zvuky v okolí. Dieťa s autizmom si nedokáže z množiny podnetov vybrať tie, ktoré sú relevantné - nechápe, že hlasy rodičov sú dôležitejšie ako ruchy prostredia.

U bežných detí sa po druhom roku rozvíja funkčná reč, deti s autizmom sa v tomto ohľade značne odlišujú od normálneho vývoja. Niektoré autistické deti si oslovia niekoľko špecifických slov (napríklad hasiči, záchranka), po určitej dobe ich však prestanú používať, pretože nerozumejú významu komunikácie. Približne polovica detí s autizmom si nikdy neosvojí funkčný jazyk.
Reč detí s autizmom je často echolalická: na otázku odpovedajú zopakovaním otázky. Napríklad na otázku "Máš hlad?" dieťa s autizmom odpovie "Máš hlad." Dieťa s autizmom pochopí, že veta "Máš hlad." je spojená s jedlom, a preto sa potravy začne dožadovať touto vetou. U osôb s autizmom sa vyskytuje aj palilália, teda opakovanie vlastných alebo cudzích viet bez zrejmého dôvodu.

Deti s autizmom môžu mať pomerne rozsiahlu slovnú zásobu, tieto slová sa však často doslova naučili naspamäť a nedokážu ich funkčne používať.
Jednotlivci s autizmom majú problémy s využívaním zámen. Je pre nich náročné pochopiť, že slovo "ja" sa môže vzťahovať ku komukoľvek, kto o sebe rozpráva. Keďže ľudia ich oslovujú zámenom "ty", niektorí jedinci s autizmom sa domnievajú, že "ty" sa vždy vzťahuje k ich osobe a začnú sami seba nazývať "ty". Zámeno "ja" potom používajú vo význame "ty".

4.9.2 Sociálna interakcia
Pre autizmus je charakteristický nedostatok vzájomnosti vo vzťahu k iným - pre ľudí s autizmom je náročné vžiť sa do pocitov, predstáv a myšlienok ostatných ľudí. Prežíva predsudok, že všetci jednotlivci s autizmom sa vyhýbajú kontaktu s ostatnými. Toto tvrdenie vyplýva z nepochopenia podstaty autizmu - mnohé deti i dospelí s autizmom majú záujem o kontakt s ostatnými, špecifiká ich postihnutia im však nedovoľujú nadviazať vzťahy primerané ich vývojovej úrovni. Podľa prevládajúceho správania rozlišujeme päť typov sociálneho správania u ľudí s autizmom alebo inou vývojovou poruchou (atypický autizmus, Aspergerov syndróm):
1.osamelý
2.pasívny
3.aktívny, ale zvláštny
4.formálny a afektovaný
5.zmiešaný a zvláštny

1.Jednotlivci, ktorí zodpovedajú popisu osamelého typu, nemajú záujem o fyzický kontakt, nestoja o dotyky ani maznanie. Nevyhľadávajú spoločnosť rovesníkov, neprejavujú záujem o spoločnú hru s ostatnými deťmi, sťahujú sa do ústrania. Nekomunikujú, nevenujú pozornosť svojmu okoliu. Vyhýbajú sa očnému kontaktu alebo ho nadväzujú bez komunikačného zámeru. Chýba schopnosť empatie, dieťa ničí veci ostatných, dokáže byť agresívne. Záujem o kontakt s ostatnými sa obvykle s vekom zlepšuje.
 
2.Deti, reprezentujúce pasívny typ, sú v kontakte s druhými málo spontánne - nevyhýbajú sa kontaktu, ani ho však neiniciujú. Z kontaktu s druhými majú len malé potešenie, nezaujímajú ich spoločenské akcie ani stretnutia s novými ľuďmi. Majú obmedzenú schopnosť zdieľať s ostatnými radosť, robí im problémy vyjadriť svoje potreby alebo požiadať o pomoc. Majú ťažkosti s poskytovaním útechy a podpory, chýba sociálna intuícia. Obvykle sa zaujímajú o rovesníkov, ale nevedia ako sa zapojiť do spoločných hier a aktivít. Obvykle sú hypoaktívne, bez porúch správania.
 
3.Jednotlivci, ktorí spadajú do kategórie aktívnych a zvláštnych, sú v sociálnom kontakte veľmi spontánni, majú však problém posúdiť, ktoré správanie je vhodné a ktoré nie je. Ich konanie obvykle nie je primerané kontextu, často sa dopúšťajú závažného porúšania spoločenských noriem. Svojim správaním druhých obťažujú alebo zahanbujú. Často sa dotýkajú cudzích ľudí, v rozhovore stoja k druhým príliš blízko. Ich gestikulácia a mimika je zvláštna a bizarná, často uprene pozerajú do očí poslucháča alebo nadväzujú očný kontakt bez komunikačného zámeru. Obľubujú sociálne rituály, prenikavo rozprávajú o svojom záujme, pýtajú sa "donekonečna" rovnaké otázky (i keď na ne poznajú odpoveď). Často sa spája s hyperaktivitou.
 
4.Formálny, afektovaný prejav sa vyskytuje najmä u detí a dospelých s vyšším IQ a dobrými vyjadrovacími schopnosťami. Reč je príliš strohá a formálna, ich správanie voči cudzím i voči rodičom pôsobí veľmi chladným dojmom. Títo jedinci obľubujú spoločenské rituály a obsesívne trvajú na ich dodržiavaní. Rovnako lipnú na rešpektovaní pravidiel, pri ich porušení dochádza k záchvatom afektu. Často slepo imitujú správanie dospelých, chýba im schopnosť rozlíšiť primerané a neprimerané správanie. Okolie dokážu šokovať úprimnými, ale sociálne absolútne nevhodnými komentármi. Majú problémy porozumieť irónii, sarkazmu, humoru. Vyskytujú sa u nich encyklopedické záujmy.
 
5.Sociálny prejav jednotlivcov, ktorí zodpovedajú charakteristike zmiešaného zvláštneho typu, je veľmi rôznorodý a závisí od prostredia, situácie a osôb, s ktorými nadväzujú kontakt. Majú veľké výkyvy v kvalite sociálneho kontaktu, k rodičom sa obvykle správajú lepšie. V ich sociálnom správaní sa objavujú prvky aktívneho, osamelého, pasívneho i formálneho typu. Z pasívnych prvkov sa prejavuje sociálny úsmev, zdvorilé podriadivé správanie, vyjadrovanie súhlasu. Aktivita v sociálnom kontakte sa objavuje najmä vo vzťahu k stereotypnému záujmu: jednotlivec rád rozpráva o svojom záujme. Ak sa cíti neisto a zmätene, prevládnu osamelé prvky: jednotlivec sa stiahne a odmieta kontakt. Podobne ako pri formálnom type i tu sa vyskytuje využívanie naučených fráz, mentorovanie a pedantické dodržovanie pravidiel.

4.9.3 Stereotypné správanie
Narušenie predstavivosti, ku ktorému pri autizme dochádza, bráni takto postihnutým jedincom vyplniť svoj čas rozvíjajúcou, pestrou aktivitou. Z tohto dôvodu trávia väčšinu času stereotypnými činnosťami alebo záujmami. Najelementárnejšou variantou steteotypnej aktivity je nefunkčné zaobchádzanie s predmetmi - roztáčanie, hojdanie, mávanie alebo hádzanie. Ďalšie deti s autizmom zoraďujú predmety podľa farby, tvaru či veľkosti. Jednotlivci s autizmom si často vytvoria stereotypnú záľubu, ktorej venujú všetok voľný čas. Tieto záujmy pretrvávajú u jednotlivca s autizmom mesiace alebo roky. Predmetom záujmu sú často špecifické javy, o ktoré rovesníci nejavia záujem, napríklad antény, kanály, sifóny, vysávače, vypínače. Napodobňujúca alebo fantazijná hra sa vyskytujú len u 20 % detí s autizmom.
U detí s autizmom sa často v rannom detstve vyvinú motorické stereotypy, teda opakované pohyby jednej alebo viacerých častí tela. K najbežnejším patrí mávanie alebo krútenie rukami, potriasanie hlavou, pohupovanie sa, kolísanie sa, otáčanie rôznymi predmetmi. Bežne sa vyskytuje aj chodenie po špičkách. Tieto motorické aktivity môžu byť spojené s vzrušením alebo nadmernou stimuláciou. (príloha 8.7)

4.10 Neuralgia trojklanného svalu

4.10.1Príznaky
-  opakované krátke záchvaty prenikavej, vystreľujúcej bolesti – podobné zásahu    
  elektrickým prúdom – na jednej polovici tváre
- medzi záchvatmi pretrváva tupá bolesť alebo pálivé pocity v postihnutej oblasti

4.10.2 Rizikové skupiny
Neuralgia trojklanného nervu (trigeminu) sa môže objaviť v každom veku, no najčastejšie postihuje ľudí po štyridsiatom roku a jej výskyt sa vekom zvyšuje. Ženy sú častejšie postihnuté ako muži. Neuralgiu trigeminu sú väčšmi ohrození pacienti s roztrúsenou sklerózou.

4.10.3 Priebeh
Neuralgia trojklanného nervu, známa aj ako bolestivý tik, vychádza z trigeminu, piateho hlavového nervu. Niekedy ju vyvoláva priamy tlak nádoru či rozšírenej cievy (aneuryzma) na nerv, ale najčastejšie je príčina neznáma.
Bez ohľadu na príčinu pacienti opisujú bolesť trojklanného nervu ako najhoršiu, akú kedy zažili. Blesk prudkej sily udrie náhle a trvá niekoľko sekúnd, zriedkavo minútu. Sila bolesti je však taká ochromujúca, že sa zdá, akoby trvala oveľa dlhšie. Bolesť sa náhle stratí, ale s rovnakou intenzitou udrie o chvíľu neskôr.

V obave zo žuvania alebo čo len prehĺtania postihnutí výrazne chudnú. Záchvaty môžu z ničoho nič prestať, prestávka trvá niekedy týždne, inokedy mesiace, ba až roky, lenže bolesť sa neodvratne vráti. Záchvat môžu vyvolať bežné činnosti. Zvyčajne je spúšťačom dotyk určitého miesta na tvári, prechladnutie, prievan a dokonca aj holenie či jedenie.

4.10.4 Čo robiť
Usilujte sa spoznať faktory, ktoré vyvolávajú ochorenie, a ak je to možné, vyhýbajte sa im. Mnohí pacienti sú citliví na chlad – v chladnom počasí zostaňte doma, ak predsa musíte ísť von, teplo sa oblečte. Ak bolesť vyvoláva jedenie, skúste popíjať vysokoenergetické nápoje. Niektorí pacienti úspešne používajú kapsaicínovú masť, iným naopak zhoršuje bolesť. Dávajte si pozor pri jej nanášaní okolo očí.  

4.10.5 Liečba - lieky
Protiepileptické lieky pomáhajú len dočasne, hľadanie účinného lieku je veľmi často otázkou pokusu a omylu. Zvyčajne sa ako prvý predpisuje karbamazepsín (Biston, Tegretol), ktorý odstraňuje záchvaty až 80% pacientov. Pri postupe choroby však stráca účinnosť. Podávanie spolu s baklofénom či inými látkami môže tiež istý čas zaberať. Lekári skúšajú ďalšie kombinácie a liečebné režimy, ktoré prinášajú úľavu.

4.10.6  Nové poznatky
Sľubné výsledky sa dosahujú pri liečbe ožarovaním gama nožom. Ide o techniku, pri ktorej sa presne cielenými lúčmi preruší časť nervu, ktorý prenáša signály o bolesti. Nie je potrebná anestéza ani skalpel, preto je táto metóda bezpečnejšia ako klasický chirurgický zákrok a často sa vykonáva ambulantne.
 
4.11 LMD – ľahká  mozgová dysfunkcia
Súhrnné označenie pre celý rad prejavov dieťaťa na báze štrukturálnych zmien CNS, ktoré sa odchyľujú od bežnej normy, a javia sa ako nezvyčajné a mimoriadne (nápadne nerovnomerný vývoj intelektových schopností, nápadnosť a poruchy v dynamike psychických procesov, hyperaktivita až hypoaktivitu, nesústredenosť, malá vytrvalosť , impulzívnosť, výkyvy nálad a duševnej výkonnosti, telesná neobratnosť, poruchy vnímania a i.).

4.11.1 Príčiny
• genetické vplyvy
• ťažkosti matky v tehotenstve
• ťažké pôrody
• bezvedomie dieťaťa v ranom detstve
• traumy
• vplyv stravy

4.11.2 Príznaky
• poruchy pozornosti
• hyperaktivita

4.11.3 predpoklad
- 1./3 LMD dozrie: centrálny nervový systém síce dospieva neskôr, ale bez následkov.
- 2./3 LMD kompenzuje: vonkajšie známky môžu z jednania človeka zmiznúť, aj keď sa neurofyziologický obraz nezmení. (dyzlektik sa naučí čítať, ale keď dostane za úlohu čítať pri EEG vyšetrení, objaví sa charakteristické spomalenie mozgovej činnosti ťažkou úlohou. (môže zlyhať vplyvom stresu)
- 3./3 LMD ani nedozrie, ani nekompenzuje: táto skupina má obvykle aj sociálne problémy.
 
4.12 TCS - Treacher Collins syndrom
Prvýkrát ju popísali a vyjadrili jednotlivé nálezy dohromady Berry (1889) a Treacher Collins (1900) a A. Franceschetti (1944)
TCS je autosomálnou dominantou, tzn, že postihuje ako mužov tak aj ženy. S dominantou je myslené, že rozšírenie tohto syndrómu z postihnutého človeka na dieťa spočíva v 50%. Syndróm ale nemôže preskočiť žiadnu generáciu. Tzn, keď dieťa postihnutých rodičov nie je postihnuté, nemôže to tiež odovzdávať, potom ide o novú mutáciu. Vlastnosti TCS sú tak odlišné, že niektorí ľudia sú postihnutí silno a iní zas veľmi slabo. Niekedy tak ľahko, že je ťažké zistiť takú diagnózu.

4.12.1Chromozómy a gény
Všetky ľudské genetické informácie sú uložené v štruktúrach, nazývané chromozómy. Každý človek má 46 chromozómov. Z ktorých jeden pár rozhoduje o tom, či sa dieťa stane dievčaťom alebo chlapcom.
Každý chromozóm obsahuje veľa génov, ktoré majú schopnosti "produkovať" určité vlastnosti. Za normálnych podmienok vyzerá každý chromozóm identicky. Na rovnakej pozícii majú rovnaké informácie.
U rôznych syndrómov sa táto rovnováha porušuje, naprotiležiace gény nemajú rovnaké informácie U TCS je gén 5q32-33.1. (5. chromozóm gén číslo 32 +33)

Riziko, že postihnutá žena postúpi ďalej defektný gén na nenarodeného je vyššia ako u postihnutých mužov. Nová mutácia sa s vekom otca zväčšuje. Porucha vzniká až v 7. týždni tehotenstva. Postihnutí ľudia týmto syndrómom nie sú duševne postihnutí. Výskyt TCS je 1:50000. Viac ako 60% spočíva pravdepodobne na nové mutácie. Napr. vo Švajčiarsku je registrovaných 300 postihnutých ľudí, pričom ľahké prípady nie sú pritom diagnostikované (skoro vôbec). Čiastočne sa objaví tento syndróm u generácie jednej rodiny.
Syndróm nemôže byť dnes vyliečený. Môžu sa len korigovať chirurgickými malformáciami.

4.12.2 Syndróm a  charakteristiky
Telesné vlastnosti
Deti s TCS môžu mať zdeformované lícne kosti, bradu, nos, čeľuste a spánky. Očné viečka sú často slabé, takže vzniká dojem, že oči nepodopierajú. Uši môžu byť deformované alebo úplne chýbajú. Tiež postavenie môže byť nezvyčajné.

4.12.2.1 Lícne kosti
Môžu byť nevyvinuté alebo chýbať. Toto znamená, že svaly tváre a svaly spodnej čeľuste sa spájajú, a tak spôsobuje zostúpenie oči. Strata sluchu existovala skoro vždy a môže sa veľmi silne meniť.

4.12.2.2 Uši alebo ich deformácie
Tie sa môžu prípad od prípadu striedať. Niektoré deti majú malé uši, iné nemajú vôbec žiadne (ako tomu bolo u mňa). Vonkajšie ucho môže byť "preložené", potlačené alebo len naznačené. Stredné ucho môže byť zdeformované alebo úplne chýbať

4.12.2.3 Oči
Vývojová anomália lícnych kostí je možná, tzn., že oči nemôžu byť úplne zatvorené, čo môže viesť k rastúcim zápalom očí. Pacienti nežmurkajú, tzn., že nemajú zvlažované očí a treba im ich natierať masťou.

4.12.2.4 Dolná čeľusť
Dieťa sa narodí väčšinou so zapadnutou bradou. Pravidelná kontrola u čeľustnej chirurgie a fotografické zachytenie rastu je veľmi potrebné.
Cez "krátku" čeľusť môže u dojčaťa stretnúť ťažké dýchanie, aj keď postavenie nosovej priechodky je úzka. Pri prechladnutí sa tieto obtiažnosti len zhoršujú. Chrápanie je všeobecný problém. U TCS pacientov môže byť veľmi hlasné. Problémy s dýchaním sa môžu so stúpajúcim vekom opäť vyskytnú. Je tu potrebný lekársky posudok.

4.12.2.5 Postavenie zubov
Často nemajú všetky zuby miesto. Zlé postavenie čeľuste môže viesť k tomu, že úplné zovretie pier bez námahy je nemožné. Tým podmienené dýchanie ústami robí dieťa náchylné k zápalom hrtana. Chýbajúce kontakty rezákov znemožňuje okusovanie tvrdých potravín. Vrodený rázštep podnebia a "choanol atresia" sú stavy, ktoré sú  známe len v extrémnych prípadoch

4.12.2.6 Vlasy
"Haaransatz" sa usadí pod tvárou ďalej až preč k ústam. Všeobecne u mužov sú známe ako kotlety. Toto by mohlo byť len dočasné a samo sa stráca.

4.12.2.7 Koža
kožné zárezy (fistula) sa môžu objaviť v zornom poli alebo na lícnych kostiach.(príloha 8.8)
 
5 ZAUJÍMAVOSTI
5.1 Schizofrénia
BRATISLAVA 2. júla - vedci identifikovali stovky drobných genetických odchýlok, ktoré spoločne môžu byť zodpovedné za viac než tretinu dedičnej náchylnosti na schizofréniu. Taktiež poukázali na to, že táto situácia je geneticky podobná bipolárnej poruche, známej ako manická depresia. Zistenia vyplývajú z práce, na ktorej sa podieľali tri samostatné tímy, ktoré analyzovali DNA tisícok ľudí. Štúdie týkajúce sa genetického pôvodu schizofrénie, sa objavili v časopise Nature. Zistenia naznačujú, že schizofrénia je zložitejšia ako sa pôvodne myslelo a nie je dôsledkom iba zvláštnych genetických mutácií, ale takisto aj bežných.
 
Schizofrénia je obvyklá forma psychického ochorenia, ktorá postihuje až jedno percento dospelej svetovej populácie. Symptómy sa zvyknú objaviť v neskorej adolescencii, prípadne skorej dospelosti a patria tu preludy, halucinácie, paranoja a depresia. Príčina schizofrénie je dodnes neznáma, ale predpokladá sa, že až v 90 percentách prípadov môže byť dedičná.
Najnovšie zistenia by mohli výrazne dopomôcť k pochopeniu tohto ochorenia. Výskumníci však zdôrazňujú, že na presné určenie toho, ako sa genetické mutácie menia na schizofréniu, sú potrebné viaceré štúdie. Taktiež sa zdá, že deti, ktorých matky počas tehotenstva prekonali chrípku, sú ohrozenejšie.
Výskumníci dohromady identifikovali 30 000 genetických mutácií, ktoré sú bežnejšie u ľudí trpiacich schizofréniou. Tímy analyzovali genetické dáta 8 014 ľudí so schizofréniou a porovnali ich so vzorkami z 19 090 ľudí, ktorí ňou netrpeli. Paul Corry zo spoločnosti pre psychické zdravie, Rethink, sa vyjadril: "Tento vzrušujúci výskum nás posúva o krok bližšie k pochopeniu príčin schizofrénie, ale ešte stále sme ďaleko od jej úplného objasnenia. Väčšina genetického podielu na tejto chorobe je stále neznáma a pritom rozhodujúca, keď si uvedomíme, že gény sú iba časťou mozaiky. Environmentálne a sociálne faktory, ako je užívanie drog alebo trauma, môžu znovu vyvolať alebo dokonca spustiť schizofréniu."
 
5.2 Stres
- je nešpecifická obranná reakcia organizmu, ktorá je objektívne zistiteľná podľa chemických a fyziologických prejavov tela.
Stresom sa rozumie psychický stav človeka, ktorý je buď priamo ohrozovaný alebo ohrozenie očakáva a pritom nie je presvedčený, že jeho obranná reakcia proti nepriaznivým vplyvom bude dostatočne silná. Stresová odpoveď má slúžiť k riešeniu situácie mobilizovaním všetkých síl organizmu.
Určitá miera záťaže je pre organizmus užitočná, inak by pri nedostatku podnetov mohlo dôjsť k deprivácii.
Vyvolávačmi stresov sú rozličné ťažko zvládnuteľné životné okolnosti, označované ako stresory – prekvapenie, zľaknutie, radostná či smutná správa.
Pozitívny – rozochvetie pri očakávaní kladne emocionálne nabitej udalosti. Zlepšuje výkon a tvorivosť
Negatívny – je používaný pre nepriaznivé situácie. V bežnej komunikácii je slovo stres vždy negatívne
Špecifický – úmyselne vyvolaný, prichádza po ňom uvoľnenie – adrenalínové športy
Každý z nás rád prizná, že je prepracovaný, že jeho život je plný stresu. Stres sa nevyhýba ani školskému prostrediu. Príčiny školskej záťaže spočívajú nielen vo vysokých nárokoch na vedomosti žiakov, ale veľký podiel má aj atmosféra v škole a rodine. Reakcie žiakov na stres sú rôzne – hyperaktivita, vyrušovanie, šikanovanie spolužiakov, ďalší volia osamelosť

Príznaky:
Fyziologické – červenanie sa, potenie, trasenie, bolesti hlavy, silné búšenie srdca, nechutenstvo, nadmerná chuť k jedlu, hryzenie si nechtov Emocionálne – zmeny nálad, napätie, únava, podráždenosť, plač, strach V správaní – absencia na vyučovaní, vyrušovanie, podvádzanie, agresivita, nespavosť, obmedzenie komunikácie, zhoršenie prospechu
Stres je odpoveďou organizmu na záťaž – či už príjemný alebo nepríjemný

Rebríček stresorov:
smrť manžela/ky 100
rozvod 73
rozpad manželstva 65
väzenie 63
smrť blízkeho člena rodiny 63
ľahšia choroba 53
svadba 50
strata zamestnania 47
odchod do dôchodku 45
choroby blízkej osoby 44
tehotenstvo 40
narodenie dieťaťa 39
zníženie príjmov 38
smrť priateľa 37
zmena zamestnania 36
manželský spor 36
odchod dieťaťa z domu 29
konflikt so svokrou 1000
nové zamestnanie 28
konflikt s nadriadeným 23
zmena bydliska 20
zmena rytmu spánku 15
dopravný priestupok 10
 
6 ZÁVER
Snažila som sa vám priblížiť niektoré známejšie choroby ako Downov syndróm, hemofíliu, či epilepsiu, ale aj menej známe ako trombofília, či TCS. Ak vás moja práca prinútila čo i len o trochu inak pozerať na ľudí, ktorí trpia nejakým postihnutím, splnila svoj účel. Ak ste si pozreli štatistické výsledky jednotlivých chorôb, je málo pravdepodobné, že nikoho s postihnutím nepoznáte. Ak ste si ich nevšimli, tu je tabuľka.