Genetika – downov syndróm

Genetika – downov syndróm
 
Úvod
Predmetom mojej práce je svetovo známy druh postihnutia, Downov syndróm. Ľudia s touto poruchou sa častokrát ťažko adaptujú v spoločnosti, sú ňou dokonca i opovrhovaní. Nepekné pohľady, zazeranie, šuškanie, ukazovanie prstom, fyzický odstup. To všetko musia ľudia s Downovým syndrómom znášať,  ak sa rozhodnú ísť na prechádzku. Namiesto toho, aby sa radovali z čerstvého vzduchu, hrejúceho slnka a zelenej trávy, musia čeliť reakciám okolia, ktoré nie sú veľmi príjemné. V takomto prípade nejde len o primitivizmus ľudí  a ich predsudky, ale aj o slabú informovanosť o tomto postihnutí. Aj keď už na začiatku bolo spomenuté, že je to svetovo známa choroba, neznamená to, že každý vie, prečo sa niekto taký narodí a prečo je jeho správanie a vzhľad odlišný od normálu. Práve preto som si vybrala túto tému.

Mojím cieľom je poukázať na súvislosti a zákonitosti Downovho syndrómu a zároveň tým zmeniť pohľad a postoj ľudí k jedincom postihnutým nielen Downovým syndrómom, ale aj ostatnými fyzicko – psychickými poruchami. Aj keď sú tieto informácie poskytnuté neveľkému okruhu ľudí, verím, že následným ústnym podaním a zverejnením tejto práce na školskej webovej stránke sa to rozšíri medzi väčšie skupiny ľudí, či už deti a mládež alebo dospelých. Aj menšie deti sa môžu stretnúť s touto chorobou, napr. pri narodení postihnutého súrodenca, a preto nie je na škodu, ak o nej budú niečo vedieť. Naopak, ak si niekto dospelý nevie vysvetliť príčiny Downovho syndrómu, práve teraz má vhodnú príležitosť to napraviť. Myslím si, že keď žijeme v „internetovej“ dobe, ktorá znížila záujem ľudí o knihy, je pravé forma prednášania projektov a ich následného umiestnenia na webovú stránku najvhodnejšia a najefektívnejšia.
 
1 DEDIČNOSŤ
 
1.1 Dedičnosť – základná vlastnosť živých systémov
Život všetkých jedincov je ohraničený v čase; ontogenetický vývoj každého jedinca je ukončený zánikom. Druh ako taký však trvá pomerne dlhší čas. Rozmnožovaním jedincov, príslušníkov daného druhu, v určitej etape ich ontogenézy, zabezpečuje kontinuitu. Tá však môže byť zachovaná iba vtedy, ak sú nové jedince buď úplne rovnaké ako rodičovské organizmy, alebo aspoň veľmi podobné „rodičom“ (so základnými druhovými vlastnosťami). Aj keď sa gaméty najrozličnejších živočíšnych a rastlinných druhov vyvíjajú spoločne v takmer rovnakom prostredí, vždy sa vyvinie z každej gaméty druhovo špecifický jedinec. Podobne, aj keď sa gaméty rovnakého druhu vyvíjajú v v odlišnom prostredí, vznikajú jedince rovnakého druhu. Existuje teda nejaký princíp viazaný na živý systém, ktorý zabezpečuje pri reprodukcii druhovú identitu. Celú túto oblasť biologických javov nazývame dedičnosť a veda, ktorá tieto javy skúma je náuka o dedičnosti, t. j. genetika. Genetiku založil Johann Gregor Mendel, ktorý roku 1865 vyslovil prvé pravidlá o dedení znakov a vlastností.

Veľký význam pre človeka má lekárska respektíve klinická genetika. Skúma človeka, rôzne genetické choroby, ich početnosť a genetickú determináciu istých ľudských znakov. Dnes sa tiež už stále častejšie môžeme stretnúť s genetickým poradenstvom, najmä pri plánovaní potomkov a prevencii vrodených vývojových porúch. Genetika sa uplatňuje pri výskume rakovinového bujnenia, imunitného systému, imunitných reakcií a v mikrobiologickom výskume. Samostatnou kapitolou sa potom stáva klonovanie, kde sa objavujú ekologické a etické otázky už pri klonovaní zvierat, a nie to ešte pri klonovaní človeka. Úplnou revolúciu v medicíne potom môže priniesť ovládnutie génovej terapie.

1.2 Genetická informácia
Pri pohlavnom rozmnožovaní sa ontogenéza začína jednou bunkou, t. j. oplodneným vajíčkom (zygotou), z ktorého následne mitózou vznikajú všetky bunky mnohobunkového jedinca. Oplodnené vajíčko musí teda obsahovať celý program vývoja jedinca; program pre druhovo špecifickú stavbu všetkých tkanív a orgánov, pre ich vzájomné usporiadanie (anatomické vlastnosti), program pre činnosť všetkých orgánov a koordináciu ich funkcie (fyziologické vlastnosti). Z toho jasne vyplýva, že kontinuita druhových vlastností zabezpečuje prenos dedičných vlastností z bunky na bunky. Vlastný princíp prenosu dedičnosti je teda bunkový.

Genetický program, t. j. genetická informácia, je zaznamenaný v štruktúre
nukleových kyselín, u väčšiny organizmov v deoxyribonukleovej kyseline (DNA), iba pri RNA – vírusoch v kyseline ribonukleovej. Časť molekuly DNA, ktorá obsahuje informáciu o jednom druhu bielkoviny sa nazýva gén. Celá genetická informácia je zložená z jednotlivých génov. Gény sú uložené prevažne v chromozómoch. Chromozómy sú tyčinkovité útvary uložené v jadre každej bunky ľudského tela. Každý chromozóm teda obsahuje iba časť z celej genetickej informácie. Gény, ktoré sú zakódované v chromozómoch zdedí dieťa po rodičoch. Polovica každého chromozómu pochádza od matky, druhá polovica pochádza od otca. Obe polovice obsahujú 23 chromozómov, pretože štandardný počet chromozómov je 46. Na rozdiel od ostatných telových buniek,  pohlavné bunky, vajíčko a spermia, obsahujú iba polovičnú genetickú výbavu, ktorá sa skompletizuje práve po oplodnení vajíčka spermiou v zárodočnej bunke. Celý súbor génov (celá genetická informácia) sa nazýva genóm bunky a vlastnosti bunky, ktoré genóm potenciálne determinuje, sa nazývajú genotyp.

1.3 Genotyp a fenotyp
Pri rozmnožovaní môžeme spozorovať, že všetky jedince si zachovávajú všetky druhové vlastnosti, ale predsa sa od seba líšia morfologicky, fyziologicky i psychicky. To znamená, že existuje vnútrodruhová variabilita, ktorá je geneticky podmienená. Faktory vonkajšieho prostredia môžu niektoré časti genetickej informácie indukovať alebo reprimovať („dovolia“ alebo „nedovolia“ realizáciu) alebo ovplyvniť – modifikujú realizáciu genetickej informácie. Niektoré vlastnosti organizmu potom vznikajú na základe pôsobenia týchto faktorov a nie sú priamo geneticky podmienené. Preto rozlišujeme genotyp ako súbor genetickej informácie a fenotyp ako súbor skutočných (konkrétnych) vlastností jedinca. Vzťah medzi nimi sa obrazne znázorňuje „rovnicou“.
 
GENOTYP + PROSTREDIE = FENOTYP
 
1.4 Mutácie
Zmeny v genómoch  buniek a v organizmoch počas generacií sú úplne prirodzeným javom v procese rozmnožovania. Keby nenastávali tieto zmeny, nebola by možná evolúcia druhov. Tieto zmeny sú obyčajne prenosné na ďalšie generácie (buniek, resp. organizmov) a nazývajú sa mutácie. Už v roku 1901 ich opísal a nazval Hugo De Vries. Mutácie môžu vznikať spontánne, bez zásahu človeka, alebo ich človek úmyselne vyvoláva. V takomto prípade hovoríme o indukcii mutácií. (Napr. experimentálna indukcia mutácií, ktorú objavil roku 1927 Muller.)
 
1.4.1 Klasifikácia mutácií
Mutácie možno klasifikovať do mnohých kategórií podľa rozličných kritérií. Klasifikácia mutácií je veľmi komplexná, preto si uvedieme iba niekoľko najbežnejších. Môžu sa deliť podľa roviny genotypu, ktorú zasahujú, na:
génové (bodové) – jediná možná zmena génu, ktorá spočíva v zmene normálneho poradia nukleotidov DNA génu, môžu však zasahovať aj do samotných nukleotidov;
chromozómové – menia štruktúru chromozómu a;
genómové – menia normálny počet chromozómov v bunke, pritom samé chromozómy ostávajú nezmenené (napr. polyploidia).
Mutácie môžeme rozdeliť aj podľa toho, či sú zlúčiteľné, alebo nie sú zlúčiteľné so životom, a to na:
vitálne – dedičné, aspoň na úrovni organizmov;
letálne – spôsobujúce smrť jedinca ešte pred dosiahnutím schopnosti rozmnožovať sa.
 
1.5 Aneuploidia
Aneuploidia je polyploidia, pri ktorej počet chromozómov v jadre bunky nie je presným násobkom haploidného počtu (2n = k.x; k nie je celé číslo).
Aneuplidný jedinec môže mať jeden alebo viac chromozómov navyše (hyperploidný organizmus), alebo mu môže jeden alebo viac chromozómov chýbať (hypoploidný organizmus). Najčastejší vznik aneuploidných jedincov je pri narušenom rozostupení chromozómov pri meióze a mitóze. Teda vznikajú gaméty s nadbytočným alebo chýbajúcim chromozómom. Aneuploidia zasahuje aj do pohlavných chromozómov. U človeka do kategórie aneuploidie patria rôzne syndrómy, ako napr. Turnerov i Klinefelterov syndróm, tiež Downov syndróm.
 
2 DOWNOV SYNDRÓM
„Ako je to možné?“
To je prvá otázka rodičov, ktorí sa práve dozvedeli, že ich dieťa sa narodí s Downovým syndrómom. Vďaka pokroku vedy, konkrétne pokroku v genetike, môžeme z veľkej časti odpovedať na túto otázku, no stále nie úplne.
 
2.1 História Downowho syndrómu
Je takmer isté, že ľudia s Downovým syndrómom tu boli vždy. Prvý zaznamenaný prípad podoby osoby s charakteristickými črtami bol už v roku 1505 v Nemecku. V roku 1959 bolo zistené, že príčinou Downovho syndrómu je nepárový chromozóm č. 21. Odvety skúmali, čo je príčinou vytvorenia tohto nepárového chromozómu, ktorá však stále nie je veľmi objasnená. V priebehu bádania vznikalo mnoho hypotéz, ako napr., že príčinou trizómie 21. chromozómu sú rôzne vplyvy životného prostredia, no tiež sa špekulovalo o vplyve alkoholizmu, syfilisu, TBC alebo o návrate k primitívnemu ľudskému druhu. No však všetky tieto dohady boli nedokázateľné a teda boli aj nesprávne.

Ako samostatná diagnóza bol Downov syndróm uznaný až v roku 1866, kedy anglický lekár John Langdon Down (1828 – 1896) prvýkrát opísal charakteristické znaky tohto syndrómu. Doktor Down sa iba domnieval, že tento syndróm je návratom k primitívnemu mongolskému etnickému plemenu, pretože príčiny popísanej diagnózy nepoznal. To mu však odvrátil jeho syn Reginald, tiež lekár. Doktor Waardenburg prišiel v roku 1932 s myšlienkou abnormality chromozómu, no až v roku 1959 dokázal Lejeune s kolegami, že Downov syndróm súvisí s nadbytočným chromozómom.
 
2.2 Chromozómová porucha
Downov syndróm je prípad aneuploidie (pozri str. 7), kedy na 21. mieste vzniká nadbytočný chromozóm, čiže vzniká hyperploidný organizmus. Táto nepárovosť na 21. mieste spôsobuje nadbytočné vytváranie bielkovín v bunke. Tým sa narušuje normálny rast tela plodu, no o ktoré konkrétne bielkoviny ide a ako presne pôsobia, zatiaľ nevieme. Prítomnosť nadbytočného chromozómu negatívne ovplyvňuje aj životnosť plodu: 80% takýchto prípadov tehotenstva končí potratom. Je to pomerne veľké percento a ak sa matka rozhodne nechať si dieťa aj po diagnostikovaní syndrómu, je to znak jej nekonečnej sily a lásky k svojmu dieťaťu.
 
2.3 Rôzne formy Downovho syndrómu
Aj keď všetky deti s DS majú vo svojich bunkách nadbytočné množstvo 21. chromozómu, jeho presné množstvo a spôsob, ktorým, porucha vzniká, má tri podoby. Každopádne je potrebné vedieť, ktorú z troch porúch má dieťa s DS, ak rodičia plánujú ďalšieho potomka. Teda je predpoklad, že budú mať ďalšie dieťa so syndrómom, a to závisí určitým spôsobom práve od toho, ktorú formu poruchy ich dieťa má. K spomínaným trom formám patrí trizómia 21. chromozómu, translokácia a mozaicizmus.
 
2.4 Výskyt Downovho syndrómu
Jedným z najčastejších vrodených syndrómov je práve Downov syndróm. Patrí k najbežnejším chromozómovým poruchám a je tiež najčastejšie rozpoznateľná príčina mentálnej retardácie. Vo všetkých etnických skupinách sa vyskytuje priemerne u jedného zo 700 narodených detí. To, že sa rodí o niečo viac chlapcov s Downovým syndrómom ako dievčat, však nie je nijako vedecky odôvodnené.
 
 
2.4.1 Závislosť výskytu jedincov s Downovým syndrómom od veku matky
Čím je vyšší vek matky, tým je väčšie riziko, že sa jej narodí dieťa postihnuté Downovým syndrómom. Najvyšší nárast počtu detí s Downovým syndrómom je zaznamenaný po dovŕšení 35. roku matky. No tvrdenie, že deti s Downovým syndrómom sa rodia iba starším ženám, by bolo nepravdivé. Dve tretiny detí s týmto syndrómom sa rodia ženám nepresahujúcim vek 35 rokov a z toho 20% tvoria ženy pod 25 rokov.
 
2.5 Charakteristické znaky
Kvôli neexistujúcej testovacej metóde v minulosti znaky, ktoré boli lekári schopní identifikovať pre Downov syndróm, boli častokrát nepodstatné. Zaoberali sa napríklad odtlačkami prstov, načo sa dnes už vôbec nepozerá. 
Nižšie uvedené znaky sú buď dôležité pri identifikovaní diagnózy, alebo majú určitý význam pre rodičov.
 
· Tvár – pri pohľade spredu guľatá s plochou profiláciou tváre;
· Hlava – vzadu ľahké sploštenie (brachycephalia);
· Oči – mierne zošikmenie nahor, výskyt epikantickej riasy (malá kožná riasa, ktorá prebieha medzi vnútorným kútikom oka a koreňom nosa, hovorí sa jej aj epikantus), Brushfieldové škvrny (biele, až žltkasté bodky po okraji dúhovky) – tieto znaky neovplyvňujú videnie;
· Vlasy – jemné a rovné;
· Krk – novorodenci môžu mať na zadnej strane krku voľnú kožu, staršie deti a dospelí majú krátky a široký krk;
· Ústa – zmenšený ústny otvor, väčší jazyk;
· Ruky – široké s krátkymi prstami, malíček môže mať len jeden kĺb, ktorý môže byť ľahko ohnutý k ostatným prstom, na dlani býva len jedna priečna ryha, ak sú dve, prechádzajú celou jej šírkou, odtlačky prstov s charakteristickou kresbou;
· Nohy – silné, širšia medzera medzi palcom a ukazovákom, krátka ryha na chodidle;
· Svaly – ochabnuté svalstvo (najmä končatiny a krk malých detí) – nazýva sa to aj „hypotónia“  a znamená to „malý tonus“ = odpor svalov proti pohybu vo voľnom stave, svalová sila je normálna;
· Postava – nižšia váha a menšie telo novorodenca, nižšia postava aj v dospelom veku (muži: 145 – 168 cm, ženy: 132 – 155 cm)
 
Aj keď bolo u jedincov s Downovým syndrómom zistených približne 120 charakteristických znakov, mnoho detí ich nemá viac než šesť a neexistuje ani jeden príznak, ktorý sa vyskytuje u všetkých postihnutých jedincov. A navyše, hociktorý normálny človek môže mať jeden či dva znaky charakteristické pre Downov syndróm. Preto sa netreba báť, ak tieto znaky spozorujeme na sebe, alebo blízkych.

2.6 Vývoj dieťaťa
Od doby svojho narodenia, sa dieťa s Downovým syndrómom vyvíja po telesnej, intelektuálnej a emocionálnej stránke. Tento vývoj je nepretržitý, no pomalší ako vývoj normálnych detí. Cieľom vývoja detí s Downovým syndrómom je rovnaký ako u ostatných a to je dosiahnutie samostatnosti. Aj keď sme všetci do istej miery závislí na ostatných ľuďoch, dospelí s Downovým syndrómom potrebujú väčšiu oporu, než priemerný človek.
Mozog je orgán, ktorý riadi vývoj dieťaťa. Ak by sme chceli porovnať mozog normálneho dieťaťa s mozgom dieťaťa s Downovým syndrómom, zbadali by sme niekoľko odlišností. Práve preto je učenie menej efektívne. Pri správnom vedení dieťaťa s Downovým syndrómom možno urýchliť jeho vývoj, no aj napriek tomu nikdy nedosiahne rovnakú úroveň ako ostatné deti. Preto by sme mali využiť ich maximálny potenciál a nemali by sme im vytvárať veľký nátlak, pretože stres im môže zapríčiniť opačný smer vývoja. A ak sa nám zdá, že dieťa sa už dlhšiu dobu nič nové nenaučilo, resp. neregistrujeme žiaden pokrok v jeho vývoji, nesmieme ich do ničoho nútiť. Dieťa práve prežíva obdobie, kedy spracúva všetky získane informácie alebo skúsenosti a pripravujú si nové komponenty pre nasledujúce fázy vývoja. Táto „oddychová“ fáza je teda veľmi dôležitá a treba si dávať pozor, aby sme ju nenarušili.

Čo sa týka vývoja jazyka a reči, veľkú úlohu pri komunikácii v ľubovoľnom veku zohrávajú nielen slová, ale tiež gestikulácia, mimika a držanie tela. Bábätká s Downovým syndrómom reagujú na reč spôsobom, ktorý má pravidlo striedania sa pri rozhovore. Ak sa rodič začne s dieťaťom rozprávať, zbystrí pozornosť a prestane sa náhodne pohybovať. Namiesto toho začne pohybovať končatinami napodobňujú pritom rytmus hlasu rodiča. Len čo rodič prestane hovoriť, dieťa začne pohybovať perami, vydávať rôzne zvuky a zrýchlene pohybovať končatinami. Ak nedostane žiadnu odpoveď od rodiča, je zmätené a dokonca sa môže výrazne strhnúť aby upútalo na seba pozornosť. Ak sa rozprávate so svojimi deťmi je dôležité rozhovor prerušovať a nechať tým dieťaťu priestor na odpoveď. K výraznému rozvoju jazyka dochádza až v treťom roku, aj keď jazyku porozumie už behom druhého roku. Veľkú úlohu odohráva aj „vnútorná reč“, ktorou dieťa poukazuje na porozumenie účelu daného predmetu. Ak má dieťa problém pochopiť význam slova, vtedy si môžeme pomôcť znakovou rečou, ktorú postupom času prestanú používať.

Takisto nesmieme zanedbať osobný a sociálny vývoj dieťaťa. Približne do prvého roku od narodenia, sa dieťa cíti spokojné v náručí kohokoľvek. No po prvých narodeninách sa to môže zmeniť, pretože dieťa je schopné rozoznávať neznáme osoby od dôverne známych. V cudzom prostredí začne mať pocit neistoty, čo vyústi do plaču. V takom prípade je potrebné zobrať dieťa na ruky ešte pred rozplakaním, aby malo stále pocit istoty a bezpečia. Takým istým spôsobom je možné upokojiť rozrušené a vystrašené dieťa. Držte ho v náručí, až kým nebude schopné urobiť prvý pohyb.
 
2.7 Zdravie dieťaťa
Vďaka kvalitnejšej diagnostike a liečbe chorôb, majú ľudia s Downovým syndrómom vyhliadku dlhšieho a kvalitnejšieho života, ako kedysi. Deti, ktoré prišli na svet bez srdcovej poruchy sú aktívnejšie a energickejšie, čiže názor, že deti s Downovým syndrómom sú krehkejšie a náchylnejšie na infekcie, je mylný. Deti s týmto postihnutím môžu trpieť normálnymi detskými chorobami, ktoré so syndrómom absolútne nemusia súvisieť. No na druhej strane, sú choroby, ktoré sa vyskytujú najmä u  detí so syndrómom. Ani v takomto prípade nie je dôvod na paniku, pretože choroby, ktorými deti so syndrómom trpia najčastejšie, sú ľahko vyliečiteľné. Ako napríklad zápcha, zápal horných dýchacích ciest, suchá pokožka, upchaté uši...Zriedkavejšie, no vážnejšie choroby, sú napríklad leukémia, hypotyreóza (porucha štítnej žľazy), rôzne poruchy v črevnom trakte, ktoré sa však môžu vyskytovať aj častejšie, poruchy funkcie srdca a atlantoaxiálna instabilita (porucha spojenia medzi prvými dvoma krčnými stavcami), ktorá môže mať vážnejšie následky.
Takmer všetkým ochoreniam, okrem tých, ktoré sú vrodené, môžeme predchádzať zdravým životným štýlom, rovnako ako u normálnych detí. K zdravému životnému štýlu patrí pokojná bezstresová atmosféra v rodine s prejavom nesmiernej lásky, či už k dieťaťu alebo medzi rodičmi, výživná strava, dostatok pohybu na čerstvom vzduchu. Dôležité je, aby sme nezanedbali pravidelné prehliadky u lekára, očkovanie, vyšetrenie zraku, sluchu, telesnú prehliadku, röntgenové vyšetrenia, vyšetrenie krvi a zubné prehliadky. Pretože aj tieto otravné prehliadky sú menej nepríjemné, než neskoro diagnostikovaná choroba s možnými trvalými následkami.
 
2.8 Správanie dieťaťa
Nie je možné presne určiť aký typ správania je špecifický pre deti aj dospelých s Downovým syndrómom, pretože jeden od druhého sa značne odlišujú. Preto sú niektoré deti ľahko zvládnuteľné, ba dokonca majú rodičia pocit, že sú lepšie ako ostatné deti, no sú prípady, kedy sa rodičia stýkajú so širokou paletou výchovných problémov.

Ako sme už v predchádzajúcich častiach spomínali, deti s Downovým syndrómom dosahujú jednotlivé výchovné štádia neskôr v porovnaní s priemernými deťmi, preto ich správanie nezodpovedá veku ani telesným zdatnostiam. Keďže je dieťa väčšie a silnejšie, v období vzdoru je jeho správanie deštruktívnejšie. Ak máme výhrady voči niektorým spôsobom správania dieťaťa, je potrebné a zároveň aj najúčinnejšie použiť metódu modifikácie správania. Môže to byť napríklad odmena za správne správanie (usmiať sa, pochváliť a pritom zdôrazniť, čo chválime), trest za nesprávne (nepočítajú sa telesné tresty, kričanie a hádanie sa s deťmi) a pod.

2.9 Dospievanie
Doba dospievania v sebe zahŕňa množstvo zmien, či už psychických alebo fyzických. Tieto zmeny sú ťažko zvládnuteľné nielen pre rodičov, ktorí majú deti s Downovým syndrómom, ale aj pre samotných rodičov s normálnymi deťmi. Pri Downovom syndróme však k hormonálnym zmenám a súvisiacim fyzickým a emocionálnym prejavom dochádza u dieťaťa, ktoré nie je intelektuálne zrelé. Pre správny prístup k deťom v pubertálnom veku, je potrebné si uvedomiť, že hormonálne zmeny súvisiace s obdobím puberty nastávajú dva roky pred fyzickým vývojom dieťaťa. Spozorovateľné sú len zmeny nálady, nepokoj a únava.
 
2.9.1 Hormonálne zmeny
Hypofýza je malá žľaza v spodnej časti mozgu, ktorá začína produkovať látky stimulujúce  aktivitu vaječníkov a semenníkov. Tie následne produkujú pohlavné hormóny, estrogén a testosterón. V tejto fáze nemusia nastať ani zmeny vo vývoji pohlavných orgánov.
 
2.9.2 Sexuálna výchova
Sexuálna výchova je potrebná u všetkých detí, nielen u detí s Downovým syndrómom. Stáva sa, že sa rodičia tejto výchovy stránia. Je to zapríčinené tým, že si pod pojmom sexuálna výchova predstavujú vyklopenie informácií o pohlavnom styku za jeden večer. Sexuálna výchova by mala byť však chápaná ako súčasť všeobecného vzdelávania dieťaťa, ktoré trvá dlhšiu dobu.
Dieťa sa potrebuje dozvedieť viac o sexuálnych otázkach, keďže po zavŕšení puberty získava väčšiu nezávislosť vo svojom sexuálnom živote. Netreba im však nahrnúť obrovské množstvo informácii za krátky časový úsek, pretože to nie sú schopní všetko naraz prijať. Treba si zvoliť čo najzaujímavejšiu formu učenia, napríklad pomocou obrázkov a pri učení treba postupovať pomaly.
Pri edukácii dieťaťa netreba zabudnúť na krotenie sexuálneho napätia. To znamená, že dospievajúci adolescent s Downovým syndrómom nie je schopný pochopiť, že masturbácia je niečo, čo sa má robiť v súkromí, bez toho, aby im to niekto vysvetlil. Netreba sa tiež báť, že takéto správanie je prejav istej sexuálnej úchylky. Keďže ide o intelektuálne menej zrelé deti, ide o nedostatočné uvedomenie si seba samého, pretože sexuálne otázky chápu ako 5 – 6 ročné deti.
 
Záver
V poslednom čase môžeme zaregistrovať prudký nárast informovanosti o Downovom syndróme, ktorý nebol podmienený len sprístupnením zdrojov informácii, ale tiež záujmom ľudí o získavanie nových poznatkov o tomto syndróme. Či už u rodičov, ktorí majú deti s Downovým syndrómom, alebo u ostatných, ktorým toto postihnutie žiadnym spôsobom nezasahuje do života. Konečne sme dospeli do štádia, kedy prestávame brať isté choroby na ľahkú váhu a staviame sa k nim zodpovednejšie. Tým, že sme preukázali záujem informovať sa, sme nepomohli len sebe a svojmu všeobecnému vzdelaniu. Pomohli sme tým hlavne ľuďom, ktorí sú Downovým syndrómom postihnutí. Odzrkadlilo sa to najmä na zlepšení postoja okolia k týmto ľuďom a tiež na zvýšení kvality a dĺžky ich života v porovnaní s minulosťou. V tomto postupe treba pokračovať, aby sme si mohli znovu o pár rokov zhodnotiť pokrok v tejto oblasti. Pevne dúfam, že aj moja práca bude týmto pokrokom napomáhať.