Genetické mutácie

Genetické mutácie

Genetické mutácie

Pod pojmom mutácie rozumieme zmenu genetického materiálu bunky (príp. vírusu). Podľa vzniku rozoznávame mutácie spontánne, ktoré sú náhodným javom, a indukované mutácie, ktoré sú cieľavedome vyvolané mutagénom (chemické látky, žiarenie a pod.) väčšinou v laboratórnych podmienkach. Ak mutácia zasiahne genetický materiál telovej bunky, hovoríme o somatických mutáciách, ak postihne pohlavné bunky o gametických mutáciách.
Podľa rozsahu, v akom postihujú mutácie genetický materiál, poznáme:

– génové mutácie

– chromozómové mutácie (aberácie)

– genómové mutácie

Génové mutácie

Zasahujú jednotlivé gény. Ich podstatou je zmena poradia alebo počtu nukleotidov napr.:

– strata nukleotidu (nukleotidov)

– zaradenie nadbytočného nukleotidu (nukleotidov)

– zámena nukleotidu za iný

– zámena nukleotidu za látku s čiastočne odlišnou chemickou štruktúrou (neprirodzený nukleotid)

Tieto zmeny majú za následok zmenu genetickej informácie, čo sa najčastejšie prejaví zmenou dominantnej alely na recesívnu.

Chromozómové mutácie

Nazývajú sa aj aberácie. Postihujú genetický materiál na úrovni chromozómov. Ich podstatou je vznik jedného či viacerých zlomov v štruktúre chromozómu. Odlomené oblasti chromozómu, ak neobsahujú centroméru, sa v priebehu najbližšieho delenia jadra strácajú – delécia alebo deficiencia. Delécia je strata vnútorného a deficiencia strata koncového úseku chromozómu. Odlomený fragment sa môže pripojiť na iný chromozóm a nastáva translokácia.

Genómové mutácie

Ich typickým znakom je zmena v počte chromozómov. Rozlišujeme 2 typy genómových mutácií:

– Aneuploidia. Dochádza k zmene v počte chromozómov len v určitom chromozómovom páre, ostatné páry sú v poriadku. Aj tu môžu nastať dva prípady:

– monozomia 2n – 1 (jeden chromozóm chýba)

– trizomia 2n + 1 (jeden chromozóm je navyše)

– Polyploidia. Zmnoží sa celá chromozómová sada. Jadro bunky potom obsahuje 3n (triploidia), 4n (tetraploidia), až polyploidia. Tento jav sa zámerne využíva v poľnohospodárstve na zväčšenie objemu vypestovaného ovocia a pod.