Downov syndróm

Downov syndróm

Downov syndróm je najčastejšie sa vyskytujúca chromozómová chyba.
Táto genetická porucha sa prejavuje tým, že každý človek, ktorý je jej nositeľom má v svojej genetickej výbave, v každej bunke svojej bytosti jeden chromozóm navyše. Zdravá ľudská bunka obsahuje 46 chromozómov, ktoré sú usporiadané v 23 pároch. V dvojici chromozómov každý pochádza od jedného z rodičov.

Iba pohlavné bunky, vajíčka a spermie , obsahujú polovičný počet chromozómov. Po oplodnení vzniká spojením spermie s vajíčkom kompletná bunka so 46 chromozómami, z ktorých polovica pochádza od matky a polovica od otca. Ľudia s Downovým syndrómom majú ako iní 22 párov chromozómov, 2 pohlavné chromozómy ako iní a jednu trojicu chromozómov označených číslom 21. Pri prvom, prípadne druhom delení buniek nastane chyba, keď sa pár chromozómov 21 neoddelí. Príčina tejto chyby je neznáma.

Chromozóm označený číslom 21 je najmenším ale zároveň najlepšie preštudovaným zo všetkých chromozómov. V dnešnej dobe plnej pokroku a technológií sa podarilo odhaliť všetkých 255 génov, ktoré sa na ňom nachádzajú. . Ľudia s Downovým syndrómom majú svoju „extra genetickú dávku".

Zvýšená genetická dávka má za následok zvýšenú tvorbu jej určitých produktov (bielkovín, enzýmov). V každej bunke sa preto nachádza o 50 % viac z každej látky, ktorú bunka produkuje.

Napriek tomu chodí ruka v ruke s Downovým syndrómom množstvo zdravotných komplikácií, od problémov s metabolizmom, až po vážne poruchy srdcovej činnosti. Príroda to zariadila tak, že ich priemerný vek je okolo 40 – 50 rokov, takže títo ľudia málokedy prežijú svojich rodičov.