Cystická fibróza

Cystická fibróza
Cystická fibróza je autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré vzniká mutáciou génu pre CFTR na dlhom ramienku 7. chromozómu. Výsledkom je chronické poškodenie pľúc, pankreasu a ďalších orgánov. Patrí k najčastejším dedičným chorobám v Strednej Európe. Na Slovensku sa ročne narodí asi 15-20 detí s týmto nevyliečiteľným ochorením. Aby sa narodilo dieťa s cystickou fibrózou, musia byť obaja jeho rodičia prenášačmi týchto génov a zároveň musí od oboch rodičov tieto gény zdediť. Ak zdedí gén len od jedného rodiča, nepoškodený gén dokáže nahradiť funkciu poškodeného(chybného génu).

Nemusí však zdediť ani jeden gén spôsobujúci cystickú fibrózu. Na Slovensku sa predpokladá, že počet nosičov zmutovaného génu je okolo 250 000. V každom približne 400 manželstve sa stretnú nosiči génu spôsobujúceho CF. Liečba pozostáva z viacerých krokov. Okrem dennodennej antibiotickej liečby a pravidelných antibiotických intravenóznych (vnútrožilových) preliečení aj zo špeciálnych každodenných rehabilitačných cvičení, ktorými si pacienti uvoľnujú hustý hlien z pľúc.

V pľúcnych hlienoch pacientov sa usadzujú patogénne baktérie, ktoré majú negatívny vplyv. Preto si pacienti musia tieto hlieny za pomoci cvičení a mukolytík (látok slúžiacich na zriedenie hlienov) z pľúc pravidelne odstraňovať a súčasne užiívať antibiotickú liečbu.

Problémy s trávením potravy (pankreasom) sa liečia pomocou náhrad pankreatických enzýmov.