Dedičné choroby a príčiny ich vzniku

Dedičné choroby a príčiny ich vzniku

Monogénne choroby
Tieto ochorenia sú zavinené mutáciou jedného génu, čo má za následok chybnú tvorbu jednej bielkoviny
 
Dominantná autozomálna dedičnosť – je choroba spôsobená dominantným génom, preto sa nedá rozlíšiťv rámci dominantného fenotypu homozygot AA a heterozygot Aa
- dominantne sa prejavuje napríklad: polydaktylia, brachydaktylia, Huntingtonova choroba, Parkinsonov, syndróm, achondroplázia
- polydaktylia – viacprstosť
- brachytaktylia – krátkoprstosť
 
Recesívna dedičnosť autozomálna – vyvoláva viaceré ochorenia spôsobené recesívnym génom. Prevažná časť takýchto alel sa vyskytuje v genotype heterozygotov (len málo je homozygotne recesívnych jedincov, kde sa choroba aj prejaví).
- fenylketonúria, galaktozémia, celiakia, albonizmus
- fenylketonúria – vrodená porucha metabolizmu, hlavná príčina - fenylalanín sa nepremieňa na tyrozín, vznikajú rôzne medziprodukty – fenylpyrohroznová – pôsobia na organizmus toxicky
- postihuje nervové bunky – výsledok – oligofrénia – slabomyseľnosť
- galaktozémia – neschopnosť odbúravať galaktózu, ktorá spôsobuje poškodenie obličiek, sleziny a spomalenie psychického vývinu
- celiakia – neschopnosť stráviť lepok, je vážne metabolické ochorenie, ktoré vyvoláva poruchy tráviacej sústavy, preto sú pacienti nútení dodržiavať prísnu bezlepkovú diétu
- albinizmus – neschopnosť syntetizovať melanín
 
X – chromozomálne ochorenia – na pohlavie viazaná recesívna dedičnosť, vyvoláva viaceré ochorenia spôsobené recesívnym génom na X – chromozóme, ženy sú najčastejšie heterozygotné, muži postihnutí
- hemofília, daltonizmus, niektoré prípady vrodenej hluchoty, niektoré nervové choroby
- hemofília – neschopnosť zrážania krvi
- daltonizmus – farbosleposť – neschopnosť rozlišovať zelenú a červenú

Chromozomálne choroby - genetické poruchy, ktoré súvisia so zmenou v počte chromozómov (numerické anomálie) alebo so zmenou v tvare chromozómov (štruktúrne anomálie).
 
Númerické autozómové anomálie - Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia 18), Patauov syndróm (trizómia 13), celkom ojedinele sa možno stretnúť s inými autozómovými trizómami alebo s chýbaním celého autozómu. Tieto anomálie totižto poškodia plod natoľko, že sa takmer vždy potratí alebo zomrie hneď na začiatku svojej existencie.
- Downov syndróm - Downov syndróm (DS) je najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov. Zvyšovaním veku matky sa zvyšuje aj pravdepodobnosť tohto ochorenia.
Symptómy: variabilné zníženie inteligencie, spomalenie vývoja motoriky, vrodené srdcové chyby, vývojové anomálie v tráviacom trakte, poruchy sluchu, zraku, sklony k leukémii, narušená funkcia štítnej žľazy
Typické telesné znaky: sploštená tvár šikmo položené oči, kožný záhyb vo vnútornom kútiku oka, široké ruky, krátke prsty, neprerušená priečna ryha na dlani, otvorené ústa, ovisnuté kútiky úst, veľký jazyk, krátky krk, malé uši
- Edwardsov syndróm - Edwardsov syndróm je veľmi zriedkavá vo väčšine prípadov smrteľná abnormalita, ktorá sa odvádza z prebytočného množstva chromozómu 18 plodu
- častejšie u dievčat, 95% plodov odumiera už počas vnútromaternicového vávoja.
Symptómy: mentálna retardácia, nižší vzrast, nízko postavené a málo formované ušnice, kostné abnormality  (výrastky v kostiach), defekty srdca, alebo iných vnútorných orgánov.
 
Štruktúrne autozómové mutácie Wolffov syndróm, syndrómy de Grouchyho
 
Gonozómové anomálie – nemení sa štruktúra génov ani chromozómov, ale mení sa počet chromozómov
- Klifelterov syndróm, Turnerov syndróm, super žena, super muž
- Klifelterov syndróm – zdvojenie X xhromozómov u mužov, XXY
- vysoký, mužský vzhľad, zženštené správanie, osteoporóza, menšie ochlepnie, vyvinuté prsné žľazy, sterilní
- Turenrov syndróm – chýba jeden X chromozóm, XO
- častejší u žien
- zaostalé, zakrivený hrudník, nevyvinuté prsia, bez menštruácie, sterilné
- Super muž – XYY – vysoký, agresívny, neplodný
- Super žena – XXX, XXXX - slabomyseľnosť
Iné genetické choroby - Multifaktoriálne choroby – napr. rázštepy na tvári, chrbtici a nervovej rúre.