83. Genetika človeka

83. Genetika človeka

• Opíšte osobitosti výskumu v humánnej genetike a dedičnosť bežných znakov (farba očí, dominancia ruky, dedičnosť krvných skupín, dedičnosť čierneho pigmentu v koži...)

• Vyriešte teoretickú úlohu

Výskumé metódy

• Výskum rodokmeňov – genalogický výskum

– proband – skúmaný jedinec (muž sa označuje štvorcom, žena kruhom, ak je niekto postihnutý, kruh/štvorec je vyfarbený, ak ide o prenášača, tak je vyfarbený do polovice)

• Výskum dvojčiat – geneologický výskum

– jednovaječné (geneticky identické), dvojvaječné (2 obyčajní súrodenci)

– vplyv prostredia – vyrastajú v rôznych podmienkach a skúmajú dopad prostredia na ich vývin

• Výskum populácií – skúmanie populácie na základe geografického a časového členenia

• Výskum karyotypov – nad 35 rokov – odber plodovej vody, ak sú tehotné (stúpa pravdepodobnosť výskytu Downovho syndrómu)

• Metóda štúdia DNA – dá sa zistiť konkrétna predispozícia (závažné genetické chrorby)

Dedičnosť bežných znakov

• Farba očí – autozómová dedičnosť s úplnou dominanciou

– A – tmavá, a – svetlá farba
• Dominancia ruky – autozómová dedičnosť s úplnou dominanciou

– A – pravá, a – ľavá
• Dedičnosť krvných skupín – autozómová dedičnosť, kodominancia

– IAIA/IAi – krvná skupina A, IBIB/IBi – krvná skupina B, IAIB – krvná skupina AB, ii – krvná skupina 0
• Čierny pigment v koži – na 1 znaku sa podieľajú 2 gény, kumulatívna dedičnosť – rozhodne počet dominantných alel